Синдром Драве: причины, симптомы и лечение

В группе неврологических заболеваний, известных нам как эпилепсия, мы находим синдром Драве, очень тяжелый вариант, который Это происходит у детей и включает в себя изменения в развитии познания, двигательных навыков и социализации, среди других аспектов.

В этой статье мы расскажем что такое синдром Драве и каковы его причины и симптомы наиболее распространенные, а также вмешательства, которые обычно применяются для лечения этого типа эпилепсии.

• Вам может быть интересно: "10 самых распространенных неврологических расстройств"

Что такое синдром Драве?

синдром Драве, также называется миоклонической эпилепсией младенчества.Это тяжелая форма эпилепсии. начиная с первого года жизни. Эпилептические припадки обычно вызываются состояниями лихорадки или высокой температуры и состоят из внезапных мышечных сокращений.

Кроме того, синдром Драве Характеризуется устойчивостью к лечению. и в связи с его хроническим характером. В долгосрочной перспективе она обычно развивается в сторону других типов эпилепсии и вызывает изменения в психомоторном развитии и тяжелые когнитивные нарушения.

Это расстройство названо в честь Шарлотты Драве., психиатр и эпилептолог, выявивший его в 1978 году. Он имеет генетическое происхождение и, по оценкам, поражает примерно 1 из 15-40 тысяч новорожденных, поэтому синдром Драве считается редким заболеванием.

• Статья по теме: "Эпилепсия: определение, причины, диагностика и лечение"

Типы эпилептических припадков

Мы называем эпилепсией группу неврологических заболеваний главная характеристика которых заключается в том, что они благоприятствуют возникновению припадков или эпилептических припадков, эпизодов чрезмерной электрической активности мозга, вызывающих различные симптомы.

Эпилептические припадки могут сильно отличаться друг от друга, в зависимости от типа эпилепсии, которой страдает человек. Ниже мы опишем основные типы припадков, которые могут возникать на фоне эпилепсии.

1. фокальные припадки

Фокальные эпилептические припадки возникают ограниченно (или фокально) в определенной области головного мозга. При возникновении кризиса этого типа человек сохраняет сознание, в отличие от того, что обычно при других типах. Им часто предшествуют сенсорные переживания, называемые «аурой»..

2. тонико-клонические судороги

Этот тип припадка является генерализованным, то есть поражает оба полушария головного мозга. Они состоят из двух фаз: тонической, во время которой конечности становятся ригидными, и клонический, заключающийся в появлении спазмов на голову, руки и ноги.

3. Миоклонические судороги (или миоклонус)

Эпилептические припадки, которые включают внезапные сокращения мышцкак при синдроме Драве. Миоклонические приступы обычно носят генерализованный характер (возникают по всему телу), хотя могут быть и фокальными, поражающими лишь несколько мышц.

4. Кризис отсутствия

Абсансные припадки длятся несколько секунд и более незаметны, чем остальные; иногда их можно обнаружить только по движению глаза или века. В этом типе кризиса человек обычно не падает на землю. После эпилептического припадка может возникнуть дезориентация.

Признаки и симптомы

синдром Драве обычно начинается примерно в 6 месяцев жизниДебютируют фебрильными судорогами, возникающими вследствие высокой температуры тела и встречающимися почти исключительно у детей. В дальнейшем расстройство эволюционирует в сторону других типов приступов с преобладанием миоклонических.

Приступы детской миоклонической эпилепсии часто бывают более продолжительными, чем обычно, и могут длиться более 5 минут. Помимо состояний лихорадки, другими распространенными триггерами являются интенсивные эмоции, изменения в температура тела, вызванная физическими упражнениями или жарой, а также наличие визуальных раздражителей, таких как свет интенсивный.

Дети с этим расстройством часто испытывают симптомы, такие как атаксия, гиперактивность, импульсивность, бессонница, сонливость и, в некоторых случаях, поведенческие и социальные нарушения, подобные таковым при аутизме.

Точно так же появление этого типа эпилепсии обычно влечет за собой значительная задержка в развитии когнитивных навыков, двигательные и языковые. Эти проблемы не уменьшаются по мере взросления ребенка, поэтому синдром Драве включает серьезные нарушения во многих областях.

• Вам может быть интересно: "Атаксия: причины, симптомы и лечение"

Причины этого расстройства

От 70 до 90% случаев синдрома Драве связано с мутациями в гене SCN1A., связанные с функционированием клеточных натриевых каналов и, следовательно, с генерацией и распространением потенциалов действия. Эти изменения вызывают меньшую доступность натрия и тормозящие нейроны. ГАМКергический их сложнее активировать.

Мутации в этом гене, по-видимому, не имеют наследственного происхождения, а скорее происходят как случайные мутации. Однако от 5 до 25% случаев связаны с семейным компонентом; в этих случаях симптомы обычно менее выражены.

Первый эпилептический припадок у детей с синдромом Драве обычно связан с введением вакцины, которую обычно проводят примерно в 6 месяцев жизни.

Вмешательство и лечение

Клинические характеристики и течение синдрома Драве сильно различаются в зависимости от случая, поэтому Общие протоколы вмешательства не установлены, хотя существует множество мер, которые могут быть полезны. помогать. Главной целью лечения является снижение частоты приступов..

Среди препаратов, используемых для лечения эпилептических припадков при этом расстройстве, мы находим противосудорожные препараты, такие как топирамат, вальпроевая кислота и клобазам. Среди этой группы препаратов выделяются блокаторы натриевых каналов, в том числе габапентин, карбамазепин и ламотриджин. Бензодиазепины, такие как мидазолам и диазепам, также назначаются в случае длительных приступов. Конечно, лекарство используется только под наблюдением врача.

Кроме того, модификация диеты может быть эффективной для снижения вероятности эпилептических припадков. Конкретно рекомендуется кетогенная диета, то есть уровень углеводов низкий, а уровень жиров и белков высокий. Этот тип диеты может нести в себе риски, поэтому его нельзя применять без назначения врача и под наблюдением врача.

Стандартные вмешательства при синдроме Драве часто включают: психомоторная и языковая реабилитация, необходимые для минимизации когнитивных нарушений и нарушений развития.

Остальные вторичные симптомы этого заболевания, такие как социальный дефицит, нарушения сна или инфекции, лечатся отдельно посредством специальных вмешательств.