Scleroza laterală amiotrofică (SLA): simptome și tratament

În ciuda incidenței sale reduse, dar a vizibilității mari, Scleroza laterală amiotrofică este, împreună cu multe alte afecțiuni neurodegenerative, una dintre cele mai mari provocări cele cu care se confruntă comunitatea științifică. Deoarece, deși a fost descris pentru prima dată în 1869, există încă foarte puține cunoștințe despre aceasta.

De-a lungul acestui articol vom vorbi despre această boală, principalele sale caracteristici și simptomele care o disting de alte boli neuronale. De asemenea, vom descrie cauzele posibile și cele mai eficiente linii directoare de tratament.

• Articol asociat: "Boli neurodegenerative: tipuri, simptome și tratamente"

Ce este scleroza laterală amiotrofică sau SLA?

Scleroza laterală amiotrofică (SLA), cunoscută și sub numele de boală a neuronilor motori, este una dintre cele mai cunoscute boli neurodegenerative din întreaga lume. Motivul este că personalități celebre care suferă de aceasta, precum omul de știință Stephen Hawking sau jucătorul de baseball Lou Gehrig, care i-au conferit o vizibilitate mare.

Scleroza laterala amiotrofica se distinge prin provocarea unei scăderi treptate a activității celulelor motorii sau a neuronilor motori, care în cele din urmă nu mai funcționează și mor. Aceste celule sunt însărcinate cu controlul mișcării mușchilor voluntari. Prin urmare, atunci când mor, provoacă slăbirea și atrofierea acestor mușchi.

Această boală progresează treptat și degenerativ, ceea ce înseamnă că puterea musculară scade treptat. până când pacienții suferă o paralizie totală a corpului la care se adaugă o scădere a controlului muscular inhibitor.

În majoritatea cazurilor, pacientul este obligat să rămână într-un scaun cu rotile într-o stare de dependență totală și al cărui prognostic este de obicei fatal. Cu toate acestea, în ciuda acestei pierderi absolute a capacității de a efectua practic orice mișcare, Pacienții SLA își păstrează intacte abilitățile senzoriale, cognitive și intelectuale, deoarece orice funcție a creierului care nu are legătură cu abilitățile motorii rămâne imună la această neurodegenerare. În același mod, controlul mișcărilor ochilor, precum și al mușchilor sfincterului se păstrează până la sfârșitul zilelor persoanei.

• S-ar putea să vă intereseze: "Neuronii motori: definiție, tipuri și patologii"

Prevalenta

Incidența sclerozei laterale amiotrofice este aproximativ două cazuri la 100.000 de persoane pe an aparținând populației generale. În plus, s-a observat că ALS tinde să afecteze mai mult anumite grupuri de oameni, printre care se numără fotbaliști sau veterani de război. Cu toate acestea, cauzele acestui fenomen nu au fost încă determinate.

În ceea ce privește caracteristicile populației cu o probabilitate mai mare de a dezvolta această boală, SLA tinde să apară într-o măsură mai mare la persoanele între 40 și 70 de ani și cu mult mai des la bărbați decât la femei, deși cu nuanțe, așa cum vom vedea.

Ce simptome prezintă?

Primele simptome ale sclerozei laterale amiotrofice sunt de obicei contracțiile musculare involuntare, slăbiciune musculară la un membru specific sau modificări ale capacității de a vorbi care, odată cu dezvoltarea bolii, afectează și capacitatea de a efectua mișcări, de a mânca sau de a a respira. Deși aceste prime simptome pot varia de la o persoană la alta, în timp, atrofia afectează mușchii duce la o mare pierdere a masei musculare și, în consecință, a greutății corporale.

În plus, dezvoltarea bolii nu este aceeași pentru toate grupele musculare. Uneori, degenerarea musculară a unor părți ale corpului are loc foarte încet și poate chiar să se oprească și să rămână într-un anumit grad de handicap.

După cum s-a menționat mai sus, capacitățile senzoriale, cognitive și intelectuale sunt păstrate în totalitate; precum și antrenamentul la toaletă și funcțiile sexuale. Cu toate acestea, unele persoane afectate de SLA pot dezvolta simptome psihologice secundare asociate stării în care se află și despre care sunt pe deplin conștienți, aceste simptome sunt asociate cu modificări ale afectivității, cum ar fi labilitate emoțională sau faze depresive.

Deși scleroza laterală amiotrofică se caracterizează prin dezvoltarea fără a provoca niciun fel de durere la pacient, apariția spasmelor musculare și scăderea progresivă a mobilității de obicei cauzează disconfort persoanei. Cu toate acestea, aceste supărări pot fi ameliorate cu exerciții fizice și medicamente.

