Heterozigoto: o que é, características e como afeta a reprodução

A genética é a resposta e o motor da própria vida. Conforme indicado por múltiplas teorias e postulações (desde a origem da espécie até a Seleção de Parentesco), os animais não vivem para o gozo da existência ou para um propósito maior, mas seu único objetivo vital é deixar descendentes, ou o que é o mesmo, aumentar a proporção de seus próprios genes na próxima geração.

Isso pode ser conseguido tendo filhos (fitness clássico) ou ajudando parentes muito próximos a tê-los (fitness inclusivo).

A base de todos esses conceitos está reprodução, seja sexuada ou assexuada: se um ser vivo não pode deixar descendência de forma alguma, é impossível que sua marca genética seja expressa nas gerações subseqüentes. Com base nessa premissa, surgem infinitas estratégias reprodutivas no mundo natural que tentam maximizar o custo/benefício de ter filhos: partição, fissão binária, autotomia, poliembrionia, hibridização e muitas outras formas avançar. As imposições ambientais modulam o comportamento dos seres vivos e, portanto, sua estratégia reprodutiva.

De qualquer forma, para entender a segregação genética em uma população desde o início, é preciso voltar ao básico. Continue lendo, aqui Contamos-lhe tudo sobre o que significa ser heterozigótico, a nível individual e populacional.

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As bases da genética nos seres vivos

Antes de incorrer na zigosidade dos seres vivos, é preciso esclarecer uma série de termos que podem causar confusão. Em primeiro lugar, deve-se notar que O ser humano é diploide (2n), ou seja, temos uma cópia de cada cromossomo dentro do núcleo de cada uma de nossas células somáticas.. Assim, se carregamos 23 pares de cromossomos no nível celular, o cariótipo total será 46 (23x2=46).

A diploidia é produto da sexualidade, já que em nossa espécie (e em quase todas elas) ela provém da união de um espermatozóide haploide (n) e um óvulo haploide (n). Cada um desses gametas é diploide em sua fase inicial de maturação (célula-tronco germinativa), mas graças à meiose é possível reduzir a carga genética pela metade. Assim, quando dois gametas são fecundados, o zigoto recupera a diploidia (n+n=2n). Como você pode imaginar, cada uma das duas cópias cromossômicas do zigoto pertence a um dos pais.

Agora, outro conceito extremamente importante entra em jogo: o alelo. Um alelo é cada uma das formas alternativas que um mesmo gene pode ter, cuja diferença está na sequência de nucleotídeos que o compõem.. Um ser humano terá dois alelos para cada gene, pois um estará localizado em um trecho do cromossomo paterno e o outro no homólogo do cromossomo materno. A partir daqui, podemos destacar uma série de generalidades:

• Um alelo é dominante (A) quando se expressa no fenótipo do indivíduo independente da natureza da cópia no cromossomo homólogo.
• Um alelo é recessivo (a) quando é expresso no fenótipo do indivíduo se e somente se a cópia do cromossomo homólogo for igual a ele.
• Homozigoto dominante (AA): os alelos do par cromossômico são exatamente os mesmos e, além disso, dominantes. O traço dominante (A) é expresso.
• Homozigoto recessivo (aa): os alelos do par cromossômico são exatamente os mesmos e, além disso, recessivos. É o único caso em que o traço recessivo (a) é expresso.
• Heterozigoto (Aa): os alelos são diferentes. Como o dominante (A) mascara o recessivo (a), o fenótipo dominante (A) é expresso.

O que significa ser heterozigoto?

Com esta pequena classe de genética, definimos heterozigosidade quase sem perceber. Um indivíduo diploide (2n) é heterozigoto quando um determinado gene dentro do núcleo é composto por dois alelos diferentes., na genética mendeliana típica, um dominante (A) e um recessivo (a). Nesse caso, espera-se que o alelo dominante se expresse sobre o outro, mas nem sempre os mecanismos genéticos são tão simples de explicar.

Na realidade, Muitos caracteres são oligogênicos ou poligênicos, ou seja, são influenciados por mais de um gene e pelos efeitos do ambiente.. Nesses casos, a variação do fenótipo não é explicada apenas pela zigosidade.

