Síndrome de Dravet: causas, sintomas e tratamento

Dentro do grupo de doenças neurológicas que conhecemos como epilepsia, encontramos a síndrome de Dravet, uma variante muito grave que Ocorre em crianças e envolve alterações no desenvolvimento da cognição, motricidade e socialização, entre outros aspectos.

Neste artigo vamos descrever o que é a síndrome de Dravet e quais são suas causas e sintomas mais comuns, bem como as intervenções comumente aplicadas para tratar esse tipo de epilepsia.

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O que é a síndrome de Dravet?

síndrome de Dravet, também chamada de epilepsia mioclônica da infânciaÉ um tipo grave de epilepsia iniciando no primeiro ano de vida. As crises epilépticas são geralmente desencadeadas por estados febris ou pela presença de altas temperaturas e consistem em contrações musculares repentinas.

Além disso, a síndrome de Dravet Caracteriza-se pela sua resistência ao tratamento. e devido à sua natureza crônica. A longo prazo costuma evoluir para outros tipos de epilepsia e causar alterações no desenvolvimento psicomotor e comprometimento cognitivo grave.

Esse distúrbio recebeu o nome de Charlotte Dravet., o psiquiatra e epileptologista que o identificou em 1978. Tem origem genética e estima-se que afete aproximadamente 1 em cada 15-40 mil recém-nascidos, razão pela qual a síndrome de Dravet é considerada uma doença rara.

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Tipos de crises epilépticas

Chamamos de epilepsia um grupo de doenças neurológicas cuja característica principal é que favorecem o aparecimento de convulsões ou ataques epilépticos, episódios de atividade elétrica cerebral excessiva que produzem diferentes sintomas.

As crises epilépticas podem ser muito diferentes umas das outras, dependendo do tipo de epilepsia que a pessoa sofre. A seguir descreveremos os principais tipos de convulsões que podem ocorrer no contexto da epilepsia.

1. convulsões focais

As crises epilépticas focais ocorrem de forma limitada (ou focal) em uma determinada área do cérebro. Quando ocorre uma crise desse tipo, a pessoa mantém a consciência, ao contrário do que é usual em outros tipos. Eles são frequentemente precedidos por experiências sensoriais chamadas de “aura”..

2. convulsões tônico-clônicas

Esse tipo de crise é generalizada, ou seja, afeta os dois hemisférios cerebrais. Eles consistem em duas fases: a tônica, durante a qual as extremidades tornam-se rígidas, e a clônica, que consiste no aparecimento de espasmos na cabeça, braços e pernas.

3. Convulsões mioclônicas (ou mioclonia)

Crises epilépticas que envolvem contrações musculares repentinas, como ocorre na síndrome de Dravet. As crises mioclônicas geralmente são generalizadas (ocorrem em todo o corpo), embora também possam ser focais, afetando apenas alguns músculos.

4. Crise de ausência

As crises de ausência duram alguns segundos e são mais sutis que as demais; às vezes, eles só são detectáveis ​​pelo movimento de um olho ou de uma pálpebra. Nesse tipo de crise a pessoa não costuma cair no chão. Pode ocorrer desorientação após o ataque epiléptico.

Signos e sintomas

síndrome de Dravet geralmente começa por volta dos 6 meses de vidaEstreando com convulsões febris, que ocorrem como consequência da alta temperatura corporal e ocorrem quase exclusivamente em crianças. Posteriormente, o distúrbio evolui para outros tipos de crises, com predomínio das mioclônicas.

As crises de epilepsia mioclônica infantil costumam ser mais longas do que o normal e podem durar mais de 5 minutos. Além dos estados de febre, outros gatilhos comuns são emoções intensas, mudanças na temperatura corporal causada por exercício físico ou calor e presença de estímulos visuais, como luzes intenso.

As crianças com esse distúrbio geralmente apresentam sintomas como ataxia, hiperatividade, impulsividade, insônia, sonolência e, em alguns casos, distúrbios comportamentais e sociais semelhantes aos do autismo.

Da mesma forma, o aparecimento deste tipo de epilepsia costuma acarretar uma atraso significativo no desenvolvimento de habilidades cognitivas, motora e linguística. Esses problemas não diminuem à medida que a criança cresce, de modo que a síndrome de Dravet envolve comprometimento grave em várias áreas.

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Causas deste distúrbio

Entre 70 e 90% dos casos de síndrome de Dravet atribuída a mutações no gene SCN1A, relacionado ao funcionamento dos canais celulares de sódio e, portanto, à geração e propagação de potenciais de ação. Essas alterações causam menor disponibilidade de sódio e neurônios inibitórios GABAérgico são mais difíceis de ativar.

As mutações neste gene não parecem ser de origem hereditária, mas ocorrem como mutações aleatórias. No entanto, entre 5 e 25% dos casos estão associados a um componente familiar; nesses casos, os sintomas geralmente são menos graves.

A primeira crise epiléptica de bebês com síndrome de Dravet geralmente está associada à administração de vacinas, que geralmente é realizada por volta dos 6 meses de vida.

Intervenção e tratamento

As características clínicas e o curso da síndrome de Dravet variam muito dependendo do caso, então Não foram estabelecidos protocolos gerais de intervenção, embora existam múltiplas medidas que podem ser de ajuda. O principal objetivo do tratamento é reduzir a frequência das convulsões..

Entre as drogas usadas para tratar as crises epilépticas deste distúrbio, encontramos anticonvulsivantes como o topiramato, ácido valpróico e clobazam. Nesse grupo de medicamentos, destacam-se os bloqueadores dos canais de sódio, como gabapentina, carbamazepina e lamotrigina. Benzodiazepínicos como midazolam e diazepam também são administrados em casos de crises prolongadas. Claro, a medicação só é usada sob supervisão médica.

Além disso, a modificação da dieta pode ser eficaz na redução da probabilidade de crises epilépticas. Especificamente dieta cetogênica recomendada, ou seja, que os níveis de carboidratos são baixos e que os de gorduras e proteínas são altos. Este tipo de dieta pode trazer riscos, por isso não deve ser aplicada sem prescrição e supervisão médica.

As intervenções padrão na síndrome de Dravet frequentemente incluem reabilitação psicomotora e linguística, necessário para minimizar o comprometimento cognitivo e as deficiências de desenvolvimento.

O restante dos sintomas secundários desta doença, como déficits sociais, distúrbios do sono ou infecções, são tratados separadamente por meio de intervenções específicas.