Síndrome de Ohtahara: causas, sintomas e tratamento

Durante a infância, especialmente logo após o nascimento ou durante o período de gestação, é relativamente comum manifestam doenças neurológicas resultantes de desajustes ou alterações genéticas nesta fase da vida delicado. É o que acontece, por exemplo, com uma patologia do tipo epiléptico conhecida como síndrome de Ohtahara.

Neste artigo veremos quais são as causas, sintomas e tratamentos associados a esta encefalopatia epiléptica.

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O que é a síndrome de Ohtahara?

A encefalopatia epiléptica da primeira infância, também conhecida como síndrome de Ohtahara, é um tipo de epilepsia muito precoce; Especificamente, aparece em bebês de poucos meses, muitas vezes antes do primeiro trimestre após o parto, ou mesmo antes do nascimento, na fase pré-natal.

A pesar de que epilepsia É uma patologia neurológica relativamente comum, a síndrome de Ohtahara é uma doença rara, e estima-se que represente menos de 4% de casos de epilepsia infantil (embora seu aparecimento não seja distribuído uniformemente, já que afeta um pouco mais as crianças do que os meninos). garotas).

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Ohtahara estão associados a distúrbios ligados a crises epilépticas com convulsões. Essas crises costumam ser do tipo tônica (ou seja, intensas, com estado de rigidez muscular que quase sempre envolve queda ao solo e perda de conhecimento) e raramente mioclônicas (isto é, de breves estados de rigidez muscular e muitas vezes a crise é tão insignificante que pode passar despercebido).

No caso das crises mioclônicas, os períodos de rigidez muscular costumam durar cerca de 10 segundos, e aparecem tanto na vigília quanto durante o sono.

Por outro lado, dependendo das áreas do cérebro afetadas pelo seu funcionamento, essas crises podem ser focais ou generalizadas.

Outros sintomas relacionados são apneia e dificuldades para engolir e respirar.

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Diagnóstico

Sendo uma doença tão rara, não existe uma ferramenta específica para o seu diagnóstico, baseando-se na experiência da equipa médica. Para fazer isso, neurologistas e psiquiatras usam tecnologias de neuroimagem e varreduras da atividade nervosa, como tomografia computadorizada ou Encefalograma, que revela um padrão de ativação característico com picos de atividade muito marcados seguidos de períodos de grande calma.

Essa falta de ferramentas específicas significa que a morte geralmente ocorre antes de saber claramente sobre isso. que tipo de epilepsia é tratada e que, às vezes, pode não haver consenso sobre o tipo de doença que há.

Causas da síndrome de Ohtahara

Tal como acontece com todos os tipos de epilepsia em geral, as causas da síndrome de Ohtahara são relativamente desconhecidas. O estranho padrão de ativação neuronal que produz nas células nervosas do cérebro é conhecido sobre sua origem, mas não se sabe o que é que faz esse padrão de disparo elétrico dos neurônios aparecer e começar a se espalhar pelo resto do sistema altamente tenso.

Se levarmos em conta outros problemas de saúde que podem precipitar o aparecimento dessas crises epilépticas, sabe-se que os distúrbios metabólicos, A presença de tumores, ataques cardíacos, malformações no sistema nervoso e certas anormalidades genéticas também foram associadas a esta doença.

Tratamentos

As formas de tratamento médico utilizadas para intervir nos casos de crianças com síndrome de Ohtahara são geralmente baseadas em administrar medicamentos comumente usados ​​para aliviar os sintomas de outros tipos de epilepsia, como clonazepam ou fenobarbital.

Por outro lado, intervenções baseadas em mudanças dietéticas (como dietas cetogênicas) também têm sido utilizadas, embora com muito pouco sucesso. Em geral, a evolução da doença não melhora e as crises epilépticas tornam-se mais frequentes e intensas.

Em casos extremos, pode-se recorrer à cirurgia, como é feito em outros tipos de epilepsia, embora em idades tão precoces essas intervenções tendam a ser muito complicadas.

Previsão

Por outro lado, esta é uma doença com um mau prognóstico, e a maioria dos casos termina em morte precoce durante a primeira infância, pois a doença tende a piorar. Ainda que nas primeiras sessões o tratamento pareça melhorar o curso da síndrome, posteriormente sua eficácia tende a ser mais moderada.

Além disso, a síndrome de Ohtahara pode causar outras problemas de saúde relacionados ao efeito que as crises epilépticas exercem sobre o organismo, como o atraso mental, problemas respiratórios, etc. Isso significa que mesmo meninos e meninas que já passaram do primeiro ano de vida ficam com um certo tipo de deficiência à qual devem saber se adaptar.

Será necessário contar com o progresso da investigação neste tipo de doenças neurológicas para desenvolver a ferramentas de prevenção, diagnóstico e tratamento necessárias para que a síndrome de Ohtahara deixe de ser um grave problema de saúde saúde.