Болезнь Штейнерта: причины, симптомы и лечение

Болезнь Штейнерта — наиболее частая форма миотонической мышечной дистрофии у взрослых. форма дистонии, поражающая как произвольные мышцы, так и многие другие органы тела.

Болезнь Штейнерта — одно из самых вариабельных и гетерогенных заболеваний. которые известны, поскольку они проявляются очень по-разному по степени тяжести, возрасту начала и пораженным системам: от мозга, зрения и иммунной системы до кожи и репродуктивной системы. Узнайте, в чем причина этого заболевания и как оно проявляется у тех, кто им страдает.

• Вам может быть интересно: "15 наиболее частых неврологических расстройств"

Что такое болезнь Штейнерта?

Болезнь Штейнерта, впервые описанная в 1909 г. разновидность наследственной мышечной дистрофии. Мутация в гене, влияющем на нормальное функционирование мышц, мешает им правильно выполнять свою задачу. Это аутосомно-доминантная мутация, поэтому, если у одного из двух родителей есть мутация, существует 50% вероятность того, что у ребенка проявится указанная мутация.

Поэтому для постановки диагноза необходимо провести полный семейный анамнез, физикальное обследование и лабораторные исследования. Окончательное подтверждение получают с помощью генетического теста.

Кровь пациента будет протестирован, чтобы увидеть, содержит ли он генную мутацию, описанную как вызывающую болезнь Штейнерта. Сегодня тоже можно сделайте пренатальный тест и узнайте, содержит ли ДНК плода эту мутацию и если у него разовьется болезнь.

Поскольку существует множество мышечных заболеваний, которые могут имитировать болезнь Штейнерта, диагноз часто запаздывает, так как симптомы путаются и необходимо исключить другие заболевания раньше. По этой причине врачи должны быть хорошо осведомлены о широком диапазоне вариабельности, с которой проявляется заболевание, и как можно скорее поставить диагноз.

Интересно, что при этом расстройстве возникает явление, называемое «ожиданием». Болезнь диагностируется все раньше и раньше в каждом поколении., что приводит к усилению симптомов.

• Вам может быть интересно: "Мышечная дистрофия Дюшенна: что это такое, причины и симптомы"

Симптомы болезни Штейнерта

Он характеризуется прогрессирующее ухудшение произвольных мышц, становясь слабее и труднее контролировать. Ухудшение приводит к миопатии, то есть к мышечной слабости, которая затрудняет сокращение и не позволяет получить ту же степень напряжения, что и у нормального человека. Например, из-за затруднения движения мышц лица у них будут трудности с артикуляцией звуков.

Кроме того, люди с болезнью Штейнерта удлиняют мышечные сокращения и не могут расслабить определенные мышцы после их использования. Это называется миотонией. Например, пожав кому-то руку или потянувшись за ручку, чтобы открыть дверь, им может быть очень трудно расслабиться.

1. неврологические проявления

Интеллект людей с болезнью Штейнерта нормальный, но из-за мышечных проблем у них могут быть проблемы с обучением и отставание в развитии. Повреждение нервов стоп и рук и чрезмерное дневная сонливость, что частично связано с усилиями, затрачиваемыми на то, чтобы мышцы добровольца были напряжены дольше.

Эти люди часто чувствуют себя истощенными, поэтому снижают свою активность, что сказывается как на работе, так и на повседневной жизни. По мере прогрессирования заболевания, они оставляют в стороне приятные занятия, влияющие на ваше настроение.

Нередко в зрении пациентов Steinert можно обнаружить катаракту, повреждение сетчатки или опущение век из-за мышечной слабости в частях, отвечающих за удержание их открытыми.

2. кардиореспираторные проблемы

Часто обнаруживают, что у новорожденных есть проблемы с дыханием, а также легочные инфекции. Из-за мышечной слабости, люди с болезнью Штейнерта могут аспирировать, то есть аспирировать жидкости или твердые вещества через дыхательные пути, достигая точки заполнения легких. Многие пациенты испытывают трудности с вдыханием достаточного количества воздуха и не полностью насыщаются кислородом. Когда мышечный тонус снижается, бывает, что во сне дыхательные пути частично закупориваются, вызывая апноэ во сне.

Проблемы с сердцем при заболевании включают нарушения ритма, гипертрофию мышц, снижение артериального давления и, в некоторых случаях, внезапную смерть. Они также могут проявлять гормональные особенности, такие как резистентность к инсулину или преждевременное лобное облысение у мужчин. Кроме того, в крови обнаруживаются более низкие уровни антител.

3. Другие затронутые системы

Также страдает желудочно-кишечная система. У пациентов возникают проблемы с глотанием, боль и отек после еды. Поражаются желудочно-кишечный тракт, такие как запор, диарея, синдром раздраженного кишечника и желудочно-кишечный рефлюкс. Камни в желчном пузыре очень распространены, становясь причиной вмешательства до трети больных.

Репродуктивная система страдает от последствий расстройства: яички меньше, меньше сперматозоидов и меньше тестостерона у мужчин, что препятствует фертильности. Женщины с болезнью Штейнерта также у них больше шансов на выкидыш и иметь больше проблем во время родов.

Уход

Хотя нет лекарства от болезни Штейнерта, возможно проводить симптоматическое лечение для улучшения качества жизни пациента. Помимо медикаментозного вмешательства при каждом конкретном симптоме необходимо будет проводить терапию реабилитационная физиотерапия с физиотерапевтом для приобретения или поддержания мышечного тонуса в течение возможный.

Трудотерапия будет очень полезна для поддерживать активность пациента и не впадать в беспомощное бездействие, тем самым предотвращая атрофию мышц и замедляя дегенерацию. Логопед может оказать большую помощь тем пациентам, у которых есть трудности с артикуляцией звуков.

Фигура психолога может оказать фундаментальную помощь в решении эмоциональных проблем, которые влечет за собой такая ограничивающая болезнь, и, прежде всего, возродить мотивацию пациента. Очень важно, чтобы вы взяли на себя ответственность за свое лечение и не оставайтесь в пассивном отношении к своей болезни, для чего хорошо, что лечение между медицинской бригадой и родственниками пациента является плавным.