Синдром Гольденхара: симптомы, причины и лечение

Синдром Гольденхара — редкое заболевание при котором пациент страдает пороками развития в различных частях тела, особенно в области наружного уха, лицевых и шейных позвонков.

Причины точно не известны, но считается, что это связано с взаимодействием факторов окружающей среды и генетических факторов, а степень серьезности сильно варьируется. Давайте посмотрим, что означает это редкое заболевание дальше.

• Статья по теме: "Топ-10 генетических нарушений и заболеваний"

Что такое синдром Гольденхара?

Синдром Гольденхара, также называемый фацио-аурикуло-вертебральной или окуло-аурикуло-вертебральной дисплазией, является очень редкое заболевание, при котором возникают различные пороки развития. Они возникают из-за проблем во время развития плода, особенно в первом и вторая плечевая дуга, структуры, которые будут полностью формировать шею и голову ребенка развитый.

Среди основных пороков развития, присутствующих при синдроме, мы находим явную асимметрию лица, а также проблемы с глазами, ушами и позвоночником. Степени деформации очень различны от пораженного к пораженному, бывают случаи, когда у них либо очень плохо сформировано ухо, либо его вообще нет. Также могут встречаться доброкачественные опухоли глаз и аномалии позвоночника.

Это влияет не только на лицо. У пациентов могут быть проблемы с сердцем, легкими и почками, а также расстройства центральной нервной системы.. Причина заболевания все еще исследуется, хотя она указывает на взаимодействие между генетикой и окружающей средой. Лечение варьируется в зависимости от возраста, серьезности случая и того, перенесли ли вы ранее соответствующие операции.

синдром Гольденхара Он входит в группу заболеваний гемифациальной микросомии., медицинские состояния, при которых происходят изменения лица и связанных с ним структур. Пока неизвестно, все ли болезни, классифицированные в этих группах, различны. состояниях или если бы они составляли часть одного и того же патологического спектра, в котором были бы разные степени строгость.

симптоматика

Этот синдром имеет разную степень тяжести, хотя следует сказать, что в самых легких случаях симптомы и признаки могут считаться крайне инвалидизирующими. Симптомы присутствуют уже с рождения, и он входит в список заболеваний, которые могут вызвать слепоглухоту.. От 70% до 90% случаев поражается только одна сторона лица (вовлечение односторонний), как правило, больше всего поражается правая сторона, составляющая примерно около 60% случаев.

Среди симптомов синдрома Гольденхара мы можем найти всевозможные пороки развития, особенно на лице. Практически во всех случаях имеются пороки развития наружного уха, которые могут сопровождаться следующими симптомами:

• Преаурикулярные придатки: кожа и хрящи, расположенные перед ухом.
• Микротия: очень маленькое ухо.
• Анотия: отсутствие уха.
• Глухота.

Как мы уже комментировали, при этом синдроме имеется асимметрия между двумя сторонами лица, что происходит, как правило, из-за плохого развития его части. Дефекты, которые можно обнаружить в деформированной части лица:

• Маленькие и плоские челюсти, нижняя и височная кости (85% случаев).
• глазные дермоидные кисты: доброкачественные опухоли, как правило, в одном глазу.
• Преувеличенно большой рот на одной стороне лица.
• Небольшое небо и язык на стороне поражения.
• Мышцы лица особенно мелкие на стороне поражения.
• Расщелина губы и неба.

В глазах, кроме кист, могут встречаться и другие пороки развития.. Среди которых мы можем найти:

• Блефарофимоз: очень маленькие веки.
• Микрофтальмия: маленький глаз.
• Анофтальмия: отсутствие глаза.
• Аномалии сетчатки.
• Слепота.

Изменения происходят в позвонках, преимущественно в шейных. Могут возникнуть следующие условия:

• Отсутствие позвонков.
• Наличие полупозвонков (позвонков, сформированных только с одной стороны).
• Сросшиеся ребра.
• Искривление позвоночника: кифоз и сколиоз.

