Мышечная дистрофия Дюшенна: что это такое, причины и симптомы

Мы говорим о мышечной дистрофии, имея в виду группу заболеваний, которые вызывают прогрессирующее разрушение мышц, в результате чего они становятся слабыми и жесткими. Мышечная дистрофия Дюшенна - одна из самых частых этой группы расстройств.

В этой статье мы расскажем, из чего состоит мышечная дистрофия Дюшенна, что его вызывает, каковы его наиболее характерные симптомы и как их можно лечить и облегчать с междисциплинарной точки зрения.

• Может быть вам интересно: "15 самых распространенных неврологических расстройств"

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Псевдогипертрофическая или мышечная дистрофия Дюшенна - дегенеративное заболевание. мышц. По мере прогрессирования поражения мышечная ткань ослабевает и ее функция теряется до тех пор, пока человек не становится полностью зависимым от своих опекунов.

Это заболевание было описано итальянскими врачами Джованни Семмола и Гаэтано Конте в первой половине 19 века. Однако его название происходит от французского невролога Гийома Дюшенна, который исследовал пораженные ткани на микроскопическом уровне и описал клиническую картину в 1861 году.

Болезнь Дюшенна является наиболее распространенным типом детской мышечной дистрофии, которым страдает 1 из 3600 детей мужского пола, а у женщин встречается редко. Существует девять типов мышечной дистрофии - состояния, при котором мышцы постепенно ослабляются и становятся жесткими.

Ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет около 26 лет, хотя достижения медицины позволяют некоторым из них прожить более 50 лет. Смерть обычно наступает в результате затрудненного дыхания.

• Статья по теме: "Апраксия: причины, симптомы и лечение"

Признаки и симптомы

Симптомы появляются в раннем детстве, в возрасте от 3 до 5 лет. Дети с этим заболеванием изначально возрастают трудности при стоянии и ходьбе из-за поражения бедер и таза. Чтобы встать, им часто приходится держать ноги прямыми руками и приподниматься.

Псевдогипертрофия характерная для дистрофии Дюшенна возникает в мышцах икр и бедер, которые увеличиваются в то время, когда ребенок начинает ходить, в основном из-за накопления жиры. Этот этап развития обычно наступает в случаях Дюшенна на поздних сроках.

Позже слабость распространится на мышцы рук, шеи, туловища и др. части тела, вызывающие контрактуры, дисбаланс, нарушение походки и падения частый. Прогрессирующее мышечное ухудшение приводит к тому, что к началу полового созревания у детей диагностировали теряют способность ходить и вынуждены пользоваться инвалидной коляской.

Проблемы с легкими и сердцем часто являются вторичными признаками мышечной дистрофии. Дисфункция дыхательной системы затрудняет кашель и увеличивает риск инфицирования, в то время как кардиомиопатия может привести к сердечной недостаточности. Иногда также появляются сколиоз (аномальное искривление позвоночника) и умственная отсталость.

• Может быть вам интересно: "Болезнь Паркинсона: причины, симптомы, лечение и профилактика"

Причины этого заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна вызывается: мутация в гене, регулирующем транскрипцию дистрофина, фундаментальный белок для поддержания структуры мышечных клеток. Когда организм не может адекватно синтезировать дистрофин, мышечные ткани постепенно разрушаются, пока не умирают.

Истощение мышц происходит в результате усиления реакций окислительного стресса, которые повреждают мышечную мембрану до тех пор, пока не вызывают гибель или некроз ее клеток. Позже некротическая мышца заменяется жировой и соединительной тканью.

Эта болезнь это чаще встречается у мужчин, потому что ген, вызывающий это, расположен на Х-хромосоме; В отличие от женщин, у мужчин есть только одна из этих хромосом, поэтому их дефекты с меньшей вероятностью будут исправлены спонтанно. Нечто подобное происходит с некоторыми формами дальтонизма и гемофилии.

Хотя 35% случаев связаны с мутациями «de novo», обычно это генетические изменения, типичные для мышечной дистрофии Дюшенна. передаются от матери к ребенку. У мужчин, несущих дефектный ген, вероятность развития заболевания составляет 50%, тогда как у девочек это случается редко, и когда это происходит, симптомы обычно более легкие.

Лечение и вмешательство

Даже если не найдено методов лечения мышечной дистрофии Дюшенна, мультидисциплинарные вмешательства могут быть очень эффективными для отсрочки и уменьшения симптомов, а также для повышения качества и продолжительности жизни пациентов.

Среди фармакологических методов лечения этого заболевания подчеркивает использование кортикостероидов, таких как преднизон. Некоторые исследования показывают, что прием этих препаратов продлевает способность ходить еще на 2–5 лет.

Регулярные занятия физиотерапией и легкими упражнениями (например, плавание) может ограничить разрушение мышц, поскольку бездействие усиливает его воздействие. Точно так же использование ортопедических инструментов, таких как опоры и инвалидные коляски, повышает уровень независимости пациентов.

Из-за связи дистрофии Дюшенна с проблемами сердца и дыхания важно, чтобы диагностированные люди посещали кардиологов и пульмонологов с некоторой частотой. Использование бета-адреноблокаторов и аппаратов искусственного дыхания. это может быть необходимо во многих случаях.