Colpocefalie: ce este, cauze, simptome și tratament

Există mai mulți factori care pot cauza defecte în formarea creierului în timpul dezvoltării intrauterin sau mai târziu, cum ar fi contactul cu substanțe toxice sau moștenirea mutațiilor genetica.

În acest articol vom descrie cauzele, simptomele și tratamentul colpocefaliei, o tulburare rară a dezvoltării creierului.

• Articol înrudit: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Ce este colpocefalia?

Colpocefalia este o anomalie morfologică congenitală a creierului care se caracterizează prin o dimensiune disproporționat de mare a coarnelor occipitale ale ventriculilor laterali, cavitățile prin care circulă lichidul cefalorahidian, care îndeplinește funcții asemănătoare cu cele ale sângelui din interiorul craniului. Poate fi din cauza diferitelor tulburări ale creierului.

Termenul „colpocefalie” a fost inventat în 1946 de neurologul Paul Ivan Yakovlev și neuropatologul Richard C. Wadsworth. Cuvintele „kephalos” și „kolpos” provin din greacă și pot fi traduse ca „cap” și, respectiv, „gol. Această tulburare fusese descrisă cu 6 ani mai devreme de Benda, care i-a dat numele de „veziculocefalie”.

Colpocefalia face parte din setul de modificări structurale cunoscute sub denumirea de „tulburări cefalice”. Prin definiție, această categorie cuprinde toate anomaliile și leziunile care afectează capul și în special creierul, cum ar fi anencefalia, lisencefalia, macrocefalie, microcefalie și schizencefalie.

În orice caz, este o tulburare foarte rară. Deși nu există date precise cu privire la prevalența colpocefaliei, între 1940, anul în care a fost descrisă prima dată, și 2013, în literatura medicală fuseseră identificate doar 50 de cazuri.

Este important să distingem colpocefalia de hidrocefalie., constând într-o acumulare de lichid cefalorahidian în creier care provoacă simptome derivate din creșterea presiunii craniene. Cazurile de colpocefalie sunt adesea diagnosticate greșit ca hidrocefalie, iar tratamentul acestei tulburări poate duce la semne de colpocefalie.

Cauzele acestei modificări

Cauzele colpocefaliei sunt variate, deși ele interferează întotdeauna cu dezvoltarea creierului, determinându-l să substanța albă (setul de fibre format din axonii neuronilor) are o densitate mai mică decât normal. Acest lucru provoacă, precum și indică, o funcționare perturbată a transmiterii impulsurilor electrochimice în creier.

Între cele mai frecvente cauze de colpocefalie am gasit urmatoarele:

• Defecte genetice, cum ar fi trisomiile cromozomilor 8 și 9
• Moștenirea recesivă legată de X
• Modificări în procesul de migrare neuronală
• Contactul cu agenți teratogene în timpul dezvoltării intrauterine (de ex. și. alcool, corticosteroizi)
• Leziuni perinatale ale capului (de ex. și. anoxie ischemică)
• Hidrocefalie și sechele ale tratamentului acesteia
• Absența (agenezie) sau dezvoltarea incompletă (disgeneza) a corpului calos
• Alte tulburări ale sistemului nervos central și dezvoltarea acestuia

Principalele simptome și semne

Semnul fundamental al colpocefaliei este dimensiunea disproporționată a coarnelor occipitale ale ventriculi laterali comparativ cu restul secțiunilor sale. Aceasta indică o reducere a ratei de dezvoltare a creierului sau o oprire a acesteia într-un stadiu incipient.

Colpocefalia nu apare de obicei izolat, ci în general apare cu alte tulburări care afectează sistemul nervos centralmai ales dezvoltarea acesteia. Acestea includ microcefalia, lisencefalia, ageneza, disgeneza și lipomul corpului calos, schizencefalia, atrofia cerebeloasă sau malformațiile Chiari.

Tulburările nervoase pot provoca diverse simptome și semne, inclusiv includ deficite cognitive, disfuncții motorii, apariția convulsiilor și spasme musculare, tulburări de limbaj și deficite vizuale și auditive. O anomalie morfologică frecvent asociată este dimensiunea redusă a capului (microcefalie).

Cu toate acestea, deoarece severitatea anomaliilor morfologice care provoacă colpocefalie diferă în dupa caz, uneori aceasta tulburare nu prezinta simptome sau acestea au a relativ uşoară.

Tratamentul colpocefaliei

Prognosticul în cazurile de colpocefalie poate varia foarte mult în funcție de gravitatea modificărilor. anomalii cerebrale subiacente și asociate, deoarece această anomalie este de obicei un semn al altor tulburări mai semnificative clinica. Severitatea majorității tulburărilor cerebrale depinde de gradul în care este afectată dezvoltarea neuronală.

Nu există un tratament specific pentru colpocefalie., deoarece este o tulburare structurală a creierului. Prin urmare, terapia tinde să fie simptomatică; Astfel, de exemplu, medicamentele antiepileptice sunt prescrise pentru prevenirea convulsiilor și se folosește kinetoterapie pentru a minimiza contracturile musculare și problemele motorii.

În prezent sunt multe cercetarea dezvoltării creierului și în special a neurulării, procesul de dezvoltare a tubului neural, din care se formează sistemul nervos. Cunoștințele sporite despre gene și factori teratogene relevanți sunt de așteptat să reducă riscul de colpocefalie în populația generală.

O linie de tratament deosebit de promițătoare este cea care se referă la utilizarea celulelor stem; Mai exact, posibilitatea de a folosi oligodendrocite (un tip de neuroglia) pentru intensifică sinteza mielinei, care acoperă axonii neuronali și accelerează transmiterea neuronală; aceasta ar putea atenua simptomele colpocefaliei.