Epilepsie gelstică: simptome, cauze și tratament

Știm cu toții efectele benefice ale râsului. Râsul ne ajută să ne relaxăm și să ne simțim mai bine și poate chiar ușura durerea. Cu toate acestea, nu este întotdeauna așa.

În filmul "Joker", cu Joaquin Phoenix în rolul principal, putem vedea cum personajul său, Arthur Fleck, arată un râs brusc și strident pe care nu poți să-l controlezi și care te face să ai probleme reale de a trăi și de a comunica restul.

Boala care stă la baza râsului necontrolat al protagonistului filmului nu este alta decât epilepsia gelastic, un tip foarte rar de epilepsie caracterizat prin manifestarea crizelor epileptice sub formă de râde

De-a lungul articolului vom vorbi despre epilepsie gelastică, cauzele sale, simptomele pe care le provoacă și cum să diagnosticați și să tratați această tulburare.

• Articol asociat: "Epilepsie: definiție, cauze, diagnostic și tratament"

Ce este epilepsia gelastică?

Epilepsia gelastică este un tip de epilepsie în care apar convulsii „gelastice”. Acest termen provine din grecescul „gelastikos” care înseamnă râs în limba noastră, deci tocmai acest râs nepotrivit se manifestă în crize gelastice. Această boală este puțin mai frecventă la băieți decât la fete, deși are o incidență scăzută și apare la 1 sau 2 din 1000 copii cu această tulburare cerebrală.

Cele mai frecvente zone ale creierului care duc la crize gelastice sunt hipotalamus (o regiune cu un rol important în diferite funcții viscerale autonome și endocrine), lobii temporali și lobii frontali.

Cauze

O cauză frecventă a acestui tip de epilepsie este de obicei apariția unei tumori în hipotalamus., care poate fi de două tipuri: un hamartom sau un astrocitom.

Un hamartom este o creștere benignă (necanceroasă) formată dintr-un amestec anormal de celule și țesuturi care se găsește în mod normal în zona corpului unde are loc creșterea. Și un astrocitom este o tumoare a sistemului nervos care crește din astrocite, un tip de celulă glială (celulele suport ale sistemului nervos).

Majoritatea acestor tumori sunt benigne. Aceasta înseamnă că pot crește foarte încet și nu se pot răspândi în alte părți ale creierului sau ale corpului. Cu toate acestea, dacă un copil are crize gelastice și pubertate precoce, este mai probabil ca un hamartom hipotalamic să poată fi detectat.

În plus, copiii mai mari care au epilepsie gelastică cauzată de un hamartom hipotalamic au, de asemenea, frecvent probleme de învățare și comportament Ei tind să se înrăutățească la mijlocul sau la sfârșitul adolescenței.

• S-ar putea să vă intereseze: "Părți ale creierului uman (și funcții)"

Simptome

Crizele de epilepsie gelastică pot începe la orice vârstă, dar de obicei o fac înainte de vârsta de 3 sau 4 ani. Convulsiile încep de obicei cu un râs care este adesea descris ca „gol” sau „gol” și nu foarte plăcut, deși uneori poate suna ca un râs normal al unui copil.

Râsul apare brusc, apare fără un motiv evident și, de obicei, este complet deplasat. Copiii mai mari pot prezice uneori convulsii, trăind sentimente de teamă sau mirosuri și gusturi neplăcute chiar înainte de a se produce. Aceste senzații au fost descrise și în alte tipuri de epilepsie și sunt cunoscute sub numele de „aură”, o senzație particulară care avertizează asupra proximității convulsiilor epileptice.

Râsul durează de obicei 30 până la 45 de secunde și se oprește brusc. Poate fi apoi urmat de semne care se văd mai frecvent în convulsiile focale, cum ar fi mișcările înainte și înapoi ale ochilor și ale cap, automatisme (cum ar fi lovirea buzelor, murmurarea sau mișcarea mâinilor), conștiința modificată sau lipsa de răspuns la persoanele care înconjurător. Aceste semne pot dura de la secunde la multe minute și apoi se pot opri.

Convulsii gelastice poate apărea împreună cu alte tipuri de convulsii, fie imediat după, fie în alte momente. Acestea includ convulsii tonico-clonice, care apar cu rigiditate în tot corpul și sacadări ale brațelor și picioarelor cu pierderea cunoștinței; și convulsii atonice, în care există o slăbiciune a tuturor mușchilor corpului.

Diagnostic

La stabilirea unui diagnostic în epilepsia gelastică ar trebui căutată o istorie detaliată și o descriere a convulsiilor copilului. Episoadele de râs pot fi confundate cu tulburări de comportament sau emoționale, chiar și la copiii cu dificultăți de atenție sau caracteristici ale tulburării spectrului autist. Prin urmare, acesta din urmă poate întârzia diagnosticul și este mai probabil să apară la copiii mici.

Uneori, un videoclip sunet cu episoadele copilului poate fi foarte util în excluderea sau confirmarea tulburării. Cu toate acestea, este necesară o electroencefalogramă pentru a detecta anomalii focale și generalizate (unde ascuțite, vârfuri sau vârfuri și unde lente).

De asemenea, pentru un diagnostic corect este de asemenea necesar să efectuați o scanare a creierului pentru a determina existența sau nu a tumorilor localizate în hipotalamus sau în alte zone ale creierului, cum ar fi lobii temporali sau frontal. O scanare CT cerebrală poate să nu prezinte tumori foarte mici, deci orice scanare cerebrală trebuie făcută cu RMN.

Tratament

Tratamentul medicamentos pentru epilepsia gelastică include medicamente eficiente în tratarea convulsiilor focale cum ar fi carbamazepină, clobazam, lamotrigină, lacosamidă, levetiracetam, oxcarbazepină și topiramat. Din păcate, niciunul dintre medicamentele pentru epilepsie nu poate opri toate convulsiile.

O altă modalitate de a opri convulsiile gelastice este intervenția chirurgicală și, în cazuri mai rare, radioterapia, dacă cauza epilepsiei este o tumoare în hipotalamus (sau, mai rar în lobii temporali sau frontal). Obișnuit, copiii vor avea nevoie de contribuții suplimentare la școală și sprijin psihologic pentru a-i ajuta cu probleme de învățare și comportament.

Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că convulsiile gelastice sunt dificil de controlat. Este adesea rar ca persoanele cu acest tip de epilepsie să aibă crizele sub control mai mult de câteva săptămâni sau luni. În general, cele mai bune rezultate se văd la copii și adulți cu epilepsie gelastică cauzată de de o tumoare benignă în hipotalamus (hamartomul sau astrocitomul) sau într-un lob temporal sau frontal.

Referințe bibliografice:

Alvarez, G. (1983). Neurologia râsului patologic, despre un caz de epilepsie gelastică. Rev. med. Chile, 111 (12), 1259-62. Cascino, Gregory D., F. Andermann, S. F. Berkovic, R. I. Kuzniecky, F. W. Sharbrough, D. L. Keene, P. F. Bladin, P. J. Kelly, A. Olivier și W. Feindel. "Crizele gelastice și hamartomele hipotalamice: evaluarea pacienților supuși monitorizării EEG cronice intracraniene și rezultatul tratamentului chirurgical." Neurologie 43, nr. 4 (1993): 747-747. Frattali, C. M., K. Liow, G. H. Craig, L. M. Korenman, F. Makhlouf, S. Sato, L. G. Biesecker și W. H. Teodor. „Deficite cognitive la copiii cu crize gelastice și hamartom hipotalamic”. Neurologie 57, nr. 1 (2001): 43-46.