Sindromul Prader-Willi: cauze, simptome și tratament

O boală genetică rară a rădăcinii este cunoscută sub numele de sindromul Prader-Willi care se exprimă prin mai multe simptome biologice şi psihologice variate şi care la început nu par a fi strâns legate între ele.

Acest sindrom este legat de problemele de creștere și dezvoltare intelectuală, dar sfera sa depășește aceste domenii.

Ce este sindromul Prader Willi?

Sindromul Prader-Willi, identificat în anii 1950 de medicii elvețieni Alexis Labhart, Andrea Prader și Heinrich Willi, este o boală congenitală care pot fi identificate în stadiile vitale timpurii de la naștere.

Se crede că cauzele sindromului Prader-Willi sunt legate de o defecțiune a genelor asociată cu o regiune a cromozomului 15 de origine paternă, care nu sunt exprimate conform așteptărilor. Acesta este motivul pentru care simptomele sunt vizibile încă din primele zile după naștere.

Simptome

Principalele simptome ale sindromului Prader-Willi sunt atonia musculară (adică tonus muscular scăzut care face mușchii flacci în mod implicit), the

retard de creștere, probleme în dezvoltarea psihomotorie și dizabilitate intelectuală blând.

Alte simptome mai specifice sunt problemele la alăptare în timpul alăptării, tendinta spre obezitate si foame greu de satisfacut, o relativă insensibilitate la durere (în unele cazuri), organe genitale subdezvoltate și tulburări de somn.

În plus, din cauza dificultăților de creștere și a tendinței pentru obezitate, sindromul Prader-Willi de asemenea este legat de probleme precum susceptibilitatea la diabet, deși această tendință ar putea fi și înrădăcinată genetic. Prezența mâinilor și picioarelor ceva mai mici decât în ​​mod normal apare, de asemenea, în aceste cazuri.

Aspectele psihologice legate de simptom, cum ar fi anomaliile în controlul apetitului, au de-a face cu modificări ale părți ale creierului responsabil de reglarea homeostaziei organismului, adică a echilibrului în care trebuie menținute procesele efectuate de organism.

În cazul tendinței de a mânca mult, acest simptom are de-a face cu funcționarea anormală a unei regiuni a creierului cunoscută sub numele de hipotalamus.

dizabilitate intelectuală

IQ-ul persoanelor cu sindrom Prader-Willi este de obicei în jurul scorului de 70, semnificativ sub medie.

În mod normal, această dizabilitate intelectuală are de-a face cu memoria de lucru limitată și dificultăți la efectuarea operațiilor matematice (discalculie). De aceea este frecvent ca acești oameni uitați elementele care trebuie păstrate în memorie pentru a efectua o succesiune de acțiuni.

Dezvoltarea limbajului este adesea întârziată la copiii cu sindrom Prader-Willi. În plus, utilizarea limbajului le cere să folosească cuvinte generice și multe propoziții neterminate sau prea scurte. În plus, ei au frecvent anumite dificultăți atunci când folosesc și interpretează propoziții oarecum sofisticate, cum ar fi cele care conțin negații.

Cu toate acestea, persoanele cu acest sindrom nu trebuie să dezvolte o aversiune față de utilizarea limbajului sau a comunicării verbale în mod specific și pot experimenta plăcere în a citi.

Diagnostic

Diagnosticul acestei boli, ca în toate bolile, Ea trebuie efectuată întotdeauna de către specialiști acreditați din sistemul de sănătate.

Aceasta începe cu o recunoaștere a simptomelor și cu mărturia taților și a mamelor și continuă cu utilizarea testelor genetice pentru Diagnosticare Moleculară într-un mediu de laborator.

Tratamentul sindromului Prader-Willi

Fiind cauzată de moștenirea genetică, nu există leac pentru sindromul Prader-Willi, iar eforturile depuse prin intervenție medicală și psihologică sunt vizate atenuează impactul negativ pe care simptomele îl pot produce asupra calității vieții oameni.

Desigur, detectarea și diagnosticarea sindromului Prader-Willi este esențială pentru a putea acționa la timp și a preveni aceste tendințe de originea genetică lezează facultăţile mentale şi comportamentale care trebuie dezvoltate în perioada copilăriei şi adolescenţei, etape vitale în care persoana este deosebit de sensibilă la tipul de învățare care se realizează și la stilurile de coping care sunt dezvoltate în fața problemelor în fiecare zi.

Atenția precoce în aceste cazuri este esențială și, în plus, foarte recunoscător, deoarece acești băieți și fete au o capacitate mare de a învăța. În orice caz, intervenția va implica zone foarte variate ale sistemului de sănătate, având în vedere diversitatea simptomelor acestui sindrom: dermatologie, endocrinologie, neurologie etc.

Administrarea hormonului de creștere, monitorizarea meselor și crearea planurilor de masă exercițiile pentru a menține mușchii cât mai în formă posibil sunt abordări utilizate pe scară largă în acestea cazuri, precum și psihoterapie care vizează învățarea acestor oameni strategii de îmbunătățire a stării lor de bine și astfel încât dvs Stimă de sine să nu fie afectat prea mult. În unele cazuri, în plus, va fi necesară și utilizarea hormonilor sexuali și aproape întotdeauna este necesar să se controleze apariția posibilelor simptome ale diabetului zaharat.