Síndrome de DiGeorge: sintomas, causas e tratamento

A síndrome de DiGeorge afeta a produção de linfócitos e pode causar várias doenças autoimunes, entre outras coisas. É uma condição genética e congênita que pode afetar 1 em 4.000 nascimentos e, às vezes, é detectada até a idade adulta.

A seguir veremos o que é a síndrome de DiGeorge e quais são algumas de suas consequências e principais manifestações.

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O que é a síndrome de DiGeorge?

A síndrome de DiGeorge é uma doença de imunodeficiência causada por um crescimento excessivo de certas células e tecidos durante o desenvolvimento embrionário. Acomete geralmente o timo e, com isso, a produção de linfócitos T, o que tem como consequência o desenvolvimento frequente de infecções.

Causas

Uma das principais características que 90% das pessoas diagnosticadas com essa síndrome apresentam é a falta de uma pequena parte do cromossomo 22 (da posição 22q11.2, especificamente). Por esta razão, a Síndrome de Digeorge também é conhecida como síndrome de deleção do cromossomo 22q11.2.

Da mesma forma, e devido aos seus sinais e sintomas, também é conhecida como Síndrome Velocardiofacial ou Síndrome da Face Conotruncal Anormal. Deleção de uma fração do cromossomo 22 pode ser causado por episódios aleatórios relacionados a espermatozoides ou óvulos, e em alguns casos por fatores hereditários. Até agora o que se sabe é que as causas são inespecíficas.

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Sintomas e características principais

As manifestações da Síndrome de DiGeorge podem variar de acordo com o próprio corpo. Por exemplo, existem pessoas que têm doenças cardíacas graves ou algum tipo de deficiência intelectual e até suscetibilidade especial a sintomas psicopatológicos, e há pessoas que não apresentam nenhum isto.

Essa variabilidade sintomática é conhecida como variabilidade fenotípica., já que depende em grande parte da carga genética de cada pessoa. Na verdade, essa síndrome é considerada um quadro clínico com alta variabilidade fenotípica. Algumas das características mais comuns são as seguintes.

1. Aparência facial característica

Embora isso não ocorra necessariamente em todas as pessoas, algumas das características faciais da Síndrome de Digeorge incluem um queixo altamente desenvolvido, olhos com pálpebras pesadas, orelhas ligeiramente voltadas para trás com parte dos lobos superiores acima elas. Também pode haver fenda palatina ou mau funcionamento do palato.

2. Patologias cardíacas

É comum o desenvolvimento de diferentes alterações do coração e, portanto, de sua atividade. Essas alterações geralmente afetam a aorta (o vaso sanguíneo mais importante) e a parte específica do coração onde se desenvolve. Às vezes, essas alterações podem ser muito leves ou podem estar ausentes.

3. Alterações na glândula timo

Para atuar como protetor contra patógenos, o sistema linfático deve produzir células T. Nesse processo, a glândula timo desempenha um papel muito importante. Essa glândula começa seu desenvolvimento nos primeiros três meses de crescimento fetal, e o tamanho que atinge afeta diretamente o número de linfócitos do tipo T que se desenvolvem. Pessoas com timo pequeno produzem menos linfócitos.

Embora os linfócitos sejam essenciais para a proteção contra vírus e para a produção de anticorpos, os linfócitos Pessoas com Síndrome de DiGeorge têm uma suscetibilidade significativa a vírus, fungos e bacteriana. Em alguns pacientes, o timo pode até estar ausente, exigindo atenção médica imediata.

4. Desenvolvimento de doenças autoimunes

Outra consequência da falta de linfócitos T é que você pode desenvolver uma doença auto-imune, que é quando o sistema imunológico (anticorpos) tende a agir de forma inadequada em relação ao próprio corpo.

Algumas das doenças autoimunes causadas pela Síndrome de DiGeorge são púrpura trombocitopênica idiopática (que ataca plaquetas), anemia hemolítica autoimune (contra glóbulos vermelhos), artrite reumatóide ou doença autoimune do tireoide.

5. Alterações na glândula paratireóide

Síndrome de DiGeorge também pode afetar o desenvolvimento de uma glândula chamada glândula paratireóide (Ele está localizado na frente do pescoço, perto da tireóide). Isso pode causar alterações no metabolismo e nos níveis de cálcio no sangue, o que pode levar a convulsões. No entanto, esse efeito tende a se tornar menos severo com o passar do tempo.

Tratamento

A terapia recomendada para pessoas com Síndrome de DiGeorge visa corrigir as anomalias nos órgãos e tecidos. No entanto, e devido à alta variabilidade fenotípica, as indicações terapêuticas podem ser diferentes de acordo com as manifestações de cada pessoa.

Por exemplo, para tratar alterações da glândula paratireoide, um tratamento de compensação de cálcio é recomendado, e para alterações cardíacas existe um medicamento específico ou em alguns casos é indicada uma intervenção cirúrgico Também pode acontecer que os linfócitos T funcionem normalmentePortanto, nenhuma terapia para imunodeficiência é necessária. Da mesma forma, pode acontecer que a produção de linfócitos T aumente gradativamente com a idade.

Caso contrário, é necessária atenção imunológica específica, que inclui o monitoramento constante do sistema imunológico e da produção de linfócitos T. Por esse motivo, é recomendável que se uma pessoa tiver infecções recorrentes sem causa aparente, sejam feitos testes para avaliar todo o sistema. Finalmente, no caso de a pessoa estar completamente desprovida de células T (o que pode ser chamado de “síndrome de DiGeorge completa”), um transplante de timo é recomendado.

Referências bibliográficas:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Manifestações clínicas e variabilidade imunológica em nove pacientes com Síndrome de DiGeorge. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Fundação de Imunodeficiência. (2018). Síndrome de DiGeorge. Recuperado em 7 de junho de 2018. Disponível em https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.