Síndrome de Kabuki: sintomas, causas e tratamento

Há um grande número de doenças raras e pouco conhecidas Eles não recebem atenção suficiente. Esses transtornos representam grande sofrimento para as pessoas que sofrem com eles e suas famílias, que não conseguem entender o que acontece, como e por que com seu ente querido.

A falta de pesquisas e os poucos casos conhecidos dificultam a determinação tanto das causas quanto das formas de curá-las ou de amenizar ou retardar seu progresso.

Uma dessas doenças pouco conhecidas é síndrome de kabuki, de que trata este artigo.

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O que é a síndrome de Kabuki?

A síndrome de Kabuki é uma doença estranha e incomum na qual o paciente manifesta uma série de características fisiológicas distintas, juntamente com uma deficiência intelectual e alterações fisiológicas que podem ser muito graves.

A síndrome de Kabuki é considerada uma doença rara, com prevalência relativamente baixa e com características e causas pouco exploradas e pouco conhecidas. De fato,

ainda não há métodos diagnósticos claros detectar esta doença, além da observação das características típicas e do desenvolvimento da criança.

Em geral, considera-se que os sinais mais característicos são alterações faciais, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, anormalidades nas impressões digitais e presença de anormalidades musculoesqueléticas e doenças cardíacas congênito

Apesar de sua gravidade, a expectativa de vida dos bebês nascidos com esta doença pode não ser menor do que o habitual, embora isso dependa em grande parte das complicações que possam surgir, especialmente no que diz respeito a alterações cardíacas e viscerais.

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Os sintomas

No nível fisiológico, as pessoas com esta doença geralmente apresentam traços faciais característicos, como a presença de eversão do terço lateral da pálpebra inferior (dobras excessivas na pele das pálpebras que permitem ver a parte interna desta por fora), abertura lateral das pálpebras alongada de forma que lembra a fisionomia olho do povo oriental, ponte nasal larga e com a ponta para dentro, orelhas grandes e em forma de alça e sobrancelhas grossas e arqueado. Os dentes também tendem a apresentar alterações.

Além disso são frequentemente atrofiados e têm baixa estatura, apresentando alterações esqueléticas como a presença de anomalias nas impressões digitais (principalmente alterações dermatoglífica e persistência do enchimento fetal), hiperfrouxidão e hipermobilidade ou anormalidades da coluna vertebral vertebral. A hipotonia ou fraqueza muscular também é muito comum, às vezes exigindo uma cadeira de rodas para se locomover.

Indivíduos com síndrome de Kabuki também apresentam grau leve a moderado de Discapacidade intelectual, em alguns casos acompanhados de problemas neurológicos como atrofia ou microcefalia.

É comum que também apresentem problemas visuais e auditivos, bem como às vezes convulsões. Também é comum que tenham fenda palatina e dificuldade para engolir, ou vias aéreas muito estreitas que dificultam a respiração.

Um dos sintomas mais graves e perigosos desta doença é que ela causa alterações nas vísceras, sendo muito comum que a maioria dos pacientes apresente problemas coronarianos graves como coarctação da artéria aorta e outras cardiopatias. Outras partes do corpo afetadas são geralmente os sistemas urogenital e gastrointestinal.

Não é uma etiologia muito clara

Desde o momento em que a síndrome de Kabuki foi descrita pela primeira vez em 1981 as origens, causas desse distúrbio são desconhecidas, havendo um grande desconhecimento de suas causas ao longo da história desde sua descoberta.

Apesar disso, os avanços atuais fizeram com que se soubesse que se trata de uma doença congênita e não adquirida, provavelmente de origem genética.

Especificamente, identificou-se que grande parte das pessoas (cerca de 72% dos afetados analisados) que sofrem desta estranha doença tem algum tipo de mutação no gene MLL2, que participa da regulação da cromatina. Porém, deve-se levar em conta que outros casos não apresentam tais alterações, podendo-se suspeitar de uma causa poligênica desse distúrbio.

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Tratamento

Por se tratar de uma doença congênita da qual ainda há pouco conhecimento, seu tratamento é complicado e focado em melhorar a qualidade de vida do paciente e tratamento dos sintomas, pois não há cura conhecida.

Deve-se levar em conta que pessoas com síndrome de Kabuki geralmente têm um nível de deficiência intelectual leve a moderada, o que torna necessário que tenham uma educação adaptada às suas necessidades. Também é comum que apresentem alguns sintomas tipicamente autista.

Os atrasos de linguagem e a presença de desinibição comportamental podem ser tratados com a ajuda de terapias de linguagem e terapia ocupacional pode ser útil para que aprendam a gerir melhor as competências básicas para a vida quotidiana. Às vezes, eles podem precisar de uma cadeira de rodas para se locomover. A fisioterapia pode ser de grande ajuda quando se trata de melhorar suas habilidades motoras e fortalecer seu sistema músculo-esquelético.

Do ponto de vista médico, eles devem ser submetidos a check-ups regulares e podem ser solicitados a aplicação de várias cirurgias, visto que frequentemente apresentam anomalias congênitas que colocam em risco sua sobrevida, como alterações no coração e no sistema cardiovascular, no sistema respiratório, no aparelho digestivo e no boca.

A presença de hérnias, má absorção de nutrientes e atresias ou oclusões de aberturas naturais como algumas das narinas também podem exigir tratamento cirúrgico ou farmacológico.

Em relação à terapia psicológica, pode ser necessário tratar alguns dos transtornos mentais que esses sujeitos podem sofrer, bem como fornecer informações e orientações educacionais tanto para o sujeito quanto para seu ambiente.

Referências bibliográficas:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up syndrome: Uma síndrome de retardo mental, fácies incomum, orelhas grandes e salientes e deficiência de crescimento pós-natal. J Pediátrico; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordoñez, A. & Contreras, G. (2012). Síndrome de Kabuki. An Pediatr, 51-56.