Sindromul Angelman: cauze, simptome și tratament
Sindromul Angelman este o tulburare neurologică de origine genetică care afectează sistemul nervos și provoacă handicap fizic și intelectual grav. Persoanele care suferă de aceasta pot avea o speranță de viață normală; totuși, au nevoie de îngrijire specială.
În acest articol vom vorbi despre acest sindrom și vom aprofunda în caracteristicile sale, cauzele și tratamentul lui.
- Articol înrudit: "Cele mai frecvente 10 tulburări neurologice"
Caracteristicile sindromului Angelman
A fost Harry Angelman în 1965, un medic pediatru britanic, care a descris pentru prima dată acest sindrom, de când a observat mai multe cazuri de copii cu caracteristici unice. În primul rând, această tulburare neurologică Se numea „Sindromul păpușii fericite”., deoarece simptomele pe care le dezvoltă acești copii se caracterizează prin râs excesiv și un mers ciudat, cu brațele ridicate.
Însă incapacitatea de a dezvolta limbajul sau mobilitatea corect sunt probleme serioase care se dezvoltă la persoanele cu sindrom Angelman, care nu a fost numit așa până în 1982, când William și Jaime Frías au inventat termenul pentru prima dată.
Dezvoltarea timpurie a acestei afecțiuni
Simptomele sindromului Angelman nu sunt de obicei evidente la naștere și, deși cei mici încep de obicei să prezinte semne de întârziere a dezvoltării în jurul a 6-12 luni, nu este diagnosticat până la vârsta de 2-5 ani, când caracteristicile acestui sindrom devin mai evidente. La vârste foarte fragede, copiii pot fi în imposibilitatea de a sta în picioare fără sprijin sau nu vorbesc, dar mai târziu, pe măsură ce îmbătrânesc, s-ar putea să nu vorbească deloc sau să poată spune doar câteva cuvinte.
Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu sindrom Angelman sunt capabili să comunice folosind gesturi, semne sau alte sisteme cu tratamentul corect.
Simptomele tale în copilărie
De asemenea, va fi afectată mobilitatea unui copil cu sindrom Angelman. Ei pot avea dificultăți de mers din cauza probleme de echilibru și coordonare. Brațele îți pot tremura sau smuci, iar picioarele pot fi mai rigide decât în mod normal.
O serie de comportamente distinctive sunt asociate cu sindromul Angelman. La o vârstă fragedă, acești copii prezintă:
- Râsete și zâmbete frecvente, adesea cu puțină încurajare. De asemenea, o excitare ușoară.
- hiperactivitate și neliniște
- Durată scurtă de atenție.
- Dificultăți de somn și nevoie de mai mult somn decât alți copii.
- O fascinație deosebită pentru apă.
- În jur de doi ani, ochi scufundați, o gură largă, cu o limbă proeminentă și dinți împrăștiați și microcefalie.
- Copiii cu sindrom Angelman pot începe, de asemenea, să aibă convulsii în jurul acestei vârste.
Alte caracteristici posibile ale sindromului includ:
- Tendința de a scoate limba.
- Ochi încrucișați (strabism).
- Piele palidă și păr și ochi de culoare deschisă în unele cazuri.
- O curbură laterală a coloanei vertebrale (scolioză).
- Mergând cu brațele în aer.
- Unii bebeluși cu sindrom Angelman pot avea probleme cu hrănirea, deoarece nu pot coordona suptul și înghițirea.
Simptome la vârsta adultă
Odată cu vârsta adultă, simptomele sunt similare; in orice caz, crizele deseori scad sau chiar încetează, și hiperactivitate și insomnie ele cresc. Trăsăturile faciale menționate mai sus rămân recunoscute, dar mulți dintre acești adulți au un aspect remarcabil de tânăr pentru vârsta lor.
Pubertatea și menstruația apar la o vârstă normală și dezvoltarea sexuală este completă. Majoritatea adulților sunt capabili să mănânce în mod normal cu o furculiță și o lingură. Speranța ta de viață nu scade, deși femeile cu acest sindrom sunt predispuse la obezitate.
Alterarea genetică ca cauză
Sindromul Angelman este o tulburare genetică cauzate de lipsa genei UBE3A pe cromozomul 15q. Acest lucru se poate întâmpla în principal din două motive. 70% dintre paciente suferă de o alterare cromozomială a 15q11-13 din cauza moștenirii materne, care este responsabilă și de un prognostic mai prost.
Alteori este posibil să se constate disomie uniparentală, datorită moștenirii a 2 cromozomi 15 de la tată, care provoacă mutații ale genei UBE3A. Această genă este implicată în criptarea subunităților receptorului GABA, provocând modificări ale sistemului inhibitor al creierului.
- Puteți afla mai multe despre acest neurotransmițător în acest articol: „GABA (neurotransmițător): ce este și ce rol joacă în creier”
Diagnosticul sindromului
Este necesar să fii atent cu diagnosticul acestui sindrom care poate fi confundat cu autism datorită asemănării simptomelor. Cu toate acestea, un copil cu sindrom Angelman este foarte sociabil, spre deosebire de un copil cu autism.
Sindromul Angelman poate fi, de asemenea, confundat cu sindromul Rett, sindromul Lennox-Gastaut și paralizia cerebrală nespecifică. Diagnosticul include verificarea caracteristicilor clinice și neuropsihologice, iar testarea ADN-ului este aproape esențială.
Evaluare clinică și neuropsihologică Se caracterizează prin explorarea zonelor funcționale ale persoanelor afectate: tonusul motor, inhibiția motorie, atenția, reflexele, memoria și gândirea. învățare, abilități lingvistice și motorii, precum și funcțiile executive, praxiile și gnoziile și funcția vestibulară, legate de echilibru și funcție spaţiu.
intervenție multidisciplinară
Sindromul Angelman nu poate fi vindecat, dar se poate interveni și tratați pacientul astfel încât acesta să își poată îmbunătăți calitatea vieții și promovează dezvoltarea lor, de aceea este de o importanță vitală să le oferim sprijin individualizat. O echipă multidisciplinară implică în acest proces psihologi, kinetoterapeuți, pediatri, ergoterapeuti și logopediști.
Tratamentul începe când pacienții au câțiva ani și poate include:
- terapie comportamentală Poate fi folosit pentru a depăși comportamentele problematice, hiperactivitatea sau durata scurtă de atenție.
- Este posibil să fie nevoie de logopezi ajutați-i să-și dezvolte abilitățile de limbaj non-verbalprecum limbajul semnelor și utilizarea mijloacelor vizuale.
- Terapia fizică poate ajuta la îmbunătățirea posturii, echilibru și capacitate de mers.
Când vine vorba de o mai bună reglare a mișcărilor, activități precum înotul, călăria și terapia prin muzică și-au arătat beneficiile. In unele cazuri, un aparat dentar sau o intervenție chirurgicală pe coloană poate fi necesar pentru a preveni curbarea în continuare.