Síndrome de Noonan: causas, sintomas e tratamento

Muito do que somos e como somos é determinado pelo nosso código genético. A organização do nosso organismo, o ritmo e a forma como o nosso crescimento e desenvolvimento físico... e até mesmo uma parte do nosso intelecto e da nossa personalidade é herdada do nosso antepassados.

No entanto, às vezes os genes sofrem mutações que, embora às vezes possam ser inócuas ou mesmo positivas, às vezes têm graves repercussões que dificultam, em maior ou menor grau, o desenvolvimento e a capacidade de adaptação ao ambiente de quem dela necessita. sofrer. Uma dessas doenças genéticas é a síndrome de Noonan..

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Síndrome de Noonan

A síndrome de Noonan é um distúrbio genético relativamente comum que ocorre em um em cada 1.000 a 2.500 nascimentos, com prevalência semelhante à da síndrome de Down. Se trata de uma doença cuja sintomatologia pode ser muito variável dependendo do caso, mas que se caracteriza pela presença de alterações e atrasos no desenvolvimento, cardiopatias congênitas, diáteses hemorrágicas e diversas alterações morfológicas.

A taxa de crescimento nessas crianças, embora inicialmente pareça normal, é severamente retardada, e elas tendem a ter baixa estatura e atrasos psicomotores. Este problema torna-se especialmente evidente na adolescência. Às vezes ocorre junto com deficiência intelectual, embora geralmente seja leve. Sensorialmente podem apresentar problemas de visão e audição como estrabismo recorrente ou otite.

A nível morfológico, as alterações faciais como o hipertelorismo ocular são apreciadas desde o nascimento (os olhos estão muito afastados), pálpebras caídas, orelhas baixas e viradas, pescoço curto. Também é frequente que apresentem alterações ósseas na forma de deformidade na caixa torácica (que pode aparecem na forma de um peito afundado na área do esterno ou pectus excavatum ou em sua profusão ou pectus carinatum).

Um dos sintomas mais perigosos é a presença na maioria dos pacientes de doenças cardíacas condições congênitas, como estenose pulmonar ou cardiomiopatia hipertrófica, bem como outros problemas vascular. Além disso, a presença de diátese hemorrágica é frequente em mais da metade dos pacientes, o que supõe grandes dificuldades na coagulação que gera que se deve ter muito cuidado com o sofrimento de hemorragias. Também possuem grande facilidade de apresentar hematomas.

Embora não sejam tão frequentes, também podem apresentar problemas linfáticos que geram edema periférico ou mesmo nos pulmões e intestinos. Eles também tendem a estar em maior risco de leucemia e outros problemas mieloproliferativos.

No aparelho geniturinário alterações como criptorquidismo podem aparecer ou nenhuma descida dos testículos nos machos. Isso causa problemas de fertilidade em alguns casos. No entanto, no caso das mulheres, geralmente não há alterações em termos de fertilidade.

Causas da síndrome

A síndrome de Noonan é, como já dissemos, um distúrbio de origem genética, cuja principal causa foi encontrada na presença de mutações no cromossomo 12. Especificamente, alterações aparecem na forma de mutações no gene PTPN11 em metade dos casos, embora outros genes também possam causá-la, como KRAS, RAF1 ou SOS1. São genes que participam do crescimento das células e de seu desenvolvimento, com os quais sua alteração provoca diversas alterações em diferentes sistemas do organismo.

É geralmente considerada uma doença autossômica dominante que pode ser herdada de pai para filho (sendo a transmissão da mãe mais frequente), se Bem, às vezes as mutações que geram a síndrome de Noonan aparecem sem que nenhum dos pais a tenha transmitido ou há outros casos no família.

Tratamentos

Atualmente não há tratamento curativo para a síndrome de Noonan., com tratamentos existentes dedicados a aliviar sintomas, prevenir complicações, intervir em anomalias estruturais e morfológicas, optimizar as suas capacidades e oferecer a estas pessoas a melhor qualidade de vida possível.

Para isso, utiliza-se uma metodologia multidisciplinar com o intervenção de diferentes profissionais da medicina e de outras ciências. Os sintomas e alterações apresentados por quem sofre desta doença podem ser muito variáveis, pelo que o tratamento dependerá do tipo de alterações que sofrem.

Na síndrome de Noonan é fundamental realizar o controle e acompanhamento regular do estado de saúde do sujeito, principalmente na provável presença de cardiopatia. Problemas de coagulação não são incomuns nessa síndrome, portanto, esse fato deve ser levado em consideração ao realizar possíveis intervenções cirúrgicas. Durante os primeiros anos pode ser necessário o uso de sondas para alimentar a criança. Não é de estranhar que seja utilizado um tratamento com hormona de crescimento, de forma a favorecer o desenvolvimento do menor.

A nível psicoeducativo, dada a elevada prevalência de problemas de aprendizagem e/ou Discapacidade intelectual pode ser necessário o uso de psicoestimulação, planos individualizados na escola, reforço da aprendizagem de competências básicas para a vida terapia da fala e uso de técnicas de comunicação alternativa e/ou aumentativa, como o uso de pictogramas. A prática de fisioterapia também pode ser necessária para melhorar suas habilidades motoras.

Por fim, o aconselhamento genético deve ser considerado quando o sujeito atinge a adolescência ou a idade adulta devido à possibilidade de transmissão do distúrbio.

Também pode ser necessário o uso de tratamento psicológico para o sujeito, pois podem surgir sentimentos de inadequação, baixa auto-estima e síndromes depressivas. Da mesma forma, a psicoeducação é necessária tanto para isso quanto para o ambiente, e a frequência a grupos de apoio pode ser útil.

Desde que as possíveis complicações sejam controladas, os indivíduos com a síndrome de Noonan podem ter um padrão de vida equivalente ao de pessoas sem o distúrbio. Alguns dos sintomas podem desaparecer com a idade à medida que se tornam adultos.

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Referências bibliográficas:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Síndrome de Noonan. In: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N. F. (ed.). Nelson Tratado de Pediatria. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier.

• Balesta, M. J. e Guillén-Navarro, E. (2010). Síndrome de Noonan, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Hospital Universitário Virgen de la Arrixaca. Múrcia.

• Carcavila, A.; Santome, J.L.; Galbis, L. e Ezquieta, B. (2013). Síndrome de Noonan. Rev. Esp. Endocrinol. pediatra; 4 (suplemento). Hospital Universitário Geral Gregorio Marañón. Instituto de Pesquisa em Saúde Gregorio Marañón. Madri.