Sindromul Sanfilippo: simptome, cauze și tratament

Sindromul Sanfilippo este o afecțiune foarte rară care are cauze genetice. și apare din cauza unei probleme la una dintre cele patru gene responsabile de generarea enzimelor care degradează sulfatul de heparan, un tip de moleculă de zahăr. În acest fel, vom vorbi de tipul A, B, C sau D în funcție de tipul de genă afectată și deci de enzima care este alterată.

Acest sindrom produce afectari grave atat in dezvoltare cognitive și afectiv și comportamental, alterând comportamentul subiectului și funcționalitatea fiziologică a acestuia. Este atât de gravă încât pacienții cu această problemă nu trăiesc, de obicei, dincolo de adolescență, deoarece acest sindrom nu are vindecare și poate fi tratat doar paliativ. În prezent, sunt investigate și testate noi terapii care sunt mai eficiente și pot prelungi viața acestor pacienți.

În acest articol, vom vedea ce este sindromul rar Sanfilippo, care sunt cauzele sale, simptomele prezentate de subiecții care o suferă, ce prevalență de debut are, ce tehnici sunt folosite pentru a diagnostica, care este prognosticul dumneavoastră și ce tratamente se efectuează în prezent și care sunt în fază experimental.

• Articol înrudit: „Dezvoltarea sistemului nervos în timpul sarcinii”

Ce este sindromul Sanfilippo?

Sindromul Sanfilippo, numit și mucopolizaharidoză de tip III, este o boală metabolică cu debut foarte scăzut și de origine genetică. Această afectare face parte din bolile de stocare lizozomală, unde are loc o alterare a procesului de descompunere a moleculei de zahăr, carbohidrați, fapt care provoacă la individ afectații grave care vor provoca moartea prematură a subiect.

Acest sindrom, așa cum am spus în paragraful anterior, dă naștere unei alterari a lizozomilor; acestea sunt un fel de organele care alcătuiesc celula și conțin enzime digestive, fiind deci important pentru digestia celulară și reciclarea deșeurilor care sunt produse. S-au observat modificări ale acestui organel care duc la consecințe fatale.

• Ați putea fi interesat de: „Top 10 tulburări și boli genetice”

Cauze

Acest sindrom are cauze genetice, în special transmisie autosomal recesiv. Este produs printr-o alterare a uneia dintre cele patru gene care este responsabilă de producerea enzimei care degradează heparan sulfatul, acest nume este cel care primește un tip de molecule de zahăr numite glicozaminoglicani (GAG) sau numite și mucopolizaharide, motiv pentru care acest sindrom poate primi și acest Nume.

De ce se formează aceste tipuri de molecule de zahăr? Aceste molecule, care se prezintă sub formă de lanțuri lungi, îndeplinesc diferite funcții importante pentru organism: sunt necesare pentru ca sângele să se coaguleze corect (adică o funcție fundamentală atunci când ne rănim), au o funcție structurale, fac parte din piele și țesutul conjunctiv, cartilaginos și nervos și sunt utile în transmiterea de informații între celule.

Afectarea are loc la una dintre cele patru gene care sunt responsabile pentru producerea enzimei care descompune această moleculă de zahăr.; deoarece există 4 gene diferite vor exista și 4 tipuri diferite de sindroame Sanfilippo, deși în toate se va observa o acumulare anormală de sulfat de heparan în celula, care va produce afecțiuni grave și multiple precum: probleme de creștere și comportament, modificări ale dezvoltării mentale și afectare în diferite organe.

Denumirea dată enzimelor în funcție de tipul de genă care le generează sunt: ​​gena de tip A produce heparan sulfamidaza; gena de tip B este necesară pentru crearea enzimei alfa-N-acetilglucozaminidazei; gena de tip C dă naștere enzimei numite alfa-glucozaminidă N-acetiltransferază; și în final de tip C, care produce enzima N-acetilglucozamin-6-sulfat-sulfataza.

• Articol înrudit: „Diferențe între ADN și ARN”

Prevalența acestui sindrom

sindromul Sanfilippo este rar, în general apare la 1 din 70.000 de nașteri, deși s-a văzut că proporția variază în funcție de țara în care se realizează studiul.

În acest sens, o investigație efectuată în Australia a arătat că cel mai răspândit tip de sindrom este tipul A. cu o incidență aproximativă de 1 din 100.000 de nașteri, presupunând acest lucru pentru 60% din cazurile acestui afectare; tipul B prezintă o incidență apropiată de 1 naștere la 200.000, reprezentând 30% din cazuri; iar cu procente mult mai mici sunt tipul D, care afectează 1 din 1.000.000 de nașteri presupunând 6% din cazuri, iar tipul C, care reprezintă 1 naștere din 1.500.000 fiind 4% din cazuri.

