Colpocefalia: o que é, causas, sintomas e tratamento

Existem vários fatores que podem causar defeitos na formação do cérebro durante o desenvolvimento intrauterino ou posterior, como contato com substâncias tóxicas ou herança de mutações genética.

Neste artigo vamos descrever as causas, sintomas e tratamento da colpocefalia, um distúrbio raro do desenvolvimento do cérebro.

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O que é colpocefalia?

A colpocefalia é uma anormalidade morfológica congênita do cérebro caracterizada por um tamanho desproporcionalmente grande dos cornos occipitais dos ventrículos laterais, as cavidades por onde circula o líquido cefalorraquidiano, que cumpre funções semelhantes às do sangue no interior do crânio. Pode ser devido a diferentes distúrbios cerebrais.

O termo "colpocefalia" foi cunhado em 1946 pelo neurologista Paul Ivan Yakovlev e pelo neuropatologista Richard C. Wadsworth. As palavras “kephalos” e “kolpos” vêm do grego e podem ser traduzidas como “cabeça” e “oco”, respectivamente. Este distúrbio havia sido descrito 6 anos antes por Benda, que lhe deu o nome de "vesiculocefalia".

A colpocefalia faz parte do conjunto de alterações estruturais que são conhecidas como “distúrbios cefálicos”. Por definição, esta categoria engloba todas as anomalias e danos que afetam a cabeça e especialmente o cérebro, como anencefalia, lissencefalia, macrocefalia, microcefalia e esquizencefalia.

De qualquer forma, é uma doença muito rara. Embora não existam dados precisos sobre a prevalência da colpocefalia, entre 1940, ano em que foi descrita pela primeira vez, e 2013, apenas 50 casos haviam sido identificados na literatura médica.

É importante distinguir a colpocefalia da hidrocefalia., que consiste em um acúmulo de líquido cefalorraquidiano no cérebro que causa sintomas derivados do aumento da pressão craniana. Os casos de colpocefalia são frequentemente diagnosticados erroneamente como hidrocefalia, e o tratamento desse distúrbio pode levar a sinais de colpocefalia.

Causas desta alteração

As causas da colpocefalia são variadas, embora sempre interfiram no desenvolvimento do cérebro fazendo com que a substância branca (o conjunto de fibras formado pelos axônios dos neurônios) tem uma densidade menor que a normal. Isso causa, assim como indica, um funcionamento perturbado da transmissão de impulsos eletroquímicos no cérebro.

Entre as causas mais comuns de colpocefalia encontramos o seguinte:

• Defeitos genéticos, como trissomias dos cromossomos 8 e 9
• Herança recessiva ligada ao X
• Alterações no processo de migração neuronal
• Contato com teratógenos durante o desenvolvimento intrauterino (ex. e. álcool, corticosteróides)
• Traumatismos cranianos perinatais (p. e. anóxia isquêmica)
• Hidrocefalia e sequelas do seu tratamento
• Ausência (agenesia) ou desenvolvimento incompleto (disgenesia) do corpo caloso
• Outros distúrbios do sistema nervoso central e seu desenvolvimento

Principais sintomas e sinais

O sinal fundamental da colpocefalia é o tamanho desproporcional dos cornos occipitais do ventrículos laterais em comparação com o resto de suas seções. Isso indica uma redução na taxa de desenvolvimento do cérebro ou uma parada dele em um estágio inicial.

A colpocefalia geralmente não ocorre isoladamente, mas em geral ocorre com outros distúrbios que afetam o sistema nervoso centralespecialmente o seu desenvolvimento. Estes incluem microcefalia, lissencefalia, agenesia, disgenesia e lipoma do corpo caloso, esquizencefalia, atrofia cerebelar ou malformações de Chiari.

Distúrbios nervosos podem causar vários sintomas e sinais, incluindo incluem déficits cognitivos, disfunções motoras, aparecimento de convulsões e espasmos musculares, distúrbios da linguagem e déficits visuais e auditivos. Uma anormalidade morfológica frequentemente associada é o tamanho reduzido da cabeça (microcefalia).

No entanto, como a gravidade das anormalidades morfológicas que causam a colpocefalia difere em dependendo do caso, às vezes esse distúrbio não apresenta sintomas ou estes apresentam relativamente leve.

Tratamento da colpocefalia

O prognóstico nos casos de colpocefalia pode variar muito dependendo da gravidade das alterações. anormalidades cerebrais subjacentes e associadas, pois essa anormalidade geralmente é um sinal de outros distúrbios mais significativos clínica. A gravidade da maioria dos distúrbios cerebrais depende do grau em que o desenvolvimento neural é afetado.

Não há tratamento específico para a colpocefalia., já que é um distúrbio estrutural do cérebro. A terapia, portanto, tende a ser sintomática; Assim, por exemplo, prescrevem-se medicamentos antiepilépticos para prevenir convulsões e utiliza-se fisioterapia para minimizar contraturas musculares e problemas motores.

Atualmente existem muitos pesquisa sobre o desenvolvimento do cérebro e, em particular, a neurulação, o processo de desenvolvimento do tubo neural, a partir do qual o sistema nervoso é formado. Espera-se que o aumento do conhecimento sobre genes e fatores teratogênicos relevantes reduza o risco de colpocefalia na população em geral.

Uma linha de tratamento particularmente promissora é a que se refere ao uso de células-tronco; Especificamente, a possibilidade de usar oligodendrócitos (um tipo de neuroglia) para aumentar a síntese de mielina, que cobre os axônios neuronais e acelera a transmissão neuronal; isso poderia aliviar os sintomas da colpocefalia.