Síndrome de Goldenhar: sintomas, causas e tratamentos

A síndrome de Goldenhar é uma condição médica rara em que o paciente sofre malformações em várias partes do corpo, principalmente na orelha externa, face e vértebras do pescoço.

As causas não são exatamente conhecidas, mas acredita-se que seja devido a uma interação de fatores ambientais e genéticos, e o grau de gravidade é altamente variável. Vamos ver o que essa doença rara significa a seguir.

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O que é a síndrome de Goldenhar?

A síndrome de Goldenhar, também chamada de displasia facio-aurículo-vertebral ou óculo-aurículo-vertebral, é uma condição médica muito rara em que ocorrem várias malformações. Originam-se de problemas durante o desenvolvimento fetal, especificamente na primeira e segundo arco braquial, estruturas que formarão o pescoço e a cabeça do bebê totalmente desenvolvido.

Entre as principais malformações presentes na síndrome encontramos uma clara assimetria da face, além de problemas nos olhos, orelhas e coluna vertebral. Os graus de deformação são muito variáveis ​​de acometido para acometido, havendo casos em que ou tem a orelha muito mal formada, ou não tem. Tumores oculares benignos e anormalidades da coluna também podem ocorrer.

Não afeta apenas o rosto. Os pacientes podem ter problemas cardíacos, pulmonares e renais, bem como distúrbios do sistema nervoso central. A causa da doença ainda está sendo investigada, embora aponte para uma interação entre genética e meio ambiente. O tratamento é variável, dependendo da idade, da gravidade do caso e se você já fez as operações pertinentes anteriormente.

Síndrome de Goldenhar Faz parte do grupo das doenças da microssomia hemifacial., condições médicas em que ocorrem alterações na face e estruturas associadas. Ainda não se sabe se as doenças classificadas dentro desses grupos são todas diferentes. condições ou se fariam parte de um mesmo espectro patológico, no qual haveria diferentes graus de gravidade.

sintomatologia

Esta síndrome apresenta diferentes graus de gravidade, embora deva ser dito que nos casos mais leves os sintomas e sinais podem ser considerados altamente incapacitantes. Os sintomas já estão presentes desde o nascimento e estão na lista de condições médicas que podem causar surdocegueira. Entre 70% e 90% dos casos afetam apenas um lado da face (envolvimento unilateral), geralmente o lado direito é o mais acometido, estando aproximadamente próximo a 60% dos casos.

Entre os sintomas da síndrome de Goldenhar podemos encontrar todo tipo de malformações, principalmente na face. Em praticamente todos os casos existem malformações nas orelhas externas, que podem envolver os seguintes sintomas:

• Apêndices pré-auriculares: pele e cartilagem localizadas na frente da orelha.
• Microtia: orelha muito pequena.
• Anotia: orelha ausente.
• Surdez.

Como já estávamos comentando, nesta síndrome há assimetria entre os dois lados da face, sendo isso devido, geralmente, a um mau desenvolvimento de uma parte dela. Os defeitos que podem ser encontrados na parte malformada da face são:

• Maxilares, mandíbula e osso temporal pequenos e planos (85% dos casos).
• cistos dermóides oculares: tumores não cancerígenos em, geralmente, um olho.
• Boca exageradamente grande em um lado do rosto.
• Palato pequeno e língua no lado afetado.
• Músculos faciais especialmente pequenos no lado afetado.
• Fenda labial e palatina.

Nos olhos, além dos cistos, podem ocorrer outras malformações. Entre os quais podemos encontrar:

• Blefarofimose: pálpebras muito pequenas.
• Microftalmia: olho pequeno.
• Anoftalmia: ausência de olho.
• Anomalias da retina.
• Cegueira.

Ocorrem alterações nas vértebras, principalmente na cervical. As seguintes condições podem ocorrer:

• Ausência de vértebras.
• Presença de hemivértebras (vértebras que se formaram apenas de um lado).
• Costelas fundidas.
• Curvatura da coluna vertebral: cifose e escoliose.

Mas embora essa síndrome também seja conhecida como displasia facio-aurículo-vertebral, isso não significa que só possa haver alterações na face, orelhas e vértebras. Deformações podem ser encontradas em todo o crânio, como cabeça muito pequena e encefalocele, ou seja, uma deformação cerebral na qual o revestimento craniano e o fluido protetor são extruídos, formando uma protuberância de diferentes tamanhos. Por conta disso, entre 5% e 15% dos casos apresentam deficiência intelectual.

Além disso, pode haver danos a outras partes do corpo, como anormalidades nos pulmões, rins e coração. Entre as anomalias cardíacas encontramos, principalmente, defeitos do septo ventricular e tetralogia de Fallot. Também pode haver deformidades nos ossos das extremidades, envolvendo problemas como pés tortos, anormalidades nos braços e dedos.

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Causas Possíveis

Estima-se que a incidência desta síndrome é de 1 em 25.000 nascidos vivos, embora o distúrbio genético associado a esta condição que aparece esporadicamente ocorra em 1 em 3.500-5.000 nascimentos. Afeta principalmente o sexo masculino, com relação V/M de 3/2.

Não se sabe exatamente qual é a causa da síndrome de Goldenhar, mas nos casos descritos na literatura vários fatores foram propostos, agrupados em quatro: ambientais, hereditários, multifatoriais e desconhecidos, sendo este quarto e último grupo o rótulo onde a maioria dos os casos.

causas ambientais

Dentre as causas ambientais, tem-se proposto, como principal, o uso de drogas durante a gravidez que contenham agentes teratogênicos, ou seja, induzem malformações no feto. Entre eles estariam:

• ibuprofeno.
• Aspirina.
• efedrina.
• Tamoxifeno.
• Talidomida.
• Retinóides.
• Micofenolato.

