Doença de Canavan: sintomas, causas e tratamento

Defeitos hereditários no gene ASPA alteram as bainhas de mielina, o que afeta significativamente o funcionamento do sistema nervoso.

Neste artigo vamos descrever Sintomas, causas e tratamento da doença de Canavan, nome pelo qual é conhecida essa alteração da transmissão neural.

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O que é a doença de Canavan?

A doença de Canavan é a doença neurológica degenerativa mais prevalente na infância. É uma doença genética grave, muitas vezes fatal, que causa a deterioração da mielina, uma substância que envolve o axônios das neurônios para facilitar a transmissão de impulsos nervosos, de modo que eles não se propaguem adequadamente.

Esse distúrbio está incluído no grupo das leucodistrofias, doenças associadas a alterações no desenvolvimento e manutenção das bainhas de mielina. Outras doenças pertencentes a este grupo são Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher e adrenoleucodistrofia.

ter diferenciado duas variantes da doença de Canavan: neonatal/infantil e juvenil

. Enquanto o primeiro apresenta sintomas mais graves e é detectado precocemente, o subtipo juvenil é considerado uma variante leve em que apenas atrasos modestos no desenvolvimento motor e verbal; também tem um prognóstico melhor.

Boa parte das meninas e meninos com a variante grave da doença de Canavan morrer antes dos 10 anos. Outros conseguem sobreviver até aproximadamente 20 anos, enquanto a expectativa de vida não parece diminuir nos casos leves.

Esta doença é muito mais comum em pessoas que têm uma herança genética de origem judaica Ashkenazi, da Europa Central e Oriental. Este grupo populacional tem sido amplamente estudado pela comunidade médica devido ao seu alto grau de endogamia.

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Principais sintomas e sinais

Embora os primeiros sintomas da doença de Canavan geralmente aparecem durante o primeiro ano de vida, a degeneração rápida e progressiva da substância branca cerebral leva a alterações mais graves, principalmente relacionadas à perda das habilidades motoras e sensoriais.

Os sintomas e sinais desse distúrbio podem variar muito, dependendo se estamos falando da variante infantil ou juvenil, bem como das características particulares de cada caso. Alguns dos mais comuns são os seguintes:

• Alterações graves no desenvolvimento motor
• incapacidade de falar
• Falta de desenvolvimento da capacidade de engatinhar, andar e sentar
• Aumento do tônus ​​muscular (hipertonia, rigidez) ou diminuição (hipotonia, flacidez)
• Aumento do tamanho da cabeça (macrocefalia)
• déficit de controle motor da cabeça
• Capacidade de resposta visual reduzida
• Dificuldades para engolir e comer
• Aparecimento de crises epilépticas
• desenvolvimento de paralisia
• Cegueira e surdez progressiva
• Problemas para adormecer ou manter o sono
• Irritabilidade

Causas desta doença

doença de Canavan ocorre como consequência de anormalidades no gene ASPA, que contém as informações necessárias para sintetizar a enzima aspartoacilase. Este composto permite a metabolização do aminoácido N-acetil-L-aspartato, provavelmente envolvido na homeostase cerebral e na síntese de oligodendrócitos, que formam a mielina.

Nas pessoas que sofrem desta doença, mutações no gene ASPA impedem que o referido aminoácido seja processado adequadamente. Ao concentrar-se excessivamente no sistema nervoso interfere na formação das bainhas de mielina e faz com que se deteriorem progressivamente. Consequentemente, a transmissão neural também é afetada.

Esta alteração é transmitida através de um mecanismo de herança autossômica recessiva, o que implica que um bebê tenha 25% de chance de desenvolver a doença se sua mãe e seu pai forem portadores do gene defeituoso.

Tratamento e gestão

Atualmente, não está totalmente claro se existem métodos eficazes para tratar as alterações genéticas que causam a doença de Canavan. Devido a esta o tratamento é basicamente sintomático e de suporte e depende das manifestações concretas de cada caso.

Dificuldades para engolir podem ser muito problemáticas; em alguns casos é necessária a aplicação de sondas de alimentação e hidratação para garantir a sobrevida do paciente. Os cuidados respiratórios e a prevenção de doenças infecciosas também são particularmente importantes.

A fisioterapia é muito útil para melhorar as habilidades motoras e posturais de crianças com doença de Canavan. Também pode aliviar as contraturas, que são muito comuns devido a alterações no tônus ​​muscular.

As intervenções são mais eficazes se começarem a ser aplicadas numa fase precoce do desenvolvimento das crianças afetadas, pois desta forma possível minimizar até certo ponto o aparecimento ou progressão de alguns dos sintomas, como dores musculares e comunicação.

Atualmente existem tratamentos em fase experimental que focam em alterações genéticase metabólico associada a defeitos no gene ASPA. Essas abordagens terapêuticas requerem mais investigação, embora forneçam dados promissores para o manejo futuro da doença de Canavan.