Синдром Вольфа-Хиршхорна: причины, симптомы и лечение

Так называемый синдром Вольф-Хиршхорн, также называемый синдромом ПиттаЭто редкое заболевание, вызываемое генетикой, вызывающей широкий спектр симптомов, как физических, так и психологических.

В этой статье мы рассмотрим основную информацию о том, что известно об этом генетическом заболевании, а также о типах лечения, которые обычно рекомендуются в этих случаях.

• Вам может быть интересно: "Синдром Кабуки: симптомы, причины и лечение"

Что такое синдром Вольфа-Хиршхорна?

Синдром Питта, или синдром Вольфа-Хиршхорна, представляет собой серьезную патологию, выражен уже с рождения и что это связано с целым набором весьма разнообразных признаков и симптомов.

Более подробно, это состояние, которое вызывает важные пороки развития в голове, а также отставание в развитии.

Это редкое заболевание, и, по оценкам, оно возникает примерно у одного из каждых 50 000 рождений, гораздо чаще у девочек, чем у мальчиков. Фактически, вероятность его появления у девочек в два раза выше.

Симптомы

Это список основных симптомов, связанных с синдромом Вольфа-Хиршхорна.

1. типичный лицевой фенотип

Люди с этим генетическим заболеванием обычно имеют характерные черты лица и относительно легко узнаваем. Спинка носа плоская и очень широкая, а лоб высокий.

Кроме того, разница между ртом и носом очень короткая, глаза обычно заметно большие, а рот создает «перевернутую улыбку» с повернутыми вниз уголками. Заячья губа также встречается чаще, чем обычно.

2. микроцефалия

Другим характерным симптомом является микроцефалия, то есть тот факт, что емкость черепа значительно меньше ожидаемой для возрастного диапазона человека. Это приводит к тому, что мозг не развивается должным образом.

3. Интеллектуальная недееспособность

Из-за пороков развития черепа и аномального развития нервной системы люди с синдромом Вольфа-Хиршхорна часто испытывают явную умственную отсталость.

• Вам может быть интересно: "Типы умственной отсталости (и характеристики)"

4. задержка роста

В целом эволюция и созревание тел мальчиков и девочек происходит очень медленно практически во всех аспектах.

5. припадки

Осложнения в работе нервной системы делать судороги не редко. Эти эпизоды могут стать очень опасными.

• Статья по теме: "Что происходит в мозгу человека во время судорог?"

6. Проблемы в развитии речи

В случаях серьезной умственной отсталости коммуникативные инициативы, представляемые этими людьми, ограничиваются небольшим репертуаром звуков.

Причины

Несмотря на то, что это генетическое заболевание, мало что известно о его конкретных причинах (поскольку ДНК и ее экспрессия настолько сложны), считается, что оно вызывается потеря генетической информации из части хромосомы 4 (короткая рука этого).

Необходимо принять во внимание, что тип и количество информации о генотипе, которая теряется, варьируется от случая к случаю, поэтому могут возникнуть различные степени серьезности. Это объясняет изменчивость продолжительности жизни. испытывают мальчики и девочки, рожденные с синдромом Вольфа-Хиршхорна.

• Вам может быть интересно: "Различия между ДНК и РНК"

Прогноз

Большинство плодов или младенцев с синдромом Вольфа-Хиршхорна умирают до рождения или до встретить свой первый год жизни, так как медицинские осложнения, связанные с этим состоянием, могут стать очень серьезными. серьезный. особенно судороги, болезни сердца и другие проблемы со здоровьем которые часто появляются в таких случаях, как болезни почек, очень опасны.

Однако известно немало случаев средней тяжести, при которых первый год жизни превышен или даже завершен детство, достигнув подросткового возраста. У этих молодых людей наиболее характерными симптомами являются симптомы, связанные с их когнитивными способностями, обычно менее развитыми, чем ожидалось. Несмотря на это, физические симптомы не исчезают полностью.

Диагноз

Использование ультразвука позволяет диагностировать случаи синдрома Вольфа-Хиршхорна до рождения, так как он выражается через пороки развития и отставание в развитии. Однако верно также и то, что иногда используется неправильная диагностическая категория, путающая болезни. После доставки оценка намного проще.

Уход

Будучи генетическим заболеванием, синдром Вольфа-Хиршхорна неизлечим, поскольку его причины глубоко уходят корнями в геномную информацию, доступную в каждой клетке.

Таким образом, типом медицинских и психопедагогических вмешательств являются направлена ​​на облегчение симптомов патологии и способствовать автономии этих людей.

В частности, использование противоэпилептических препаратов очень распространено, чтобы контролировать, насколько это возможно, начало эпилепсии. судорог, а также хирургических вмешательств при микроцефалии или для коррекции пороков развития уход за лицом.

Кроме того, часто используется образовательная поддержка, особенно для помощи в развитии коммуникативных навыков.