Deve-se notar que ibuprofeno, aspirina e efedrina, embora tenha sido sugerido que eles poderiam ter algo a ver com o aparecimento da síndrome, estudos recentes indicam que isso não deveria ser Então. Quanto à talidomida, é bem conhecida sua ação como agente indutor de malformações congênitas. de milhares de recém-nascidos entre as décadas de cinquenta e sessenta.

Outra causa ambiental é uso de drogas durante a gravidez, especialmente cocaína. A possibilidade de apresentar a síndrome de Goldenhar também foi relatada caso a mãe tenha sido exposta a inseticidas e herbicidas durante a gravidez.

Outros factores ambientais, neste caso não associados a substâncias, são o facto de a mãe ser portadora de diabetes mellitus, ter tido gravidezes múltiplas ou ter recorrido à reprodução assistida.

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causas genéticas

Na maioria dos casos, o início da síndrome é esporádico. Isso significa que não houve outros casos na família. No entanto, foi levantada a possibilidade de que existam alterações genéticas que induzam o aparecimento da síndrome, especialmente anormalidades no cromossomo 14.

Entre 1% e 2% têm a síndrome por herança autossômica dominante, embora existam casos raros em que a herança é autossômica recessiva.

Os casos hereditários são mais frequentes quando a síndrome afeta os dois lados da face. Surdez, anormalidades da boca e cistos dermóides oculares geralmente ocorrem em casos esporádicos.

São raros os casos em que a causa é exclusivamente genética ou exclusivamente ambiental. Na maioria dos casos deve haver uma interação entre ambos os fatores, embora, como já mencionamos, na maioria dos casos a causa exata seja desconhecida para o caso específico.

Diagnóstico

Existe a possibilidade de tentar diagnosticar essa condição antes do nascimento do bebê. para isso ultrassonografia fetal, ressonância magnética nuclear e estudos genéticos são usados. No entanto, em muitos casos, o diagnóstico é estabelecido após o nascimento do bebê, pois é muito mais fácil observar o envolvimento facial a olho nu.

Embora a afetação seja altamente variável, na maioria dos casos, há combinações de sintomas, que não são nada discretos, envolvendo assimetria facial, hipoplasia mandibular e apêndices pré-auriculares, além de orelhas pequenas e cistos dermóides nos olhos. A presença de anormalidades nas orelhas é considerada necessária para o diagnóstico.

Tratamento

A síndrome de Goldenhar não tem cura. O tratamento visa aumentar o bem-estar do paciente, além de optar pelas medidas corretivas mais adequadas. para garantir que você possa realizar tarefas diárias, especialmente focadas em melhorar a visão e a audição. O tratamento depende da idade, especialmente de como os ossos afetados crescem e se formam.

Profissionais recomendam tomar uma série de medidas preventivas para evitar outros problemas médicos associados, planejar o tratamento e saber se há risco de outra pessoa nascer com o síndrome.

Dentre essas medidas, a mais importante é fazer uma história detalhada da gravidez, a fim de saber se há diabetes mellitus materno, sangramento durante a gravidez, gestação múltipla ou se a reprodução foi usada assistido. Também é importante saber se a mãe foi exposta a agentes teratogênicos ou fez uso de drogas, principalmente cocaína.

Outra boa medida é fazer o histórico familiar de pelo menos três gerações, prestando atenção especial a parentes que possam ter algum tipo de malformação. É muito importante saber se já houve casos de assimetria facial, malformações de orelha, surdez, problemas cardíacos ou vertebrais, por mais leves que possam parecer.

Quanto ao recém-nascido é aconselhável realizar um exame físico completo e realizar um estudo de cariótipo. Testes para ver a audição também devem ser feitos, combinados com radiografias da coluna, ecocardiograma e ultrassonografia renal cervical, além de tomografia computadorizada do osso temporal, uma das áreas cranianas onde costuma haver afetação. Isso é especialmente recomendado para fazer depois de cinco anos.

Dado o grande número de sintomas, e que estes afetam várias partes do corpo, é importante que as crianças afetadas sejam observadas por vários especialistas. Entre os que não podem faltar temos:

• Médicos geneticistas.
• Cirurgiões plásticos especializados em malformações cranianas.
• otorrinolaringologistas.
• oftalmologistas
• Dermatologistas.
• Dentistas e ortodontistas.

Em recém-nascidos, é necessário suporte respiratório e alimentar caso haja malformações, principalmente na boca, que dificultam a respiração e a deglutição. Defeitos na mandíbula são corrigidos com intervenções cirúrgicas. A orelha externa é reconstruída e as bochechas preenchidas para dar maior simetria ao rosto.

Previsão

Dependendo das malformações que o bebê com síndrome de Goldenhar apresenta, o prognóstico é altamente variável.

Surpreendentemente, a maioria das crianças diagnosticadas com esta síndrome tem uma expectativa de vida normal, mas Isto é especialmente verdade no caso de as malformações não afetarem, de forma muito grave, órgãos ou sistemas do Individual. Caso o paciente não tenha nenhum órgão interno, um sintoma raro, mas ainda presente nesta síndrome, e que geralmente resultam em problemas no coração, rins ou sistema nervoso central, o prognóstico costuma ser menos favorável.

Referências bibliográficas:

• González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel, & López Quintana, Calixto. (2016). Síndrome de Goldenhar: relato de um caso. Primary Care Pediatrics, 18(69), 49-53. Recuperado em 2 de março de 2020, de http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=en&tlng=en.
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