Хорея Хантингтона: причины, симптомы, фазы и лечение

Одно из самых известных наследственных заболеваний - это Хорея Хантингтона, дегенеративное и неизлечимое заболевание который вызывает непроизвольные движения и другие симптомы, которые влияют на несколько сфер жизни человека, постепенно выводя его из строя.

В этой статье мы опишем причины болезни Гентингтона, а также наиболее распространенные симптомы и стадии их развития. Наконец, мы поговорим о методах лечения, которые обычно применяются для максимального уменьшения изменений.

• Статья по теме: "15 самых распространенных неврологических расстройств"

Хорея Хантингтона: определение и симптомы

Хорея Хантингтона наследственное дегенеративное заболевание, поражающее мозг и вызывает различные симптомы физического, когнитивного и эмоционального характера.

Это неизлечимо и в конечном итоге приводит к смерти человека, как правило, через 10-25 лет. Утопление, пневмония и сердечная недостаточность - частые причины смерти при болезни Гентингтона.

Когда симптомы появляются в возрасте до 20 лет, используется термин «ювенильная болезнь Гентингтона». В этих случаях клиническая картина несколько отличается от обычной и болезнь прогрессирует быстрее.

Наиболее характерным признаком этого заболевания является хорея, которая дала ему название.. Он известен как «хорея» для группы неврологических расстройств, вызывающих непроизвольные и нерегулярные сокращения мышц ног и рук. Подобные движения происходят и на лице.

В случае ювенильная хорея Хантингтона симптомы могут несколько отличаться. Выделяются трудности в усвоении новой информации, двигательная неуклюжесть, потеря навыков, скованность походки и появление речевых нарушений.

Причины этого расстройства

Хорея Хантингтона возникает из-за генетической мутации, которая наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Это означает, что дети пострадавшего человека имеют 50% шанс унаследовать ген, независимо от их биологического пола.

Выраженность мутации также частично зависит от наследственности и влияет на развитие симптомов. В самых тяжелых случаях пораженный ген («хантингтин») проявляется очень рано и сильно.

Это заболевание поражает весь мозг; Тем не мение, наиболее важные поражения происходят в базальных ганглияхподкорковые структуры, связанные с движением. Область, известная как «неостриатум», состоит из хвостатое ядро и скорлупа, особенно страдает.

• Статья по теме: "Базальные ганглии: анатомия и функции"

Развитие болезни

Симптомы болезни Хантингтона различаются в зависимости от конкретного случая. Однако его прогресс обычно делится на три отдельных этапа.

Изменения усугубляются в условиях психофизиологического стресса, а также при интенсивном воздействии на человека. Точно так же потеря веса обычна на всех этапах болезни; Важно контролировать это, так как это может иметь очень негативные последствия для здоровья.

1. Начальная стадия

В первые годы болезнь может остаться незамеченнойРанние признаки Хантингтона могут быть незаметными, включая незначительные нарушения скорости движения, познания, координации или походки, а также появление хореических движений и жесткость.

Эмоциональные расстройства тоже очень распространены уже на начальной стадии. В частности, возникают раздражительность, эмоциональная нестабильность и снижение настроения, что может соответствовать критериям большой депрессии.

2. Промежуточная фаза

В этой фазе болезнь Хантингтона более заметна и в большей степени вмешивается в жизнь пациентов. Корея вызывает особые беспокойства. Проблемы с речью, ходьбой или обращением с предметами они также увеличиваются; Вместе с когнитивными нарушениями, которые становятся все более значительными, эти симптомы препятствуют независимости и самообслуживанию.

С другой стороны, обострение эмоциональных симптомов имеет тенденцию разрушать социальные отношения. В значительной степени это происходит из-за расторможенности поведения, вызванной болезнью Гентингтона, которая, помимо прочего, вызывает у некоторых людей агрессивность или гиперсексуальность. Позже половое влечение уменьшится.

Другими типичными симптомами промежуточной фазы являются снижение удовольствия (ангедония) и нарушение засыпания или засыпания, которые очень огорчают пациентов.

3. Продвинутая фаза

Последняя стадия хореи Хантингтона характеризуется наличием неспособность говорить и совершать произвольные движения, хотя большинство людей сохраняют осведомленность об окружающей среде. Также возникают затруднения при мочеиспускании и дефекации. Поэтому в этот период пациенты полностью зависят от своих опекунов.

Хотя хореические движения могут усиливаться, в других случаях они ослабевают, когда болезнь далеко зашла. Проблемы с глотанием возрастают и могут привести к смерти в результате утопления. В других случаях смерть наступает в результате инфекций. Также на этой фазе много самоубийств.

Обычно болезнь прогрессирует быстрее, когда она появляется в раннем возрасте, особенно у детей и подростков, поэтому симптомы поздней фазы проявляются раньше.

Лечение и ведение

В настоящее время нет известного лекарства от болезни Хантингтона, поэтому физический и когнитивный спад невозможно остановить. Однако существуют симптоматические методы лечения, которые могут облегчить дискомфорт и в некоторой степени повысить независимость пострадавших.

Блокаторы дофамина используются для лечения аномального поведения при болезни, в то время как для дополнительных движений препараты, такие как тетрабеназин и амантадин.

По мере прогрессирования болезни физические опоры, которые облегчают или позволяют движение, как и поручни. Физическая терапия также может быть полезна в улучшении контроля движений, а физические упражнения улучшают общее состояние здоровья, включая психологические и эмоциональные симптомы.

Проблемы с речью и глотанием можно уменьшить с помощью языковой терапии. Также используется специальная посуда для еды до тех пор, пока не возникает необходимость прибегать к зондовому питанию. Рекомендуется, чтобы диета основывалась на богатые питательными веществами продукты и легко разжевывать, чтобы свести к минимуму проблемы с пациентом.

• Вам может быть интересно: "Болезнь Паркинсона: причины, симптомы, лечение и профилактика"