Polimicrogirie: cauze, simptome și efecte

În mod normal, în timpul dezvoltării normale a creier se formează o serie de pliuri sau spire care servesc astfel încât suprafața creierului să ocupe mai puțin spațiu și să se potrivească în interiorul craniului. Ca orice alt organ, și creierul suferă de malformații. Un exemplu în acest sens este polimicrogiria, care afectează morfologia pliurilor cortexului cerebral..

Este o boală care provoacă simptome neurologice severe din cauza malformațiilor care apar în timpul dezvoltării fetale. Să vedem pe scurt ce fel de probleme formative găsim în polimicrogirie, care este cauza acesteia și ce se poate face cu acei oameni care suferă de ea.

Ce este polimicrogiria?

Etimologia cuvântului poli- (multiplu) micro- (mici) -gyria (pliuri) indică clar acest lucru: este un defect morfologic în care se observă un număr mai mare de pliuri mai mici. Acest defect genetic al cortexului poate fi observat clar prin teste de radiodiagnostic cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). În aceste imagini se poate observa cum cortexul este mai gros și mai intens, indicând o densitate mai mare, și cum se formează pliurile superficial, diferit de cel al unui creier normal.

Există diferite forme de polimicrogirie, fiecare mai gravă. Când afectează doar o parte a creierului, se numește unilateral. Pe de altă parte, se numește bilateral atunci când ambele emisfere sunt afectate. Nomenclatura nu se referă doar la simetrie, ci și la câte zone ale creierului sunt afectate. Astfel, un creier cu o singură zonă afectată ar suferi de polimicrogirie focală, față de polimicrogirie generalizată atunci când aproape tot sau tot cortexul este afectat.

Modelele de polimicrogirie au o predilecție pentru unii lobi față de alții. Cei mai frecvent afectați lobi sunt frontalii (70%), urmați de parietali (63%) și apoi temporali (18%). Doar o mică parte (7%) au lobii occipitali afectați. La fel, se pare că tinde să deformeze mai frecvent fisurile laterale care separă lobii frontali și parietali de cei temporali (60%).

• Articol înrudit: „Lobii creierului și diferitele lor funcții”

semne si simptome

În timp ce formele focale și unilaterale nu provoacă de obicei mai multe probleme decât convulsiile care pot fi controlate prin medicație, atunci când sunt bilaterale, severitatea simptomelor crește vertiginos. Unele simptome includ:

• Epilepsie
• întârziere în dezvoltare
• Strabism
• Probleme de vorbire și de înghițire
• Slăbiciune musculară sau paralizie

Afectările globale ale polimicrogiriei includ retard mental profund, probleme grave de mișcare, paralizie cerebrală și convulsii imposibil de controlat cu medicamente. Din acest motiv, în timp ce formele mai blânde de polimicrogirie permit o speranță de viață destul de lungă, persoanele care se nasc cu o afectare severă mor foarte tineri din cauza complicațiilor boala.

Polimicrogiria frecvent nu se prezintă singură sau în forma sa pură, ci în combinație cu alte sindroame, cum ar fi:

• Variante ale sindromului Adams-Oliver
• sindromul Arima
• Sindromul Galoway-Mowat
• sindromul Delleman
• sindromul Zellweger
• Distrofia musculară Fukuyama

Cauze

În cele mai multe cazuri, cauza este necunoscută. Există un procent de cazuri care apar pentru că mama suferă o infecție intrauterină în timpul sarcinii. Unii virusuri care sunt legate de dezvoltarea polimicrogiriei sunt citomegalovirusul, toxoplasmoza., sifilis și virusul varicelei.

Cauzele moștenite includ atât sindroamele cromozomiale, adică afectează mai multe gene în același timp, cât și sindroamele cu o singură genă. Există multe tulburări genetice care schimbă modul în care se formează creierul. Din acest motiv, multe boli genetice sunt însoțite de polimicrogirie, printre alte manifestări.

Gena GPR56 a fost identificată ca una dintre principalele cauze ale polimicrogiriei în versiunea sa globală și bilaterală. Într-un studiu s-a constatat că toți pacienții examinați au suferit o anumită modificare a acestei gene, ceea ce a dus la o afectare a sistemului nervos central. Se știe că această genă este foarte implicată în formarea și dezvoltarea cortexului cerebral al fătului în timpul gestației sale.

Din acest motiv, este important ca părinții care suferă sau prezintă risc de polimicrogirie să fie informați cu privire la riscul ipotetic de polimicrogirie. transmiteți boala copilului dumneavoastră și determinați printr-un studiu genetic care este probabilitatea reală de apariție înainte de a începe gestaţie.

Managementul pacientului după diagnostic

După diagnosticul prin imagistică, va fi necesară o evaluare completă în domeniile afectate de polimicrogirie. Pediatrii, neurologii, kinetoterapeuții și ergoterapeutii ar trebui să intervină pentru a evalua ce este riscul de întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau chiar paralizie cerebral. În acest sens, se vor indica nevoile educaționale speciale pentru ca pacientul să învețe cu viteza pe care o permite boala lui. Vorbirea va fi evaluată la cei cu despicătură laterală afectată, vederea și auzul.

Simptomele vor fi tratate prin kinetoterapie, interventie farmacologica cu antiepileptice, produse ortopedice și intervenții chirurgicale pentru pacienții care suferă de rigiditate din cauza spasticitatea musculară. Când apar probleme de vorbire se va efectua o intervenție logopedică și ocupațională.

În cele din urmă, pregătirea părinților este o piatră de temelie a managementului simptomelor. Ei vor trebui să fie instruiți cu privire la aspectele legate de modul în care apar convulsii și ce să facă atunci când apar. La fel, măsurile de sprijin pot fi folosite pentru a preveni apariția problemelor articulare. sau ulcere de decubit datorate pacientului care sta prea mult timp in aceeasi pozitie.