Sindromul Noonan: cauze, simptome și tratament

O mare parte din ceea ce suntem și cum suntem este determinat de codul nostru genetic. Organizarea organismului nostru, ritmul și modul în care creștem și dezvoltarea fizică... și chiar și o parte din intelectul și personalitatea noastră este moștenită de la noi strămoșii.

Cu toate acestea, uneori genele suferă mutații care, deși uneori pot fi inofensive sau chiar pozitive, uneori au repercusiuni grave care împiedică într-o măsură mai mare sau mai mică dezvoltarea și capacitatea de adaptare la mediul înconjurător a celor care au nevoie de el. suferi. Una dintre aceste tulburări genetice este sindromul Noonan..

• Articol înrudit: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

sindromul Noonan

Sindromul Noonan este o tulburare genetică relativ comună care apare la una din 1.000 până la 2.500 de nașteri, cu o prevalență similară cu cea a sindromului Down. Este despre o boală a cărei simptomatologie poate fi foarte variabilă în funcție de caz, dar care se caracterizează prin prezența unor modificări și întârzieri în dezvoltare, boli cardiace congenitale, diateze hemoragice și diverse modificări morfologice.

Ritmul de creștere la acești copii, deși inițial pare normativ, este foarte încetinit, iar aceștia tind să aibă statură mică și întârzieri psihomotorii. Această problemă devine mai ales evidentă în adolescență. Uneori apare împreună cu dizabilitățile intelectuale, deși aceasta este de obicei ușoară. Din punct de vedere senzorial, pot prezenta probleme de vedere și auz precum strabismul recurent sau otita.

La nivel morfologic, alterările faciale precum hipertelorismul ocular sunt apreciate încă de la naștere (ochii sunt prea depărtați), pleoape căzute, urechi joase și rotite, gât mic de statura. De asemenea, este frecvent ca acestea să prezinte alterări osoase sub forma unei deformări în cusca toracică (care poate apar sub forma unui piept scufundat în zona sternului sau pectus excavatum sau în abundența sau pectusul acestuia carinatum).

Unul dintre cele mai periculoase simptome este prezența la majoritatea pacienților a bolilor de inimă afecțiuni congenitale precum stenoza pulmonară sau cardiomiopatia hipertrofică, precum și alte probleme vasculare. În plus, prezenţa diatezei hemoragice este frecventă la mai mult de jumatate dintre pacienti, ceea ce presupune mari dificultati de coagulare care genereaza acea mare precautie cu suferinta de hemoragii. De asemenea, au o mare ușurință în a prezenta vânătăi.

Deși nu sunt atât de frecvente, pot avea și probleme limfatice care generează edem periferic sau chiar la nivelul plămânilor și intestinelor. De asemenea, ei tind să aibă un risc mai mare de leucemie și alte probleme mieloproliferative.

În sistemul genito-urinar pot apărea modificări precum criptorhidia sau nicio coborâre a testiculelor la bărbați. Acest lucru cauzează probleme de fertilitate în unele cazuri. Cu toate acestea, în cazul femeilor, de obicei nu există modificări în ceea ce privește fertilitatea lor.

Cauzele sindromului

Sindromul Noonan este, așa cum am spus deja, o tulburare de origine genetică, a cărei cauză principală a fost găsită în prezența mutațiilor pe cromozomul 12. Specific, alterările apar sub formă de mutații ale genei PTPN11 în jumătate din cazuri, deși alte gene pot provoca și ele, precum KRAS, RAF1 sau SOS1. Acestea sunt gene care participă la creșterea celulelor și la dezvoltarea lor, cu care alterarea lor provoacă diverse modificări în diferite sisteme ale organismului.

În general, este considerată o tulburare autosomal dominantă care poate fi moștenită de la tată la fiu (cu transmiterea de la mamă fiind mai frecventă), dacă Ei bine, uneori mutațiile care generează sindromul Noonan apar fără ca vreunul dintre părinți să-l fi transmis sau există alte cazuri în familie.

Tratamente

În prezent, nu există un tratament curativ pentru sindromul Noonan., cu tratamente existente dedicate ameliorării simptomelor, prevenirii complicațiilor, intervenției asupra anomalii structurale și morfologice, își optimizează capacitățile și oferă acestor persoane cea mai bună calitate a vieții posibil.

Pentru aceasta, se utilizează o metodologie multidisciplinară cu intervenția diferiților profesioniști atât din medicină, cât și din alte științe. Simptomele și alterările prezentate de cei care suferă de această boală pot fi foarte variabile, astfel încât tratamentul va depinde de tipul de modificări pe care le suferă.

În sindromul Noonan este esențial să se efectueze controlul și monitorizarea regulată a stării de sănătate a subiectului, mai ales în prezența probabilă a bolilor de inimă. Problemele de coagulare nu sunt neobișnuite în acest sindrom, așa că acest fapt trebuie luat în considerare atunci când se efectuează eventuale intervenții chirurgicale. În primii ani poate fi necesar să folosiți tuburi pentru a hrăni copilul. Nu este ciudat ca se foloseste un tratament cu hormon de crestere, astfel incat dezvoltarea minorului sa fie favorizata.

La nivel psihoeducaţional, având în vedere prevalenţa ridicată a problemelor de învăţare şi/sau dizabilitate intelectuală poate fi cerut utilizarea psihostimularii, planuri individualizate la școală, consolidarea învățării abilităților de viață de bază logopedie și utilizarea tehnicilor de comunicare alternative și/sau augmentative precum utilizarea de pictograme. Practica de fizioterapie poate fi, de asemenea, necesară pentru a le îmbunătăți abilitățile motorii.

În sfârșit, consilierea genetică ar trebui luată în considerare odată ce subiectul ajunge la adolescență sau la vârsta adultă din cauza posibilității de transmitere a tulburării.

De asemenea, poate fi necesară utilizarea unui tratament psihologic pentru subiect, deoarece pot apărea sentimente de inadecvare, stima de sine scazuta si sindroame depresive. La fel, psihoeducația este necesară atât pentru aceasta, cât și pentru mediu, iar participarea la grupurile de sprijin ar putea fi utilă.

Atâta timp cât posibilele complicații sunt controlate, persoanele cu sindrom Noonan pot avea un nivel de viață echivalent cu cel al persoanelor fără tulburare. Unele dintre simptome pot dispărea odată cu vârsta, pe măsură ce devin adulți.

• Te-ar putea interesa: "Tipuri de terapii psihologice"

Referințe bibliografice:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). sindromul Noonan. În: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; Sf. Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds). Nelson Manual de Pediatrie. a 20-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. și Guillén-Navarro, E. (2010). sindromul Noonan, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Spitalul Universitar Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santome, J.L.; Galbis, L. și Ezquieta, B. (2013). sindromul Noonan. Rev. Esp. Endocrinol. medic pediatru; 4 (suppl). Spitalul General Universitar Gregorio Marañón. Institutul de Cercetare în Sănătate Gregorio Marañón. Madrid.