Além disso, também é possível que ambos os alelos se expressem ao mesmo tempo, em menor ou maior proporção, por meio de um fenômeno biológico conhecido como “codominância”. Nesse quadro específico, não há um alelo dominante (A) e um recessivo (a), mas ambos fazem parte do fenótipo ou características externas do portador.

A vantagem do heterozigoto

Em genética de populações, a diversidade costuma ser sinônimo de futuro. Um núcleo populacional de uma determinada espécie onde todos os indivíduos são quase iguais no nível genético tem um prognóstico muito pobre, porque dada a menor mudança ambiental, é possível que este genoma deixe de ser totalmente útil no momento imediato. Se todos os espécimes forem iguais, eles reagirão da mesma forma, para melhor ou para pior.

Por esse motivo, considera-se que indivíduos heterozigotos (e populações com alta taxa de heterozigose) têm vantagem sobre os homozigotos para o mesmo gene. Melhor dito, quanto mais genes com dois alelos diferentes presentes no espécime, mais provável é que sua plasticidade genética seja mais adequada. Este não é um conceito meramente conjectural, pois já foi demonstrado que a homozigose é produto de endogamia (reprodução entre consanguíneos), algo claramente nocivo no ambiente natural.

Vamos dar um exemplo. A fibrose cística é uma entidade clínica causada pelo gene CFTR, localizado no braço longo do cromossomo 7, na posição 7q31.2. Essa mutação é recessiva (a), pois se o cromossomo homólogo apresentar um gene CFTR saudável (A), ele poderá suprir a falta de sua outra cópia mutada e permitir que a pessoa seja fúria. Portanto, uma pessoa heterozigota para o gene da doença (Aa) será portadora, mas não manifestará o quadro clínico, pelo menos na maioria das doenças autossômicas recessivas.

Isso nem sempre é assim às vezes, a falta de funcionalidade de um dos dois alelos pode gerar algumas incompatibilidades quantificáveis. De qualquer forma, para que uma doença de herança autossômica recessiva se manifeste em todas as suas esplendor, é necessário que ambas as cópias do gene afetado sejam mutadas e, portanto, disfuncional (aa). É por isso que a heterozigosidade está menos associada à doença do que a homozigose, pois uma patologia recessiva pode ser mascarada, mesmo quando o paciente é portador do gene afetado.

Com base neste mecanismo, não nos é difícil perceber porque existem raças de cães e gatos com graves problemas de saúde (até 6 em cada 10 Golden Retrievers morrem de câncer e até metade dos gatos persas têm rins policísticos, por exemplo). Quanto mais os pais se reproduzem entre eles, mais a tendência é à homozigose, e mais se promove que dois alelos recessivos deletérios acabem se juntando no genótipo do mesmo indivíduo. É por isso que a endogamia está associada a doenças de longo prazo e morte em uma população..

Além disso, é possível que a heterozigosidade dê à prole mais vantagens evolutivas do que aquelas carregadas por sua prole. pais sendo homozigotos, ou o que é o mesmo, o fenótipo do heterozigoto é mais do que a soma de seus peças. Por isso, no nível genético costuma-se dizer que uma população com alta porcentagem de heterozigose no genoma é “mais saudável” do que uma com tendência a ser homozigótica. Quanto menos variabilidade houver entre os indivíduos, mais provável será que todos sejam afetados da mesma maneira. antes de uma mudança deletéria.

Resumo

Apesar de tudo descrito, queremos enfatizar que em todos os momentos nos movemos em bases gerais, pois para cada regra há pelo menos um significado no ambiente natural. Operamos com base no fato de que a diversidade genética é a chave para o sucesso, mas então por que existem espécies assexuadas geneticamente idênticas que perduraram ao longo do tempo? O paradoxo da assexualidade em seres "evolutivamente simples" ainda não está resolvido, mas é claro que a homozigose derivada da reprodução entre consanguíneos é negativa para praticamente todos os vertebrados.

Assim, podemos afirmar que, em uma população natural, a variabilidade genética é a chave do sucesso. Portanto, em estudos de genética populacional geralmente é generalizado que uma alta porcentagem de heterozigotos é sinônimo de saúde.