Но хотя этот синдром также известен как фацио-аурикуло-вертебральная дисплазия, это не означает, что изменения могут быть только на лице, ушах и позвонках. Деформации могут быть обнаружены во всем черепе, например, очень маленькая голова и энцефалоцеле., то есть деформация головного мозга, при которой черепная оболочка и защитная жидкость выдавливаются, образуя выпуклости разных размеров. Из-за этого от 5% до 15% случаев имеют умственную отсталость.

Кроме того, могут быть повреждения других частей тела, такие как аномалии в легких, почках и сердце. Среди сердечных аномалий мы находим, главным образом, дефекты межжелудочковой перегородки и тетраду Фалло. Также могут быть деформации костей конечностей, включая такие проблемы, как косолапость, аномалии рук и пальцев.

• Вам может быть интересно: "Синдром Стромме: симптомы, причины и лечение"

Возможные причины

По оценкам частота этого синдрома составляет 1 случай на 25 000 живорождений., хотя генетическое заболевание, связанное с этим состоянием, которое появляется спорадически, встречается у 1 из 3500–5000 новорожденных. В основном поражает мужчин с соотношением V/M 3/2.

Точно неизвестно, что является причиной синдрома Гольденхара, но в случаях, которые были описаны в литературе, было предложено несколько факторов, сгруппированы в четыре: экологические, наследственные, многофакторные и неизвестные, причем эта четвертая и последняя группа является ярлыком, на котором дела.

экологические причины

Среди экологических причин в качестве основной предложено применение во время беременности препаратов, содержащих тератогенные вещества, то есть они вызывают пороки развития у плода. Среди них будут:

• ибупрофен.
• Аспирин.
• эфедрин.
• Тамоксифен.
• Талидомид.
• Ретиноиды.
• Микофенолят.

Следует отметить, что ибупрофен, аспирин и эфедрин, хотя предполагалось, что они могли что-то делать с появлением синдрома, последние исследования показывают, что это не должно быть Так. Что касается талидомида, то его действие как агента, вызывающего врожденные пороки развития, хорошо известно. тысяч новорожденных между пятидесятыми и шестидесятыми годами.

Другая экологическая причина употребление наркотиков во время беременности, особенно кокаина. Возможность проявления синдрома Гольденхара также связана с тем, что мать подвергалась воздействию инсектицидов и гербицидов во время беременности.

Другими факторами окружающей среды, в данном случае не связанными с веществами, являются наличие у матери сахарного диабета, многоплодная беременность или обращение к вспомогательной репродукции.

• Вам может быть интересно: "Различия между ДНК и РНК"

генетические причины

В большинстве случаев, начало синдрома спорадическое. Это означает, что других случаев в семье не было. Однако существует вероятность того, что существуют генетические изменения, вызывающие появление синдрома, особенно аномалии в 14-й хромосоме.

От 1% до 2% имеют синдром через аутосомно-доминантное наследование., хотя бывают редкие случаи аутосомно-рецессивного наследования.

Чаще встречаются наследственные случаи, когда синдром поражает обе стороны лица. Глухота, аномалии рта и глазные дермоидные кисты обычно возникают в спорадических случаях.

Случаи, в которых причина исключительно генетическая или исключительно экологическая, редки. В большинстве случаев должно быть взаимодействие между обоими факторами, хотя, как мы уже упоминали, в большинстве случаев точная причина для конкретного случая неизвестна.

Диагноз

Существует возможность попытаться диагностировать это состояние до рождения ребенка. Для этого используются УЗИ плода, ядерно-магнитный резонанс и генетические исследования. Однако во многих случаях диагноз устанавливается после рождения ребенка, так как гораздо легче наблюдать поражение лица невооруженным глазом.