Cauze

Deși, în prezent, cauzele sclerozei laterale amiotrofice nu au fost stabilite cu certitudine, se știe că între 5 și 10% din cazuri sunt cauzate de o alterare genetică ereditară.

Cu toate acestea, studii recente deschid diferite posibilități atunci când se determină cauzele posibile ale SLA:

1. Modificări genetice

Potrivit cercetătorilor, există o serie de mutații genetice care pot provoca scleroza laterală amiotrofică, care provoacă aceleași simptome ca și versiunile ne-moștenite ale bolii.

2. Dezechilibre chimice

S-a dovedit că pacienții cu SLA au tendința de a prezenta niveluri anormal de ridicate de glutamat, în care poate fi toxic pentru anumite tipuri de neuroni.

• S-ar putea să vă intereseze: "Glutamat (neurotransmițător): definiție și funcții"

3. Răspunsuri imune modificate

O altă ipoteză este cea care se referă la SLA un răspuns imun dezorganizat. În consecință, sistemul imunitar al persoanei atacă propriile celule ale corpului și provoacă moartea neuronală.

4. Administrare slabă de proteine

Formarea anormală a proteinelor găsite în celulele nervoase ar putea provoca o distrugerea și distrugerea celulelor nervoase.

Factori de risc

În ceea ce privește factorii de risc asociați în mod tradițional cu apariția sclerozei laterale amiotrofice, se găsesc următoarele.

Moștenirea genetică

Persoane cu oricare dintre părinții lor cu SLA aveți șanse cu 50% mai mari de a dezvolta boala.

Sex

Înainte de vârsta de 70 de ani, bărbații sunt un factor de risc mai mare pentru apariția SLA. Începând cu anii 70, această diferență dispare.

Vârstă

Intervalul de vârstă cuprins între 40 și 60 de ani este cel mai probabil atunci când apar simptomele acestei boli.

Obiceiuri de fumat

Fumatul este cel mai periculos factor de risc extern atunci când se dezvoltă SLA. Acest risc crește la femeile cu vârsta cuprinsă între 45 și 50 de ani.

Expunerea la toxine de mediu

Unele studii leagă toxine de mediu, cum ar fi plumbul sau alte substanțe toxice prezente în clădiri și case, la dezvoltarea ELA. Cu toate acestea, această asociație nu a fost încă demonstrată pe deplin.

Anumite grupuri de oameni

După cum sa discutat la începutul articolului, există anumite grupuri specifice de oameni care sunt mai predispuși să dezvolte SLA. Deși motivele nu au fost încă stabilite, persoanele care militează prezintă un risc crescut de SLA; se speculează că din cauza expunerii la anumite metale, a leziunilor și a efortului intens.

Tratamentul și prognosticul SLA

În prezent, nu s-a dezvoltat un remediu eficient pentru SLA. Prin urmare, deși tratamentele nu pot inversa efectele SLA, ele pot întârzia dezvoltarea simptomelor, preveni complicațiile și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Prin intervenția cu grupuri de specialiști multidisciplinari, se pot efectua o serie de tratamente atât fizice, cât și psihologice.

Prin administrarea unor medicamente specifice, cum ar fi riluzolul sau edaravona, poate întârzia progresia bolii, precum și reduce deteriorarea funcțiilor zilnice. Din păcate, aceste medicamente nu funcționează în toate cazurile și au încă multe efecte secundare.

În ceea ce privește restul consecințelor sclerozei laterale amiotrofice, tratamentul simptomatic sa dovedit a fi extrem de eficient atunci când vine vorba de ameliorarea simptomelor precum depresie, durere, senzație de oboseală, flegmă, constipație sau probleme de somn.

Tipurile de intervenții care pot fi efectuate la pacienții care suferă de scleroză laterală amiotrofică sunt:

• Fizioterapie.
• Îngrijirea respiratorie.
• Ergoterapie.
• Terapia vorbirii.
• Suport psihologic.
• Îngrijirea nutrițională.

În ciuda tipurilor de tratamente și intervenții, prognosticul pentru pacienții cu SLA este destul de păzit. Odată cu dezvoltarea bolii, pacienții își pierd capacitatea de a fi autonom. Speranțele de viață sunt limitate la 3 până la 5 ani după diagnosticarea primelor simptome.

Cu toate acestea, în jur 1 din 4 persoane poate supraviețui mult mai mult de 5 ani, cum este cazul lui Stephen Hawkins. În toate aceste cazuri, pacientul necesită un număr mare de dispozitive pentru a-i menține în viață.