Sindromul Lesch-Nyhan: simptome, cauze și tratament

Sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare genetică și metabolică Afectează copiii încă de la naștere și provoacă tulburări neurologice grave, modificări cognitive și diverse probleme de comportament.

Acest articol abordează acest sindrom, simptomele sale, modul în care este diagnosticat și principalele tratamente disponibile.

• Articol înrudit: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Ce este sindromul Lesch-Nyhan?

Sindromul Lesch-Nyhan este o boală ereditară, descrisă în 1964, care afectează metabolismul purinelor (compuși azotați care formează, împreună cu alte nucleotide precum pirimidinele, acizi nucleici precum ADN și ARN) și a căror cauză este o mutație a unei gene situată pe cromozomul X, de moștenire recesivă (însemnând că ambele gene trebuie să fie anormale pentru a provoca tulburare).

Eroarea genetică care produce acest sindrom generează un deficit al enzimei - hipoxatin-guanină - fosforibozil - transferază (HPRT), a cărui proeminentă din punct de vedere metabolic este o supraproducție marcată a nivelurilor de acid uric în organism, precum și o serie întreagă de probleme neurologice și comportamental

Prevalența sindromului Lesch-Nyhan a fost estimată la aproximativ 1 din 380.000 și 1 din 235.000 de nou-născuți. Boala asta afectează în principal bărbații, deși femelele heterozigote (purtătoare a două alele genice diferite) sunt și ele purtătoare (și de obicei asimptomatice).

Debutul tulburării are loc în copilărie și, până în prezent, au fost descrise două forme ale bolii: LNS (varianta mai severă), care determină o absență totală a HPRT) și variantele Lesch-Nyhan, a căror consecință este un deficit parțial al enzimă. Varianta LNS produce urolitiază (prezența pietrelor la rinichi sau tractul urinar) și gută, asociată cu supraproducție de acid uric, pe lângă tulburări neurologice severe, anomalii hematologice și comportamente autoagresiune

În forma mai puțin severă de LNS, cunoscută și sub numele de sindrom Kelley-SeegmillerDeși majoritatea manifestărilor clinice ale sindromului Lesch-Nyhan apar, comportamentele auto-vătămatoare nu sunt prezente și pacienții au o speranță de viață normală.

Simptome

Sindromul Lesch-Nyhan se caracterizează prin prezentarea a trei simptome principale: probleme neurologice, tulburări cognitive și supraproducție de acid uric.

Unul dintre primele simptome ale acestei boli este apariția cristalelor de acid uric, de culoare portocalie, care înmoaie de obicei scutecul copilului afectat. Supraproducția acestui compus provoacă ulterior formarea de pietre în rinichi, uretră sau vezică urinară, care se depun în articulații și, în timp, provoacă artrită și alte afecțiuni (gută, dureri articulare, etc.).

Un alt dintre cele mai frecvente simptome în această tulburare este comportamentul auto-vătămator pe care îl prezintă pacienții, care au nevoie compulsiv să-și muște vârful degetelor și buzele; un comportament foarte asemănător cu compulsiile care apar în tulburarea obsesiv-compulsivă. Aceste simptome de automutilare pot fi exacerbate de stres.

Copiii cu sindrom Lesch-Nyhan prezintă, de asemenea, retard psihomotoriu, care devine evidentă de obicei între 3 și 6 luni: șezatul este întârziat, nu își pot susține capul, prezintă hipotonie și mișcări de tip atetoid. De asemenea, această tulburare îi face pe copii să nu poată să se ridice și să meargă sau să facă mișcări involuntare declanșate de acte voluntare (coreoatetoză și balism).

De asemenea, este obișnuit ca pacienții să sufere disartrie (dificultate la articularea sunetelor), disfagie (alterări la înghițirea alimentelor) și probleme musculare, cum ar fi opistotonos. Spasticitatea, hiperreflexia sau semnul Babinski (extensia dorsală a degetului mare, însoțită de evantai din restul degetelor de la picioare) apar de obicei târziu.

• Te-ar putea interesa: "Tulburări psihomotorii: tipuri, caracteristici și simptome"

Diagnostic

Un posibil sindrom Lesch-Nyhan este de obicei suspectat atunci când copilul prezintă retard psihomotoriu, cu niveluri ridicate de acid uric în sânge și urină. Deoarece activitatea enzimei HPRT este nedetectabilă în sângele periferic sau în celulele sănătoase (eritrocite sau fibroblaste), diagnosticul se face de obicei prin teste genetice moleculare.

Diagnosticul prenatal este posibil dacă mutația genetică a fost identificată și în familie, deoarece moștenirea este recesivă și este legată de cromozomul X. În acest sens, consilierea genetică este importantă.

Pe de altă parte, atunci când se face diagnosticul diferențial al acestei boli, trebuie luate în considerare următoarele tulburări: paralizie cerebrală, distonie, alte cauze de deficit intelectual, autism, sindrom Tourette, sindrom Cornelia de Lange, deficit și tulburări intelectuale idiopatice psihiatric serios

Tratament

Tulburările neurologice și problemele de comportament cauzate de sindromul Lesch-Nyhan generează, la copil și familia acestuia, probleme importante la nivel motor, deoarece copilul nu va putea să stea, să se târască sau să se miște, nici să apuca sau să țină obiecte cu greutate, cu consecințele pe care aceasta le presupune. Aceasta poate fi tratată cu un expert în abilități psihomotorii și cu fizioterapie.

Deoarece sindromul poate duce la dizabilitate intelectuală, aceasta Îi poate îngreuna copilul să-și poată concentra atenția corect, generând astfel probleme serioase de învățare., deoarece capacitatea lor de a analiza și înțelege este compromisă. In acest sens este necesar ca un ergoterapeut sa intervina si se face un demers logopedic si educational.

Urmărirea medicală este de asemenea importantă. În mod normal, tratamentul medicamentos se face de obicei cu alopurinol, un medicament folosit pentru a trata hiperuricemia și complicațiile acesteia.

De asemenea, este esențial să se pună accent pe nevoile afective și sociale, care trebuie să fie satisfăcute în mod corespunzător. Copiii afectați de sindromul Lesch-Nyhan au nevoie de supraveghere constantă și de cineva care să-i îndrume pentru a le face ziua de zi mai suportabilă. De asemenea, este important ca membrii familiei să fie îngrijiți și însoțiți, deoarece impactul asupra funcționării lor zilnice va fi considerabil.

În sfârșit, în ceea ce privește școlarizarea, De obicei, este dificil să poți include acești copii într-o școală obișnuită. Copiii afectați au nevoi educaționale speciale care nu pot fi abordate în cadrul măsurilor de atenție la diversitate. centre obișnuite, deci este obișnuit să se propună înscrierea copilului într-un centru de educație specială sau într-un centru asemănătoare.