Narcolepsia: tipos, causas, sintomas e tratamento

Entre distúrbios do sono o caso da narcolepsia é especialmente marcante devido à especificidade de seus sintomas, causados ​​por fatores biológicos e relacionados a alterações no sono e na vigília.

A seguir, vamos analisar a natureza da narcolepsia, os tipos em que é dividida, o descobertas mais recentes sobre esta doença e os tratamentos mais eficazes para combater Seus sintomas.

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O que é narcolepsia?

Narcolepsia, também conhecida como "síndrome de Gélineau", é um distúrbio neurológico do sono que produz sonolência diurna excessiva, bem como outros sintomas associados a alterações nos ritmos do sono.

O termo 'narcolepsia' foi cunhado por Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, que descreveu esta síndrome pela primeira vez em 1880. Vem das palavras gregas ‘narkē’ e ‘lepsis’ e pode ser traduzido como ‘ataque de sono’.

Geralmente é detectado entre as idades de 7 e 25, embora alguns subtipos de narcolepsia tenham um início tardio. Ocorre em aproximadamente 0,1% da população, sendo igualmente comum em mulheres e homens.

Esse transtorno pode interferir de forma muito significativa na vida de quem a sofre: eles não são afetados apenas no nível profissional pela hipersonolência. e geralmente são vistos como preguiçosos devido ao seu ambiente social, mas há um risco maior de quedas e acidentes de trânsito ou outros Gentil.

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Sintomas e sinais

De acordo com o manual do DSM-5, os sintomas fundamentais da narcolepsia são surtos repentinos de sono que ocorrem durante o dia mesmo que a pessoa tenha dormido adequadamente, principalmente após refeições pesadas, estresse ou emoções intensas. Para fazer o diagnóstico é necessário que esses episódios tenham ocorrido três vezes por semana nos últimos três meses.

Além dos 'ataques de sono' a presença de cataplexia é necessária, uma deficiência no hormônio orexina ou uma alteração nas fases do sono, particularmente REM ou REM (movimento rápido dos olhos do sono); por exemplo, há mais movimentos e despertares durante a noite.

A cataplexia ou cataplexia é um sintoma específico da narcolepsia que consiste em episódios de perda do tônus ​​muscular em todo o corpo, que podem levar a quedas. A cataplexia geralmente é desencadeada por emoções fortes, como medo, riso ou choro e quando ocorre que a pessoa mantém a consciência, embora tenha dificuldade em falar e sua visão.

Orexin, ou hipocretina, está envolvido no estado de alerta e vigília, bem como na ingestão de alimentos. Esse hormônio é secretado pelo hipotálamo. Em muitos casos de narcolepsia, um baixo nível de hipocretina é detectado no líquido cefalorraquidiano.

Em pessoas com narcolepsia, é comum que o primeiro período de sono REM aparece 15-20 minutos após adormecer, enquanto em condições normais a fase REM não aparece antes de uma hora e meia. Os distúrbios do sono são analisados ​​por meio da polissonografia noturna e do teste de latências múltiplas do sono, que avalia a facilidade para adormecer.

A tétrade narcoléptica

Antes que as bases biológicas da narcolepsia fossem bem conhecidas, ela era diagnosticada com base em quatro sintomas considerados cardeais: hipersonolência diurna, cataplexia, alucinações hipnagógicas e paralisia do sono.

Alucinações hipnagógicas e paralisia do sono são fenômenos não patológicos que ocorrem na transição entre a vigília e o sono. Eles ocorrem com mais frequência em pessoas com narcolepsia e, como a cataplexia, estão associados a intrusões da fase REM.

Quando estamos prestes a adormecer, muitas vezes vemos imagens incompletas e estáticas e ouvimos sons como zumbidos ou fragmentos de diálogo, semelhantes aos fenômenos que ocorrem durante sonhos; essas são alucinações hipnagógicas. Existem também hipnopômicos, que ocorrem ao passar do sono para a vigília.

Por sua vez, a paralisia do sono pode ocorrer quando adormecemos ou acordamos e é caracterizada pela sensação de estarmos acordados, mas sem a capacidade de nos mover ou emitir sons. É uma experiência ansiosa, em parte porque durante o sono REM a respiração é rápida e superficial, o que faz com que a pessoa sinta que está sufocando.

Apenas uma em cada quatro pessoas com narcolepsia apresenta todos os sintomas da tétrade narcoléptica simultaneamente. A hipersonolência é geralmente o primeiro sintoma e persiste ao longo da vida, enquanto as intrusões do sono REM podem desaparecer com o tempo.

Causas deste distúrbio

Narcolepsia é uma doença de origem genética com um componente hereditário: Entre 10 e 20% das pessoas narcolépticas têm pelo menos um parente de primeiro grau que também tem o transtorno. No entanto, dada a variabilidade dos casos, não foi possível determinar uma única causa.