Хотя аффектация очень изменчива, в большинстве случаев наблюдаются комбинации симптомов, которые вовсе не дискретны, включая асимметрию лица, гипоплазию нижней челюсти и преаурикулярных придатков, в дополнение к маленьким ушам и дермоидным кистам в глазах. Наличие аномалий в ушах считается необходимым для постановки диагноза.

Уход

Синдром Гольденхара неизлечим. Лечение направлено на улучшение самочувствия больного, а также на выбор наиболее подходящих корректирующих мер. чтобы убедиться, что вы можете выполнять повседневные задачи, особенно направленные на улучшение зрения и слуха. Лечение зависит от возраста, особенно от того, как растут и формируются пораженные кости.

Профессионалы рекомендуют принять ряд профилактических мер, чтобы избежать других проблем связанных врачей, планировать лечение и знать, существует ли риск рождения другого человека с синдром.

Среди этих мер наиболее важным является сбор подробного анамнеза беременности, чтобы узнать, есть ли сахарный диабет у матери, кровотечение во время беременности, многоплодной беременности или при использовании репродукции помогал. Также важно знать, подвергалась ли мать воздействию тератогенных агентов или употребляла ли она наркотики, особенно кокаин.

Еще одна хорошая мера - сделать семейную историю как минимум трех поколений, уделяя особое внимание родственникам, у которых могли быть какие-либо пороки развития. Очень важно знать, были ли случаи асимметрии лица, пороков развития ушей, глухоты, проблем с сердцем или позвонками, какими бы незначительными эти состояния ни казались.

Что касается новорожденного рекомендуется провести полное физикальное обследование и исследование кариотипа. Также следует провести тесты для проверки слуха в сочетании с рентгенографией позвоночника, эхокардиограммой и УЗИ шейного отдела почек, помимо компьютерной томографии височной кости, одной из областей черепа, где обычно притворство. Особенно это рекомендуется делать после пяти лет.

Учитывая большое количество симптомов и то, что они поражают различные части тела, важно, чтобы пораженные дети наблюдались у нескольких специалистов. Среди тех, что нельзя пропустить, у нас есть:

• Генетические врачи.
• Пластические хирурги специализируются на пороках развития черепа.
• отоларингологи.
• глазные врачи
• Дерматологи.
• Стоматологи и ортодонты.

У новорожденных необходима респираторная и алиментарная поддержка при наличии пороков развития, особенно во рту, которые затрудняют дыхание и глотание. Дефекты челюсти исправляются хирургическими вмешательствами. Наружное ухо реконструировано, а щеки заполнены, чтобы придать лицу большую симметрию.

Прогноз

В зависимости от пороков развития у ребенка с синдромом Гольденхара, прогноз сильно варьирует.

Удивительно, но большинство детей с этим синдромом имеют нормальную продолжительность жизни, но Это особенно верно в том случае, если пороки развития не затрагивают очень серьезно органы или системы индивидуальный. В случае, если у пациента отсутствует какой-либо внутренний орган, редкий симптом, но все еще присутствующий при этом синдроме, и которые обычно приводят к проблемам с сердцем, почками или центральной нервной системой, прогноз обычно менее благоприятный.

Библиографические ссылки:

• Гонсалес Кальвете, Лаура, Рамос Перес, Альфонсо, Лосано Лосада, Сара, Салазар Мендес, Ракель и Лопес Кинтана, Каликсто. (2016). Синдром Гольденхара: о случае. Первичная педиатрия, 18(69), 49-53. Получено 2 марта 2020 г. с http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=en&tlng=en.
• Тулиату В., Фриссира Х., Мавру А., Канавакис Э., Китсиу-Цели С. (2006). Клинические проявления у 17 греческих пациентов с синдромом Гольденхара. Жене. Считает. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Кокавец, Р. (2006). «Синдром Гольденхара с различными клиническими проявлениями». Расщелина неба-черепно-лицевой журнал. 43 (5): 628–34. дои: 10.1597/05-094