Síndrome de Sotos: sintomas, causas e tratamento

Crianças com idade óssea 2, 3 ou até 4 anos acima da sua idade cronológica, mãos e pés grandes, problemas de sucção e alguns problemas no desenvolvimento cognitivo, social e motor.

Estas são as principais características da síndrome de Sotos, uma condição médica de origem genética o que é bastante comum na população, apesar de ser pouco conhecido.

As pessoas que sofrem com isso acabam se desenvolvendo mais ou menos normalmente, embora no momento errado. A seguir, descobriremos mais sobre essa síndrome estranha, mas, ao mesmo tempo, frequente.

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O que é a síndrome de Sotos?

A síndrome de Sotos é uma condição médica de origem genética caracterizada por crescimento intrauterino ou pós-natal excessivo, acompanhado de atraso no desenvolvimento motor, cognitivo e social. As crianças com esta síndrome são significativamente mais altas do que o esperado para a idade, embora tenham um peso adequado à sua altura. Além disso, os recém-nascidos apresentam crescimento excessivo dos ossos, mãos e pés e alguns traços faciais característicos.

Ao contrário de muitas doenças genéticas, a síndrome de Sotos pode não ser evidente no nascimento, levando meses ou até anos para ser diagnosticada corretamente. À medida que se aproximam da adolescência, as pessoas que sofrem com isso estão se aproximando de um desenvolvimento mais próximo da idade adulta. normalidade e, na idade adulta, podem ter uma capacidade intelectual, comportamental e motora adequada ao seu ambiente social.

esta síndrome Recebeu o nome do Dr. Juan Sotos em 1964, especialista em endocrinologia pediátrica. que descreveu 5 crianças com dificuldades de aprendizagem, supercrescimento e aparência característica, chamando pela primeira vez de gigantismo cerebral. No entanto, nem todo o crédito é atribuído a Sotos, uma vez que o Dr. Bernard Schelensinger descreveu em 1931 a um paciente cujos sintomas eram consistentes com esta síndrome, sendo a primeira descrição conhecida da síndrome.

Aparentemente, É uma das síndromes de supercrescimento mais comuns.. Embora a verdadeira incidência não tenha sido possível avaliar, estima-se que entre 1 em 10.000 ou 50.000 nascidos vivos tenha essa síndrome, embora a estimativa mais segura seja de 1 em 14.000 nascimentos. É provavelmente a segunda síndrome de supercrescimento mais comum, depois da síndrome de Beckwith Wiedemann.

Causas

Todas as causas exatas da síndrome são desconhecidas, mas fica claro que sua origem é genética, sendo herança autossômica dominante.

Em 2002, descobriu-se que no cromossomo 5, mutações e deleções em seu gene NSD1 poderiam estar por trás da síndrome de Sotos (deleção 5q35). Este gene é uma histona metiltransferase envolvida na regulação transcricional. Cerca de pelo menos 75% dos casos de Sotos apresentam essa alteração genética.

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Características da síndrome

Existem várias características que definem esta síndrome. O principal sintoma é o crescimento bastante rápido nos primeiros 5 anos de vida, além da idade óssea avançada. As crianças apresentam tamanho e peso de acordo com crianças 2 ou 3 anos mais velhas que elas. Aos 10 anos, as crianças com síndrome de Sotos têm uma altura típica de adolescentes de 14 ou 15 anos, atingindo a altura de um adulto muito antes do esperado.

Ao nascer você pode ver a presença de um palato altamente arqueado, o que faz com que o bebê tenha dificuldades para sugar e isso leva a problemas de alimentação, que podem levar à icterícia. Sua cabeça costuma ser grande, apresentando macrocefalia, fronte proeminente e barbela. Também podem apresentar dolicocefalia, ou seja, crânio alongado. Isso se deve ao aumento exagerado do tecido cerebral, que causa retenção de líquido cefalorraquidiano nos ventrículos.

A fronte é abobadada, podendo apresentar hipertelorismo ocular, ou seja, os olhos ficam muito separados.. Existem fissuras palpebrais, ou seja, dobras são formadas pela inclinação das pálpebras para baixo. A ponte nasal é plana e o nariz é antevertido. As bochechas e o nariz estão corados. As orelhas são alegres e grandes, e a linha do cabelo é retroativa. Os dentes se desenvolvem prematuramente, de acordo com seu crescimento excessivo.

