Top 10 tulburări și boli genetice

Sănătatea oamenilor este un factor principal pentru a vă bucura de bunăstare mentală și de fericire. Există însă boli care ne afectează, unele mai grave, altele mai puțin, și care au un impact puternic asupra vieții noastre. Unele dintre aceste boli sunt cauzate de viruși, altele de obiceiurile noastre proaste și altele de cauze genetice.

În acest articol am făcut o listă a bolilor și tulburărilor genetice majore.

Cele mai frecvente boli genetice

Unele boli au origine genetică și sunt moștenite. Iată principalele.

1. Coreea lui Huntington

Coreea lui Huntington este o boală genetică și incurabilă caracterizată prin degenerarea neuronilor și a celulelor ale sistemului nervos central și provoacă diferite simptome fizice, cognitive și emoționale. Deoarece nu există tratament, poate ajunge să provoace moartea individului, de obicei după 10 până la 25 de ani.

Este o tulburare autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că copiii au șanse de 50% să o dezvolte și să o transmită urmașilor. Tratamentul este axat pe limitarea progresiei bolii și, deși poate comenta uneori în copilărie, în general debutul său are loc de obicei între 30 și 40 de ani. Simptomele sale includ mișcări necontrolate, dificultăți la înghițire, probleme de mers, pierderi de memorie și dificultăți de vorbire. Moartea poate apărea prin înec, pneumonie și insuficiență cardiacă.

• Articol înrudit: "Coreea lui Huntington: cauze, simptome, faze și tratament”

2. Fibroză chistică

Fibroza chistică se află pe această listă deoarece este una dintre cele mai frecvente patologii moștenite și ce se întâmplă din cauza lipsei unei proteine ​​a cărei misiune este să echilibreze clorura din organism. Simptomele sale, care pot varia de la ușoare la severe, includ: dificultăți de respirație, probleme de digestie și reproducere. Pentru ca un copil să dezvolte boala, ambii părinți trebuie să fie purtători. Deci, există 1 din 4 șanse ca el să o aibă.

3. Sindromul Down

Sindromul Down, numit și trisomie 21, afectează aproximativ 1 din 800 până la 1.000 de nou-născuți. Este o afecțiune caracterizată prin faptul că persoana se naște cu un cromozom în plus. Cromozomii conțin sute sau chiar mii de gene, care poartă informațiile care determină trăsăturile și caracteristicile persoanei.

Această tulburare provoacă întârzieri în modul în care o persoană se dezvoltă, mental, deși se manifestă și cu alte simptome fizic, deoarece cei afectați au caracteristici faciale deosebite, tonus muscular scăzut, defecte cardiace și ale sistemului digestiv.

4. Distrofia musculară Duchenne

Simptomele acestei boli apar de obicei înainte de vârsta de 6 ani. Este o tulburare genetică și un tip de distrofie musculară caracterizată prin degenerare progresivă și slăbiciune musculară, care începe în picioare și apoi progresează treptat spre partea superioară a corpului, lăsând persoana înăuntru scaun. Este cauzată de un deficit de distrofină, o proteină care ajută la menținerea intacte a celulelor musculare.

Boala afectează în principal băieții, dar în cazuri rare poate afecta fetele. Până de curând, speranța de viață a acestor oameni era foarte scăzută, nu depășea adolescența. Astăzi, în limitele lor, pot studia cariere, pot lucra, se căsătoresc și pot avea copii.

5. sindromul X fragil

Sindromul X fragil sau sindromul Martin-Bell este a doua cauză principală de retard mintal din motive genetice, care este legat de cromozomul X. Simptomele pe care le produce acest sindrom pot afecta diferite zone, în special comportamentul și cogniția, și provoacă modificări metabolice. Este mai frecventă la bărbați, deși poate afecta și femeile.

• Puteți aprofunda în acest sindrom în articolul nostru: „Sindromul X fragil: cauze, simptome și tratament”

6. Anemia cu celule falciforme (SCD)

Această boală afectează celulele roșii din sânge, care le deformează, modificându-le funcționalitatea și, prin urmare, succesului său în transportul oxigenului. De obicei provoacă episoade acute de durere (dureri abdominale, toracice și osoase), care se numesc criză de celule falciforme. De asemenea, organismul în sine distruge aceste celule, provocând anemie.

7. Distrofia musculara Becker

Un alt tip de distrofie musculară de origine genetică și cu consecințe degenerative care afectează mușchii voluntari.. Este numit după prima persoană care l-a descris, Dr. Peter Emil Becker, în anii 1950. Ca și în Distrofia musculară a

Duchenne, această boală provoacă oboseală, slăbirea mușchilor etc. Cu toate acestea, slăbiciunea mușchilor din partea superioară a corpului este mai severă în cazul bolii, iar slăbiciunea corpului inferior este progresiv mai lentă. Persoanele cu această afecțiune, de obicei, nu au nevoie de un scaun cu rotile până la vârsta de 25 de ani.

8. Boala celiaca

Aceasta afectiune, de origine genetica, afecteaza sistemul digestiv al persoanei afectate. Se estimează că 1% din populație suferă de această boală, care provoacă sistemul imunitar al persoanelor cu Boala celiacă reacționează agresiv atunci când glutenul, o proteină prezentă în cereale. Această boală nu trebuie confundată cu intoleranța la gluten, deoarece, deși sunt înrudite, nu sunt la fel. Intoleranța la gluten, de fapt, nu este o boală; cu toate acestea, unii oameni raportează că se simt mai bine dacă nu consumă această proteină.

9. talasemii

Talasemiile sunt un grup de tulburări de sânge moștenite în care hemoglobina, molecula purtatoare de oxigen, prezinta o malformatie atunci cand este sintetizata de globulele rosii. Cea mai frecventă este beta-talasemia este cea mai comună și cea mai puțin, alfa-talasemia.

Provoacă anemie și, prin urmare, oboseală, dificultăți de respirație, umflarea brațelor, dureri osoase și oase slabe. Persoanele cu această afecțiune au apetit scăzut, urină închisă la culoare și icter (o decolorare gălbuie a pielii sau a ochilor, icterul este un semn de disfuncție hepatică).

10. sindromul Edwards

Această boală moștenită se mai numește și Trisomia 18și apare printr-o copie suplimentară completă a cromozomului din perechea 18. Persoanele afectate au de obicei o creștere lentă înainte de naștere (întârzierea creșterii intrauterine) și greutate mică la naștere, precum și defecte cardiace și anomalii ale altor organe care se dezvoltă înainte de naștere naștere. Trăsăturile feței sunt caracterizate de o maxilară și o gură mică, iar cei afectați tind să aibă pumnul închis.