Sindromul Ohtahara: cauze, simptome și tratament

În timpul copilăriei, mai ales la scurt timp după naștere sau în perioada de gestație, este relativ frecventă pentru boli neurologice manifeste care rezultă din neajustări sau modificări genetice în această fază a vieții deci delicat. Asta se întâmplă, de exemplu, cu o patologie de tip epileptic cunoscută sub numele de sindrom Ohtahara.

În acest articol vom vedea care sunt cauzele, simptomele și tratamentele asociate cu această encefalopatie epileptică.

• Articol înrudit: "Tipuri de epilepsie: cauze, simptome și caracteristici"

Ce este sindromul Ohtahara?

Encefalopatia epileptică timpurie a copilăriei, cunoscută și sub numele de sindrom Ohtahara, este un tip de epilepsie care este foarte precoce; Mai exact, apare la bebelusii de cateva luni, de multe ori inainte de primul trimestru dupa nastere, sau chiar inainte de nastere, in stadiul prenatal.

În ciuda epilepsie Este o patologie neurologică relativ frecventă, sindromul Ohtahara este o boală rară, și se estimează că reprezintă mai puțin de 4% a cazurilor de epilepsie infantilă (deși aspectul său nu este distribuit uniform, deoarece afectează copiii ceva mai mult decât băieții). fetelor).

Simptome

Simptomele sindromului Ohtahara sunt asociate cu tulburări legate de crize epileptice cu convulsii. Aceste crize sunt de obicei de tip tonic (adică intense, cu o stare de rigiditate musculară care implică aproape întotdeauna căderea la sol și pierderea cunoștințe) și rareori mioclonice (adică de scurte stări de rigiditate musculară și de multe ori criza fiind atât de nesemnificativă încât poate trece neobservat).

În cazul crizelor mioclonice, perioadele de rigiditate musculară durează de obicei aproximativ 10 secunde și apar atât în ​​stare de veghe, cât și în timpul somnului.

Pe de altă parte, în funcție de zonele creierului care sunt afectate de funcționarea lor, aceste crize pot fi focale sau generalizate.

Alte simptome asociate sunt apneea și dificultățile de înghițire și respirație.

• Te-ar putea interesa: "Ce se întâmplă în creierul unei persoane când are convulsii?"

Diagnostic

Fiind o boală atât de rară, nu există un instrument specific pentru diagnosticarea acesteia și se bazează pe experiența echipei medicale. Pentru a face acest lucru, neurologii și psihiatrii folosesc tehnologii de neuroimagistică și scanări ale activității nervoase, cum ar fi tomografia computerizată sau Encefalograma, care dezvăluie un model de activare caracteristic cu vârfuri de activitate foarte marcate urmate de perioade de mare calm.

Această lipsă de instrumente specifice înseamnă că moartea are loc adesea înainte de a cunoaște în mod clar despre ea. ce tip de epilepsie este tratat și că uneori poate să nu existe un consens cu privire la tipul de boală care există.

Cauzele sindromului Ohtahara

Ca și în cazul tuturor tipurilor de epilepsie în general, cauzele sindromului Ohtahara sunt relativ necunoscute. Modelul ciudat de activare neuronală pe care îl produce în celulele nervoase ale creierului este cunoscut despre originea sa, dar nu este cunoscut. ce face ca modelul de declanșare electrică a neuronilor să apară și să înceapă să se răspândească în restul sistemului foarte înşirate.

Dacă luăm în considerare și alte probleme de sănătate care pot precipita apariția acestor crize epileptice, se știe că tulburările metabolice, Prezența tumorilor, a infarctului, a malformațiilor la nivelul sistemului nervos și a anumitor anomalii genetice au fost, de asemenea, asociate cu această boală.

Tratamente

Formele de tratament medical folosite pentru a interveni în cazurile copiilor cu sindrom Ohtahara se bazează de obicei pe administrați medicamente utilizate în mod obișnuit pentru a atenua simptomele altor tipuri de epilepsie, cum ar fi clonazepam sau fenobarbital.

Pe de altă parte, au fost folosite și intervenții bazate pe modificări ale dietei (cum ar fi dietele ketogenice), deși cu foarte puțin succes. În general, evoluția bolii nu se ameliorează, iar crizele de epilepsie devin mai dese și mai intense.

În cazuri extreme, se poate recurge la chirurgie, la fel ca și în alte tipuri de epilepsie, deși la vârste atât de fragede aceste intervenții tind să fie foarte complicate.

Prognoza

Pe de altă parte, aceasta este o boală cu prognostic prost, iar majoritatea cazurilor se termină cu moarte timpurie în timpul copilăriei timpurii, deoarece boala tinde să se agraveze. Chiar dacă în primele ședințe tratamentul pare să îmbunătățească evoluția sindromului, ulterior eficacitatea acestuia tinde să fie mai moderată.

De asemenea, sindromul Ohtahara poate provoca altele probleme de sănătate legate de efectul pe care crizele de epilepsie au asupra organismului, cum ar fi Retardare mintală, probleme respiratorii etc. Aceasta înseamnă că până și băieții și fetele care au trecut de primul an de viață rămân cu un anumit tip de dizabilitate la care trebuie să știe să se adapteze.

Va fi necesar să ne bazăm pe progresul cercetării în acest tip de boli neurologice pentru a dezvolta instrumente de prevenire, diagnostic și tratament necesare pentru ca sindromul Ohtahara să nu mai fie o problemă gravă de sănătate sănătate.