Fatores não genéticos também podem ser relevantes no desenvolvimento de narcolepsia secundária, por exemplo, lesões cerebrais, infecções, contato com pesticidas, alterações hormonais, estresse ou certos tipos de dieta.

Este distúrbio tem sido relacionado principalmente a uma alteração genética nos cromossomos que determinar antígenos HLA (antígenos leucocitários humanos), essenciais na resposta imune.

Em muitos casos de narcolepsia, baixos níveis do hormônio hipocretina ou orexina são observados no líquido cefalorraquidiano. A deficiência de Orexin é mais comum em pessoas com cataplexia e geralmente é causada por à destruição dos neurônios do hipotálamo que o produzem como consequência dos fatores genéticos, biológicos e ambientais mencionados anteriormente. Acredita-se que essa alteração seja causada por uma reação auto-imune.

Tipos de narcolepsia

DSM-5 descreve diferentes tipos de narcolepsia, categorizando-os com base em sinais biológicos e causas subjacentes, bem como sintomas associados.

Além dos tipos que definiremos a seguir, o DSM-5 diferencia os casos de narcolepsia em leve, moderado e grave dependendo da frequência da cataplexia, da necessidade de cochilos, da alteração do sono noturno e da eficácia do medicação.

1. Sem cataplexia e com deficiência de hipocretina

Nesse subtipo, confirma-se uma deficiência do hormônio orexina e uma alteração das fases do sono, mas episódios de cataplexia não ocorrem.

2. Com cataplexia e sem deficiência de hipocretina

Ao contrário do caso anterior, além das alterações REM, ocorre cataplexia, mas os níveis de orexina no líquido cefalorraquidiano são normais. É um tipo raro que inclui menos de 5% dos casos de narcolepsia.

3. Ataxia cerebelar autossômica dominante, surdez e narcolepsia

A causa desse tipo de narcolepsia é considerada uma mutação do exon 21 do DNA. O início desses casos é tardio, ocorrendo normalmente entre as idades de 30 e 40 anos.

O termo "ataxia" refere-se à falta de coordenação motora, neste caso causado por uma alteração do cerebelo. Além de ataxia, surdez e narcolepsia, esse subtipo geralmente desenvolve demência à medida que a doença progride.

4. Narcolepsia autossômica dominante, obesidade e diabetes tipo 2

Este subtipo é determinado por uma mutação de oligodendrócitos, células da glia envolvido na formação de mielina, uma substância que aumenta a velocidade de transmissão nervosa. Nestes casos, também existe uma baixa concentração de hipocretina no líquido cefalorraquidiano.

5. Secundário a outra condição médica

Em alguns casos, a narcolepsia aparece como consequência direta de tumores, trauma ou infecções (como sarcoidose ou doença de Whipple) que destroem as células secretoras de orexina.

Tratamento de narcolepsia

Uma vez que a narcolepsia não é curável, o tratamento deste distúrbio é sintomático. No entanto, existem opções eficazes para aliviar todos os sintomas, portanto, muitas pessoas com narcolepsia podem levar uma vida normal.

Diferentes medicamentos são usados ​​para controlar a cataplexia: antidepressivos tricíclicos, modafinil, oxibato de sódio e inibidores seletivos da recaptação da serotonina e noradrenalina, como fluoxetina e venlafaxina, que também reduzem as alucinações hipnagógicas e paralisias do sonho.

Drogas estimulantes como o modafinil e o metilfenidato, conhecido por seu uso na Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), são eficazes na redução da sonolência, embora para que o efeito seja mantido geralmente seja necessário aumentar progressivamente a dose; Isso acarreta um risco maior de efeitos colaterais.

Foi sugerido que a abordagem mais adequada pode ser a combinação de estimulantes e antidepressivos tricíclicos, embora o tratamento deva ser diferente dependendo dos sintomas específicos da pessoa.

Além disso existem tratamentos que se concentram no hormônio hipocretina, atualmente sob investigação. Isso inclui imunoterapia, terapia gênica e reposição de orexina.

Intervenções psicológicas

Programas psicoeducacionais são muito eficazes em casos de narcolepsia. Especificamente, informações e conselhos devem ser transmitidos à pessoa diagnosticada e à sua família e ambiente profissional para melhorar seu funcionamento e bem-estar. Os grupos de apoio também podem ser muito úteis para pessoas com esse problema.

Agendar um, dois ou três cochilos 10-30 minutos durante o dia alivia muito a hipersonolência e melhora o desempenho acadêmico e profissional. Este tratamento é considerado em fase experimental, embora os resultados sejam promissores.

Também é importante manter a higiene do sono adequada: mantenha horários regulares, evite fumar, coma muito ou beba bebidas estimulantes cerca de 3 horas antes dormir, fazer exercícios diariamente, fazer atividades relaxantes antes de dormir, etc.

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