Eles têm mãos e pés desproporcionalmente grandes em comparação com o resto do corpo, além de pés chatos ou caídos. Sua coluna pode tender a sofrer desvios que, se crônicos, levarão à escoliose. Tudo isso é acompanhado por hipotonia muscular, levando a atrasos motores e dificuldade de movimento. Isso também afeta a face, já que o tônus ​​dos músculos faciais é baixo, causando salivação prolongada e eles têm que respirar pela boca.

As pessoas com síndrome de Sotos costumam apresentar quadros de inquietação, hiperatividade e agressividade. Além disso, pode ocorrer deficiência intelectual, embora de forma muito variável, agravada por dificuldades no desenvolvimento da linguagem. Deve-se dizer que os problemas de linguagem se devem ao palato arqueado. Seja como for, todas essas características psicológicas dificultam a integração em diferentes ambientes sociais.

Embora a pessoa possa ter problemas durante os primeiros anos de vida, as diferenças em relação às pessoas sem a síndrome começam a diminuir na pré-adolescência. O tônus ​​muscular melhora, facilitando a deglutição e a fala, e os atrasos motores, cognitivos e sociais são reduzidos a ponto de desaparecer em muitos casos. É por isto que A síndrome de Sotos é considerada por muitos como simplesmente um distúrbio do tempo de desenvolvimento, e não um tipo de deficiência.

Existem outras características que também estão relacionadas à síndrome, embora sejam menos comuns. Entre eles estão padrões disfuncionais de comportamento, fobias, obsessões, agressividade e adesão à rotina. Há casos de crianças que apresentam alta capacidade de memória e comportamentos autísticos, semelhantes aos de Asperger, além de hiperatividade.

Parece haver maior sensibilidade a infecções de ouvido, problemas respiratórios como asma e alergias, além de maior risco de apresentar tumores e convulsões. Pode haver atraso no controle esfincteriano e anormalidades cardíacas, diretamente relacionadas à hipotonia muscular.

Diagnóstico

Um aspecto fundamental no diagnóstico da síndrome de Sotos é garantir que seja feito um diagnóstico diferencial adequado, certificando-se de que não esteja relacionado a outros com características semelhantes. Dentre as doenças que podem ser confundidas com esta síndrome temos como síndrome do X frágil, síndrome de Weaver e síndrome de Marfan, muito semelhantes à síndrome de Sotos, mas com consequências mais graves a longo prazo.

Não existem testes específicos para o seu diagnóstico, que se baseia principalmente no reconhecimento de características físicas. No entanto, diferentes testes podem ser usados ​​para confirmar o diagnóstico. Radiografias da mão e do punho podem ser usadas para determinar a maturidade dos ossos, detectando um avanço de 2 ou 3 anos. A tomografia axial computadorizada (TC) do cérebro nos permite ver se os ventrículos são anormalmente grandes.

Outros exames, para descartar outras possíveis causas do quadro clínico, são medições hormonais e realização de um cariótipo, ou seja, um estudo dos cromossomos do paciente. Se a alteração no gene NSD1 for detectada, pode-se garantir que é um caso de síndrome de Sotos. Atualmente, não é possível fazer um diagnóstico antes do nascimento.

Tratamento

O tratamento da síndrome de Sotos visa tornar o desenvolvimento social, cognitivo e motor da criança que a padece o mais próximo possível do normal. Assim, muitas técnicas são aplicadas para ajudar a criança a se desenvolver de maneira relativamente normal, como estimulação precoce, terapia ocupacional, fisioterapia, fonoaudiologia e Educação Física. Em um ambiente estruturado, a criança é capaz de praticar as habilidades necessárias sem muitas distrações.

Como mencionamos, essas crianças podem apresentar problemas de comportamento, como inquietação, agressividade e hiperatividade. Isto dificulta a sua capacidade de concentração e dificulta a aprendizagem, por isso, e dado que a origem destes sintomas é biológica, costuma-se utilizar a via farmacológica. Dentre os medicamentos mais utilizados temos o cloridrato de metilfenidato, que também é utilizado no TDAH.

Referências bibliográficas:

• Lapunzina P (2010). Síndrome de Sotos. Protocolos diagnósticos e terapêuticos em pediatria; 1:71-9.