Doença de Batten: sintomas, causas e tratamento

O número de doenças raras registradas ao longo de toda a história da medicina varia entre 5.000 e 7.000 diferentes doenças ou condições, das quais a grande maioria tem origem em algum tipo de alteração genética.

Uma dessas raras doenças geneticamente carregadas é a doença de Batten.. É uma condição médica que afeta exclusivamente crianças e seus sintomas podem levar à dependência total e às vezes à morte.

O que é a doença de Batten?

A doença de Batten é uma condição de origem genética e curso com risco de vida que afeta o sistema nervoso da criança. Esta doença começa a aparecer entre os 5 e os 10 anos de idade e os seus primeiros sintomas são reconhecíveis porque a criança começa a sofrer de convulsões e problemas de visão.

Além disso, é possível que inicialmente apareçam outros sintomas muito mais sutis, como mudanças na personalidade e no comportamento da criança, dificuldades e atraso na aprendizagem e movimentos desajeitados e quedas ao caminhar.

Essa condição foi descrita pela primeira vez em 1903 pelo pediatra Frederik Batten, que lhe deu o nome atual. Além do mais

também conhecida como lipofuscinose ceróide neuronal juvenil.

Principais características desta doença

Como mencionado acima, a doença de Batten é uma condição genética que Ele se enquadra no grupo de distúrbios de armazenamento lisossômico.. Tem uma incidência muito baixa, mas apresenta sintomas muito incapacitantes que podem até levar à morte da criança.

sua origem genética faz com que as células do corpo humano sejam incapazes de se livrar das substâncias e resíduos que circulam por ele, causando uma aglomeração excessiva de proteínas e lipídios, ou seja, extratos do tipo gorduroso.

Esse armazenamento de substâncias gordurosas acaba causando danos consideráveis ​​às estruturas e funções celulares, o que pouco a pouco leva à deterioração gradual característica deste doença,

Além disso, a estrutura mais afetada pela doença de Batten é o sistema nervoso, sendo o cérebro o órgão mais danificado de todo o sistema.

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Sintomas

Como já mencionado acima, a atual doença de Batten afeta principalmente o sistema nervoso, portanto todos os sintomas pertencentes a esta doença estarão relacionados com a área neurológica.

Esta sintomatologia afeta principalmente três áreas de grande importância neurológica: visão, cognição e motricidade, nas quais exerce um efeito de deterioração progressiva.

Os sintomas de cada uma das áreas afetadas serão descritos abaixo:

1. perda progressiva da visão

A deterioração progressiva da visão é um dos primeiros sintomas a aparecer na doença de Batten. Esse sintoma, que costuma aparecer nos primeiros anos de vida, Evolui até causar cegueira total ou parcial da criança quando ele tem cerca de 10 anos.

Alguns outros se incluem nessa categoria de sintomas, também relacionados à visão, que aparecem ao longo do curso da doença. Esses sintomas incluem:

• retinite pigmentosa.
• degeneração macular.
• Atrofia óptica.

2. convulsões

Outros sintomas que aparecem durante os estágios iniciais da doença são: episódios de convulsão repetido. Esses episódios convulsivos são incidentes transitórios caracterizados pela presença de convulsões causada por atividade neuronal anormal ou excessiva.

Dentro desses episódios convulsivos, duas classes diferentes podem ser distinguidas:

convulsões focais

Essas crises são produzidas pelo funcionamento anormal de áreas específicas do cérebro. Essas crises são caracterizadas porque a pessoa é submetida a uma série de movimentos rápidos. Durante o curso dessas crises, a pessoa pode sofrer perda de consciênciae movimentos rítmicos e involuntários em qualquer parte do corpo.

convulsões generalizadas

Neste segundo tipo de crise epiléptica, a atividade neuronal anormal afeta praticamente todas as áreas do cérebro. Dentro deste tipo de episódios estão as crises de ausência, ou convulsões tônicas e atônicas entre muitos outros.

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3. déficits na cognição

Tanto a aglomeração de substâncias lipídicas quanto os danos causados ​​pelas crises epilépticas acabam causando um comprometimento neurológico grave, que se manifesta por uma perda de habilidades que a criança já tinha aprendido.

Esses déficits cognitivos pode afetar qualquer área da linguagem, memória, pensamento ou julgamento. Da mesma forma, esse processo de geração tende a ser acompanhado de mudanças no comportamento, personalidade e humor da criança, podendo até apresentar alguns episódio psicótico.

4. problemas psicomotores

Também na doença de Button funções musculoesqueléticas e motoras podem ser afetadas, vindo a dificultar e condicionar a mobilidade da criança.

Entre esses problemas psicomotores podem estar:

• contração involuntária dos músculos.
• Sensação de queimação, dormência, coceira e cócegas nas extremidades superiores e inferiores.
• Hipotonia ou hipertonia.
• Paralisia quase completa das extremidades.

5. Limitações e dependência

Finalmente, nos estágios posteriores da doença de Batten as crianças muitas vezes perderam a capacidade de se mover e se comunicarPortanto, eles estão em uma situação de dependência absoluta.

Causas

Como mencionado acima, a doença de Batten tem origem genética. Especificamente, Sua origem está localizada no par cromossômico 16 que apresenta uma série de mutações no gene CLN3.. Este gene está localizado nos núcleos das células somáticas.

Embora as funções exatas desse gene não sejam conhecidas, sua mutação causa um acúmulo anormal e excessivo de material gorduroso e substâncias nos tecidos do sistema altamente tenso.

Esses lipopigmentos causar uma série de danos importantes nas áreas celulares afetadas, iniciando a marca de degradação progressiva dessa condição.

Diagnóstico

Caso os familiares tenham conhecimento da existência de antecedentes familiares da doença de Batten, é necessário realizar um exame ou avaliação pré-natal usando o teste de amniocentese ou por amostragem de vilosidades coriônicas.

No entanto, se a avaliação ocorrer após o nascimento da criança, será necessário realizar uma avaliação minuciosa para garantir um diagnóstico correto. Os testes típicos realizados nesta avaliação são:

• Estudos genéticos.
• Biópsia de tecido nervoso.
• Exame físico.
• Exame neurológico.
• Avaliação da capacidade visual.
• Análise de sangue.
• Análise de urina.
• eletroencefalografia (EEG).

Tratamento

No momento e devido às particularidades da doença de Batten, ainda não foi estabelecido um protocolo de ação ou tratamento disso que pode interromper os sintomas ou torná-los avançar.

Não obstante, os sintomas das convulsões podem ser controlados com a administração de medicamentos anticonvulsivantes. Da mesma forma, graças aos benefícios da fisioterapia e da terapia ocupacional, as crianças afetadas pela doença de Batten podem preservar o funcionamento de seu organismo pelo maior tempo possível.

A estimulação dos pacientes e a informação e apoio aos familiares por meio de grupos terapêuticos podem favorecer ou facilitar o enfrentamento dessa doença.

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