Progéria: causas, sintomas e tratamento

Desde que foi descrita pela primeira vez em 1886, a Progéria tornou-se uma doença bem conhecida de fato peculiar: as crianças com esse distúrbio grave parecem envelhecer muito rapidamente e apresentam sinais semelhantes aos do velhice. Neste artigo vamos explicar quais são os sintomas, causas e tratamento da progéria.

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O que é Progéria?

A progéria é uma doença genética que provoca envelhecimento acelerado e prematuro em meninos e meninas quem sofre A palavra "progéria" vem do grego e pode ser traduzida aproximadamente como "velhice prematura".

Este distúrbio também é conhecido como “Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria” em homenagem a Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford, que o descreveram independentemente no final do século XIX.

É uma doença muito rara na população mundial: estima-se que aparece em cerca de 1 em 4 milhões de nascimentos. Ao longo da história da medicina, cerca de 140 casos de Progéria foram registrados, embora se acredite que possa haver um número semelhante de pessoas afetadas em todo o mundo hoje.

A maioria das pessoas afetadas pela Progéria morre prematuramente. A esperança média de vida ronda os 14 ou 15 anos., embora alguns pacientes sobrevivam por mais de 20 anos. A morte é mais frequentemente devida a ataques cardíacos e derrames associados a alterações no sistema circulatório.

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Principais sintomas e sinais

Meninas e meninos com Progéria geralmente parecem normais por meses após o nascimento. No entanto, sua taxa de crescimento e ganho de peso logo se revela menor do que a de outros pequenos, e a taxa de envelhecimento parece ser multiplicada por 10.

Além disso traços faciais característicos, como um nariz fino, aparecem e terminada em bico, lábios finos e olhos e orelhas proeminentes. O rosto tende a ser mais fino, estreito e enrugado do que o resto das meninas e meninos; algo semelhante acontece com a pele como um todo, que se apresenta envelhecida e também apresenta déficit de gordura subcutânea.

Também é muito comum a ocorrência de outros sinais que lembram o envelhecimento, como a queda de cabelo e o aparecimento de malformações nas articulações. Não obstante, desenvolvimento intelectual e motor não são afetadosPortanto, crianças com Progéria podem ter funcionamento praticamente normal.

Anormalidades cardiovasculares características da Progéria, manifestando-se principalmente na presença de aterosclerose e piorando de significativamente à medida que o desenvolvimento avança, são o sinal fundamental para entender a curta expectativa de vida das pessoas com progéria.

Assim, sinteticamente, podemos dizer que os sintomas e sinais mais comuns da Progéria são os seguintes:

• Crescimento retardado e ganho de peso durante o primeiro ano de vida.
• Altura e peso baixos.
• Fraqueza corporal generalizada devido à degeneração dos músculos e ossos.
• Tamanho da cabeça desproporcionalmente grande (macrocefalia).
• Alterações na morfologia da face (ex. e. mais estreito e enrugado).
• Mandíbula menor que o normal (micrognatia).
• Perda de cabelo na cabeça, nas sobrancelhas e nos cílios (alopecia).
• Desenvolvimento dentário atrasado ou ausente.
• Fraqueza, secura, aspereza e finura da pele.
• Abertura das fontanelas (orifícios no crânio dos bebês).
• Diminuição da amplitude de movimento nas articulações e músculos.
• Aparecimento precoce de aterosclerose (endurecimento das artérias devido ao acúmulo de gordura).
• Aumento do risco de ataques cardíacos e derrames.
• Desenvolvimento tardio de alterações renais.
• Perda progressiva da acuidade visual.

Causas desta doença

O desenvolvimento da Progéria tem sido associado a mutações aleatórias no gene LMNA, que tem a função de sintetizar proteínas (principalmente lamin A e C) essenciais para criar filamentos que fornecem força e resistência às membranas celulares, bem como para dar forma ao núcleo de células.

Alterações no gene LMNA tornam as células, especialmente seus núcleos, mais instáveis ​​que o normal e, portanto, sofrem danos com mais frequência. Isso faz com que eles degenerem com mais facilidade e tendam a morrer prematuramente. No entanto, não se sabe exatamente como essa mutação está relacionada aos sinais de progéria.

Embora geralmente não associados à herança genética, em alguns casos, as mutações no gene LMNA parecem ser transmitidas de pais para filhos por meio de um mecanismo autossômico dominante.

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Tratamento

Como a Progéria é causada por mutações genéticas, atualmente não existem tratamentos eficazes para modificar suas manifestações. É por isto que O manejo de casos de progéria é principalmente sintomático.

O aumento do risco de coração e derrame pode ser combatido tomando medicamentos como estatinas (usadas para diminuir os níveis de colesterol) e ácido acetilsalicílico, mais conhecido como "aspirina". Às vezes, a cirurgia de revascularização do miocárdio também é realizada.

Problemas respiratórios, esqueléticos, musculares e renais e outros tipos são tratados de maneira semelhante: tratando as manifestações sem intervir no nível genético. Embora a pesquisa esteja em andamento a esse respeito, nenhuma terapia para a Progéria foi comprovadamente eficaz.

Referências bibliográficas:

• Gilford, H. & Pastor, R. c. (1904). Ateleiose e progéria: juventude contínua e velhice prematura. British Medical Journal, 2(5157): 914–8.

• Gordon, l. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Gene comentários. Recuperado em 4 de julho de 2017 de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Huchinson, J. (1886). Caso de ausência congênita de pelos, com quadro atrófico da pele e seus anexos, em menino cuja mãe era quase totalmente calva por alopecia areata desde os seis anos de idade. Lancet, 1(3272): 923.