De asemenea, știm că aceasta este o afecțiune autosomal recesivă. Genele afectate nu sunt perechile sexuale și, prin urmare, incidența la bărbați și femei va fi aceeași. Termenul „recesiv” înseamnă că dintre cele două gene care oferă informații, atât de la mamă, cât și de la tată, pentru a genera enzimele, este necesar ca ambele sunt alterate și prezintă afectarea, deoarece dacă doar unul dintre ele este prezent, individul va fi purtător al bolii, dar nu ea. va dezvolta.

Prognosticul acestei modificări nu este bun, implică dizabilitate intelectuală care poate deveni severă, scăzând sub un IQ de 50. Anii medii de viață sunt de obicei în adolescență, uneori poate dura puțin mai mult și în altele unde repercusiunea este mai grava, ca in cazul tipului A pacientul are un deces mai prematur.

• Ați putea fi interesat de: „Tipuri de dizabilitate intelectuală (și caracteristici)”

Simptome caracteristice sindromului Sanfilippo

sindromul Sanfilippo, fiind de origine genetică, Va fi prezent de la nașterea copilului, deși abia în perioada de la 2 până la 5 ani problema și afectarea începe să se dezvolte și să devină vizibile..

Consecințele sunt devastatoare, producând o întârziere globală în dezvoltarea copilului, care poate chiar afecta și ajunge să-și piardă abilitățile pe care le avea deja. Astfel observăm multiple modificări ale comportamentului, ale dezvoltării abilităţilor cognitive sau ale funcţiilor biologice.

Există o deficiență a limbajului, pierderea progresivă a capacității motorii, tulburări severe de auz și vedere, probleme cu somn, tulburări cognitive severe care cauzează afectarea abilităților de adaptare și sociale și probleme de comportament (tendința de a fi mai agresiv și hiperactiv, cu deficit de atenție, cu schimbări bruște de dispoziție și cu comportamente auto-vătămare).

Referitor la semnele fiziologice au fost observate probleme cardiace și pulmonare, pierderea capacității de a controla sfincterul, articulațiile mai rigide decât cele normale, diaree frecventă, cefalee și cefalee mai mare.

Vedem deci că sindromul este degenerativ, adică că simptomele vor apărea progresiv, afectând tot mai mult funcționalitatea și viața pacientului, ducând la moarte prematură.

Având în vedere raritatea acestei afecțiuni, nu va fi unul dintre primele diagnostice care trebuie luate în considerare atunci când apar primele simptome. Pentru a confirma că aveți sindromul Sanfilippo, primul test care va fi efectuat va fi analiza urinei pentru a depista dacă apar concentrații mari de sulfat de heparan, care nu reușește să se degradeze. Odată ce s-a confirmat că concentrația este mare, un studiu mai specific al tip de enzimă care lipsește, deoarece după cum am văzut avem 4 tipuri legate de diferite enzime.

De asemenea poate fi diagnosticat prin teste imagistice, cum ar fi o radiografie, în care, dacă este prezent sindromul, se observă o disostoză multiplă ușoară, adică o afectare osoasă, sau prin intermediul unei tomografii creierul care utilizează raze X pentru a observa funcția creierului (în acest caz vom vedea că în stadiile incipiente ale modificării o atrofie cortical usoara sau moderata si in stadiile mai avansate aceasta atrofie este deja mai severa).

Este important să se cunoască tipul de sindrom pe care îl prezintă fiecare subiect, deoarece în funcție de enzimă care lipsește, afectarea va fi mai mult sau mai puțin gravă, cea mai gravă fiind tipul A.

• Articol înrudit: „Psihobiologie: ce este și ce studiază această știință?”

Tratament

Sindromul Sanfilippo nu are vindecare, iar din acest motiv tratamentul lui este paliativ., ceea ce înseamnă că putem reduce și îmbunătăți simptomele, dar nu putem face boala să dispară.

Astfel, se încearcă să lucreze și să antreneze diferitele abilități cognitive și motorii ale subiectului astfel încât degenerarea este cât se poate de lentă și poți avea cea mai înaltă calitate a vieții pentru cel mai mare număr de ani.

Având în vedere gravitatea sindromului, cercetările continuă să găsească un tratament mai eficient, cu rezultate mai mari. Astfel, in prezent se studiază modul în care tratamentul cu enzime și terapia genică funcționează cu tipurile A și B. În mod similar, se testează și dacă dieta ketogenă, care constă în consumul de carbohidrați mai puțini, poate întârzia apariția simptomelor.