Síndrome de Rubinstein-Taybi: causas, sintomas e tratamento

Durante o desenvolvimento fetal, nossos genes atuam para ordenar o crescimento e a formação das diferentes estruturas e sistemas que irão configurar um novo ser.

Na maioria dos casos, esse desenvolvimento ocorre de forma normalizada por meio da informação genética. dos pais, mas às vezes ocorrem mutações nos genes que causam alterações no desenvolvimento. Isso dá origem a diferentes síndromes, como Síndrome de Rubinstein-Taybi, da qual veremos seus detalhes a seguir.

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O que é a síndrome de Rubinstein-Taybi?

A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença considerada rara de origem genética Ocorre aproximadamente em um em cada cem mil nascimentos. Caracteriza-se pela presença de deficiência intelectual, espessamento dos polegares das mãos e dos pés, desenvolvimento lentidão, baixa estatura, microcefalia e diversas alterações faciais e anatômicas, características que são exploradas através continuação.

Assim, esta doença apresenta tanto sintomas anatômicos (malformações) quanto mentais. Vamos ver em que consistem e quão sérios são.

Sintomas ligados a alterações anatômicas

Ao nível da morfologia facial não é raro encontrar olhos bem separados ou hipertelorismo, pálpebras alongadas, palato ogival, maxila hipoplásica (falta de desenvolvimento dos ossos da mandíbula superior) e outras anormalidades. Em relação ao tamanho, como já dissemos, é muito comum que sejam em sua maioria baixos, assim como tenham um certo nível de microcefalia e atraso na maturação óssea. Outro dos aspectos facilmente visíveis e representativos desta síndrome são as mãos e os pés, com polegares mais largos do que o habitual e com falanges curtas.

Cerca de um quarto das pessoas com esta síndrome tendem a ter defeitos cardíacos congênitos, que devem ser monitorados com especial cautela, pois podem levar à morte do menor. Cerca de metade das pessoas afetadas tem problemas renais, e também é comum que tenham outros problemas no aparelho geniturinário (como útero bífido em meninas ou falha de um ou ambos os testículos em descer em crianças).

também foram encontrados anormalidades perigosas no trato respiratório, no sistema gastrointestinal e em órgãos ligados à nutrição que levam a problemas alimentares e respiratórios. As infecções são comuns. Problemas visuais como estrabismo ou mesmo glaucoma são comuns, assim como otites. Eles geralmente não têm apetite durante os primeiros anos e o uso de sondas pode ser necessário, mas à medida que envelhecem tendem a sofrer de obesidade infantil. No nível neurológico, às vezes pode ser observado convulsões, e têm um risco maior de diferentes tipos de câncer.

Deficiência intelectual e problemas de desenvolvimento

As alterações produzidas pela síndrome de Rubinstein-Taybi eles também afetam o sistema nervoso e o processo de desenvolvimento. O crescimento lento e a microcefalia facilitam esse fato.

Pessoas com esta síndrome geralmente têm deficiência intelectual moderada, com um Q.I entre 30 e 70. Este grau de deficiência pode permitir-lhes adquirir a capacidade de falar e ler, mas geralmente não podem seguir o ensino regular e requerem educação especial.

Os diferentes marcos do desenvolvimento também apresentar um atraso significativo, começando a andar tarde e manifestando particularidades mesmo na fase de engatinhar. Quanto à fala, alguns deles não desenvolvem essa habilidade (nesse caso, a língua de sinais deve ser ensinada). Naqueles que o fazem, o vocabulário costuma ser limitado, mas pode ser estimulado e aprimorado por meio da educação.

Mudanças repentinas de humor e distúrbios comportamentais podem ocorrer, especialmente em adultos.

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Uma doença de origem genética

As causas desta síndrome são de origem genética. Especificamente, os casos detectados foram relacionados principalmente à presença de deleções ou perda de um fragmento do gene CREBBP no cromossomo 16. Em outros casos, foram detectadas mutações do gene EP300 no cromossomo 22.

Na maioria dos casos a doença aparece esporadicamente, ou seja, apesar de ser de origem genética Não é, via de regra, uma doença hereditária, mas sim uma mutação genética que surge durante o desenvolvimento embrionário. Porém casos hereditários também foram detectados, de forma autossômica dominante.

tratamentos aplicados

A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética que não possui tratamento curativo. O tratamento se concentra em aliviar os sintomas, corrigem anomalias anatômicas por meio de cirurgia e aprimoram suas capacidades de uma perspectiva multidisciplinar.

A nível cirúrgico é possível corrigir deformidades cardíaca, ocular e mãos e pés. Reabilitação e fisioterapia, bem como fonoaudiologia e diferentes terapias e metodologias que podem apoiar a aquisição e otimização de habilidades motoras e de linguagem.

Finalmente, o apoio psicológico e na aquisição de habilidades básicas da vida diária é essencial em muitos casos. Também é necessário trabalhar com as famílias para apoiá-las e orientá-las.

A expectativa de vida das pessoas afetadas por esta síndrome pode ser normal desde que mantidas sob controle as complicações decorrentes de suas alterações anatômicas, principalmente as cardíacas.