Sindromul X fragil: cauze, simptome și tratament

Codul nostru genetic conține instrucțiunile necesare pentru modelarea și dezvoltarea organismului nostru. Moștenim o mare parte din ceea ce suntem de la strămoșii noștri, deși exprimarea sau nu a unei părți a acestor instrucțiuni va depinde de mediul în care trăim.

Cu toate acestea, uneori apar diverse mutații genetice care pot duce la existența unei tulburări la cei care le poartă. Acesta este cazul sindromului X fragil, a doua cea mai frecventă cauză de întârziere mintală din motive genetice.

• S-ar putea să vă intereseze: "Dizabilitate intelectuală și de dezvoltare"

Sindromul X fragil: descriere și simptome tipice

Sindromul X fragil sau sindromul Martin-Bell este o tulburare genetică recesivă legată de X. Simptomele pe care le produce acest sindrom pot fi observate în diferite zone.

Cele mai notabile sunt cele legate de cunoaștere și comportament, deși pot prezenta alte simptome, cum ar fi alterări morfologice tipice sau chiar probleme metabolice. Deși afectează atât bărbații, cât și femeile, de regulă este mult mai răspândită în primele, având și o simptomatologie mai pronunțată și mai gravă.

Simptome cognitive și comportamentale

Unul dintre cele mai caracteristice simptome este prezența dizabilității intelectuale. De fapt, alături de sindromul Down, sindromul X fragil este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de întârziere mintală. Această dizabilitate poate fi foarte variabilă.

În cazul femeilor, un nivel de inteligență este de obicei observat la limita dizabilității intelectuale, cu un IQ între 60 și 80. In orice caz, la bărbați nivelul dizabilității este de obicei mult mai mare, cu un IQ de obicei cuprins între 35 și 45. În acest caz, ne-am confrunta cu un handicap moderat, ceea ce ar însemna o dezvoltare mai lentă și întârziată în principalele etape cum ar fi vorbirea, cu dificultăți de abstractizare și necesitatea unui anumit nivel de supraveghere.

Un alt aspect frecvent este prezența un nivel ridicat de hiperactivitate, prezentând agitație motorie și comportamente impulsive. În unele cazuri, se pot răni singuri. De asemenea, tind să aibă dificultăți de concentrare și menținere a atenției

De asemenea, este posibil ca aceștia să prezinte comportamente tipic autiste, care poate duce la prezența unor dificultăți severe în interacțiunea socială, fobie de contact cu alte persoane, manierisme precum strângerea mâinii și evitarea contactului vizual.

• S-ar putea să vă intereseze: "Tipuri de teste de inteligență"

Morfologie tipică

În ceea ce privește caracteristicile fizice, una dintre cele mai frecvente caracteristici morfologice la persoanele cu sindrom X fragil este aceea au un anumit nivel de macrocefalie de la naștere, posedând capete relativ mari și alungite. Alte aspecte comune sunt prezența sprâncenelor și urechilor mari, a maxilarului și a frunții proeminente.

Este relativ comun ca aceștia să aibă articulații hipermobile, în special la nivelul extremităților, precum și hipotonie sau tonus muscular mai mic decât se aștepta. Abaterile coloanei vertebrale sunt, de asemenea, frecvente. Macroorhidismul sau dezvoltarea testiculară excesivă pot apărea și la bărbați, mai ales după adolescență.

Complicații medicale

Indiferent de tipurile de caracteristici pe care le-am văzut, persoanele cu sindrom X fragil pot prezenta modificări precum probleme gastrointestinale sau scăderea acuității vizuale. Din păcate, multe dintre ele prezintă alterări cardiace, având o posibilitate mai mare de a suferi sufluri cardiace. Un procent ridicat, între 5 și 25%, suferă de asemenea convulsii sau convulsii epileptice, indiferent dacă sunt localizate sau generalizate.

În ciuda acestui fapt, cei cu sindrom Martin-Bell pot avea o bună calitate a vieții, mai ales dacă diagnosticul se pune devreme și există tratament și educație care permit limitarea efectelor sindromului.

Cauzele acestei tulburări

După cum am indicat, sindromul fragil X este o tulburare genetică legată de cromozomul sexual X.

La persoanele cu acest sindrom, cromozomul sexual X suferă un tip de mutație ceea ce face ca o serie specifică de nucleotide ale genei FMR1, în mod specific lanțul Citozină-Guanină-Guanină (CGG), să apară excesiv de repetată în întreaga genă.

În timp ce subiecții fără o astfel de mutație pot avea între 45 și 55 de repetări ale acestui lanț, un subiect cu sindromul Fragile X poate avea între 200 și 1300. Acest lucru împiedică exprimarea corectă a genei, deci nu produce proteina FMRP deoarece este redusă la tăcere.

Faptul că cromozomul X este afectat de mutație este principalul motiv pentru care tulburarea este observată mai des și cu severitate mai mare la bărbați, având o singură copie a cromozomului menționat. La femei, având două copii ale cromozomului X, efectele sunt minore, iar simptomele pot să nu apară (deși pot să le transmită descendenților).

Tratamentul sindromului Martin-Bell

Sindromul X fragil nu are în prezent niciun tip de leac. Cu toate acestea, simptomele cauzate de această tulburare pot fi tratate paliativ și pentru a se îmbunătăți calitatea vieții lor, printr-o abordare multidisciplinară care include medicale, psihologice și educational.

Unele dintre tratamentele care sunt utilizate cu persoanele cu acest sindrom pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții sunt logopedie și diferite terapii de vorbire pentru a-și îmbunătăți abilitățile de comunicare, precum și terapia ocupațională care îi ajută să integreze informațiile din diferitele modalități senzoriale.

Programe și tratamente cognitiv-comportamentale Ele pot fi folosite pentru a-i ajuta să stabilească comportamente de bază și mai complexe. La nivel educațional, este necesar ca aceștia să aibă planuri individualizate care iau în considerare caracteristicile și dificultățile acestora.

La nivel farmacologic, SSRI, anticonvulsivante și diferite anxiolitice pentru a reduce simptomele anxietății, depresiei, obsesiei, agitației psihomotorii și convulsiilor. De asemenea, se utilizează ocazional medicamente de tip psiho-stimulant în cazurile în care există un nivel scăzut de activare, precum și antipsihotice atipice în acele ocazii în care tind să apară comportamente agresive sau autodistructive.

Referințe bibliografice:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Sindromul X fragil: fenotip comportamental și dificultăți de învățare. Century Zero, vol. 46 (4), # 256. Ediții Universitatea din Salamanca.