Polineuropatii demielinizante: ce sunt, tipuri, simptome și tratament

Polineuropatiile demielinizante sunt un grup de tulburări care afectează sistemul nervos. și produc modificări ale funcțiilor motorii și senzoriale. Caracteristica sa principală este pierderea mielinei care are loc în celulele nervoase și este responsabilă de problemele pe care le prezintă acești pacienți.

În continuare, explicăm în ce constau și care sunt caracteristicile acestui tip de tulburări, modul în care sunt diagnosticate, care sunt principalele tipuri care există și tratamentul actual disponibil.

• Articol înrudit: "Mielina: definiție, funcții și caracteristici"

Polineuropatia demielinizantă: definiție și caracteristici

Polineuropatiile demielinizante sunt un grup de boli neurologice, care pot fi ereditare și dobândite, caracterizată prin deteriorarea mielinei fibrelor nervoase ale sistemului nervos periferic. În general, acest tip de tulburare apare cu scăderea sau pierderea forței musculare și/sau pierderea senzorială.

Demielinizarea este un proces care implică pierderea sau deteriorarea tecii de mielină care acoperă axonii celulelor nervoase. Principala funcție a mielinei este de a crește viteza de transmitere a impulsurilor nervoase, motiv pentru care este esențial ca activitatea sistemului nervos să funcționeze corect.

Patologiile care apar cu demielinizare afectează de obicei funcțiile de bază și au un impact semnificativ asupra vieții pacienților. Alterările pot varia de la probleme musculare sau senzoriale, până la deteriorarea cognitivă și funcțională care poate dezactiva permanent și complet persoana.

Diagnostic

Tulburările demielinizante care afectează nervii periferici sunt de obicei diagnosticate pe baza observării simptomelor și semnelor, după efectuați teste electromiografice (care evaluează starea mușchilor și nervilor), studii genetice și, uneori, date colectate din biopsia nerv.

Pentru a diagnostica corect o polineuropatie demielinizantă, aceasta boala trebuie diferentiata de alte tipuri de polineuropatii si tulburari care afecteaza si sistemul nervos periferic (cum ar fi mononeuropatii, radiculopatii etc.), și mecanismul care a provocat afectarea (demielinizant sau axonal) trebuie stabilit, precum și cauza bolii.

În timpul colectării datelor și diagnosticării, trebuie luate în considerare și alte aspecte relevante, cum ar fi: tipul de implicare (predominant senzorial, motor etc.), tipurile de fibre afectate (groase sau fine), profilul temporal (acut, subacut sau cronic), profilul evolutiv (monofazic, progresiv sau recidivant), vârsta de debut, prezența sau absența toxinelor, istoric familial și existența altor tulburări concurente.

Baieti

Există multiple variante ale polineuropatiilor demielinizante și cea mai frecventă clasificare a acestora se bazează pe un criteriu de origine; adică dacă sunt ereditare sau dobândite. Să vedem care sunt:

1. ereditar

Polineuropatii ereditare demielinizante sunt asociate cu defecte genetice specifice, în ciuda faptului că mecanismele prin care aceste mutații provoacă manifestările patologice ale demielinizării sunt încă necunoscute.

Există multe variante ereditare ale acestei tulburări. Aici vom trece în revistă trei dintre ele: boala Charcot-Marie-Tooth, boala Refsum și leucodistrofia metacromatică. Să vedem care sunt principalele sale caracteristici și manifestări clinice.

1.1. Boala Charcot-Marie-Tooth

Există mai mult de 90 de variante ale acestei polineuropatii ereditare și fiecare tip este cauzat de diferite mutații genetice. Boala Charcot-Marie-Tooth afectează în mod egal toți oamenii, rasele și grupurile etnice, iar aproximativ 2,8 milioane de oameni suferă de ea în întreaga lume.

În cele mai comune tipuri, simptomele încep de obicei la vârsta de 20 de ani și pot include: deformarea piciorului, incapacitatea de a menține piciorul orizontal, picioarele lovesc adesea solul la mers, pierderea musculară între picioare, amorțeală la picioare și probleme cu echilibru. Simptome similare pot apărea și în brațe și mâini și boala afectează rareori funcția creierului.

1.2. boala lui Refsum

boala lui Refsum Este o neuropatie senzorio-motorie ereditară caracterizată prin acumularea de acid fitanic.. Prevalența sa este de 1 persoană la milion și afectează în mod egal bărbații și femeile. Simptomele inițiale apar de obicei în jurul vârstei de 15 ani, deși pot apărea și în copilărie sau la vârsta adultă (între 30 și 40 de ani).

Acumularea de acid fitanic provoacă leziuni ale retinei, creierului și sistemului nervos periferic la pacienți. În cele mai multe cazuri, cauza acestei tulburări este o mutație a genei PHYN, deși studii Studii recente au descoperit că o altă posibilă mutație, a genei PEX7, ar putea fi, de asemenea, un factor cauzal.

1.3. leucodistrofie metacromatică

Leucodistrofia metacromatică este o boală neurodegenerativă caracterizată prin acumularea de sulfatide în sistemul nervos central și rinichi. Există trei tipuri: infantil târziu, juvenil și adult. Prevalența acestei tulburări este estimată la aproximativ 1 caz la 625.000 de persoane.

Forma infantilă târzie este cea mai frecventă și începe de obicei la vârste când copiii învață să meargă, cu simptome cum ar fi hipotonie, dificultăți de mers, atrofie optică și regresie motorie premergătoare deteriorării cognitive. Sistemul nervos periferic al acestor pacienți este deteriorat sistematic (viteza de conducere nervoasă scade drastic).

• Te-ar putea interesa: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

2. dobândit

Polineuropatii demielinizante de tip dobândit reprezintă un grup eterogen, cu o multitudine de tipuri și variante. Aceste boli pot avea cauze diferite: toxice (cum ar fi metalele grele), datorate deficiențelor (vitamina b12, de exemplu), metabolice, inflamatorii sau infecțioase, imunitare, printre altele.

Polineuropatia demielinizantă inflamatorie cronică (CIDP) este una dintre cele mai comune forme de acest tip de polineuropatii, iar una dintre cele mai cunoscute variante ale sale este boala sau sindromul de Guillain barre.

În continuare, vom vedea care sunt principalele sale caracteristici și manifestări clinice.

2.1. Polineuropatia demielinizantă inflamatorie cronică (CIDP)

CIDP este, după cum am spus, una dintre cele mai comune forme de polineuropatii dobândite. Începe insidios și de obicei progresează pe parcursul a cel puțin 2 luni.. Cursul său poate fi recurent sau cronic progresiv și este în general predominant motor, afectând grupele musculare proximale și distale.

Această boală are o incidență de 0,56 cazuri la 100.000 de persoane. Vârsta medie de apariție a tulburării este de aproximativ 47 de ani, deși afectează toate grupele de vârstă. Manifestările clinice ale acestei polineuropatii includ slăbiciune musculară proximală și pierderea distală a senzației la nivelul extremităților care sunt progresive și simetrice.

În plus, această boală Se prezintă de obicei cu o scădere sau, uneori, cu pierderea totală a reflexelor tendinoase profunde. Deși există variante cu implicare pur motorie, acestea sunt cele mai puțin frecvente (aproximativ 10% din cazuri). Nervii cranieni nu sunt de obicei afectați și un simptom comun este de obicei pareza bilaterală a nervului facial. Rareori sunt afectate si capacitatea respiratorie si urinarea.

2.2. Sindromul Guillain Barre

Sindromul Guillain-Barré, cunoscut și sub denumirea de polineuropatie acută idiopatică, este o tulburare care provoacă inflamarea nervilor periferici. Se caracterizează prin a instalarea bruscă a slăbiciunii musculare și adesea paralizie la nivelul picioarelor, brațelor, mușchilor respiratori și feței. Această slăbiciune este frecvent însoțită de senzații anormale și pierderea genunchiului.

Boala se poate manifesta la orice vârstă și la oameni de toate etniile și locurile. Deși cauzele acestei boli sunt necunoscute, în jumătate din cazuri apare după o infecție virală sau bacteriană. Cercetările actuale sugerează că ar putea exista un mecanism autoimun responsabil de procesul de demielinizare care caracterizează această tulburare.

Tratament

Tratamentul indicat variază în funcție de tipul de polineuropatie demielinizantă și de simptomele și manifestările clinice ale acesteia. Pentru CIDP, tratamentul include de obicei corticosteroizi, cum ar fi prednison, care poate fi prescris singur sau în combinație cu medicamente imunosupresoare.

Există și alte metode terapeutice eficiente, precum: plasmafereza sau schimbul de plasmă, metodă prin care se extrage sângele din corpul pacientului și celulele albe din sânge, globulele roșii și trombocitele sunt procesate, separându-le de restul plasmei și apoi reintroducându-le în sânge; și terapia cu imunoglobuline intravenoase, care este adesea folosită pentru tratarea bolilor care provoacă imunodeficiență, precum și în terapiile imunomodulatoare.

In afara de asta, terapia fizică poate fi, de asemenea, de ajutor la pacienții care suferă de neuropatii demielinizante, deoarece poate îmbunătăți forța, funcția și mobilitatea musculare, precum și minimizarea problemelor la nivelul mușchilor, tendoanelor și articulațiilor care suferă de obicei de acest tip de pacientii.

Referințe bibliografice:

• Ardila, A. și Rosselli, M. (2007). neuropsihologie clinică. Editorial Manualul modern.
• González-Quevedo, A. (1999). Polineuropatia demielinizantă inflamatorie cronică: o contribuție la caracterizarea bolii. Rev Neurol, 28(8), 772-778.