Makrocefália: príčiny, príznaky a liečba

Maturačný vývoj mozog je to zložitý a delikátny proces. Aj keď sa ľudia rodia s veľmi veľkou hlavou k telu (najmä ak sa porovnávame s inými zvieratami), počas prvých desaťročí nášho života náš nervový systém musí stále rásť a vyvíjať sa aby sme dosiahli zdravú dospelosť.

Počas tohto procesu sa však môže stať veľa vecí, ktoré by sa mohli pokaziť a ktoré sú síce zriedkavé, ale ak sa objavia, majú výrazný vplyv na náš život. Makrocefália je toho príkladom.

• Súvisiaci článok: „15 najbežnejších neurologických porúch“

Čo je to makrocefália?

Makrocefália je biologická porucha, pri ktorej je obvod hlavy väčší ako sa očakávalo pre pohlavie a vek chlapca alebo dievčaťa. To znamená, že identifikácia makrocefálie sa vykonáva meraním obvodu lebky a kontrolou, či je lebečná klenba u zdravých ľudí väčšia ako je obvyklé. Z tohto dôvodu je makrocefália zahrnutá do porúch lebečného rastu, čo je kategória, do ktorej patrí aj mikrocefália.

Ďalej sa usudzuje, že na správne štúdium každého prípadu makrocefálie nezávisí iba meranie, ale je potrebné vykonať aj ďalšie kroky, aby sa zistilo, ako sa vyvinie

veľkosť hlavy vo vzťahu k zvyšku tela a ak sa situácia časom zhoršuje.

Je to tak preto, lebo tento podiel sa veľmi rýchlo mení počas prvých mesiacov života a v skutočnosti Medzi narodením a 6. rokom života sa veľkosť tela pod krkom rýchlo zväčšuje.

Na druhej strane koncept makrocefálie nie je sám o sebe poruchou, ale pojmom, ktorý sa používa na povrchný opis zmeny.

Ako často sa objavuje?

V súčasnosti neexistujú žiadne štatistické údaje o prevalencii makrocefálie, ktoré by sa získali z súvisiaceho výskumu, odhaduje sa však, že ide o zriedkavú malformáciu prítomnú v menej ako 5% ľudí.

Ako to však v týchto prípadoch vždy býva, je možné, že sú náchylnejšie určité populácie s nedostatočným študovaním trpieť týmto typom komplikácií počas prvých mesiacov života, možno z genetických dôvodov alebo kvôli kontaminácia. Nakoniec, počas tehotenstva ste veľmi citliví na vonkajšie podmienky a malé zmeny môžu v niektorých prípadoch podporovať výskyt chorôb u plodu.

Ďalej sa verí, že makrocefália je častejšia u mužov a že sa zvyčajne objavuje v tehotenstve alebo v prvých mesiacoch života, pre ktoré vo väčšine prípadov ide o príklady infantilnej makrocefálie.

Príčiny

Makrocefália môže byť spôsobená širokou škálou porúch. Mnohokrát je to dedičný koreň, zatiaľ čo v iných je to spôsobené zraneniami alebo komplikáciami počas tehotenstva alebo pôrodu.

Napríklad veľa prípadov makrocefálie je spôsobených porucha známa ako hydrocefalus, v ktorom viac mozgovomiechový mok (látka, ktorá obaľuje mozog a miecha), ktoré sa zmestia do lebky. To znamená, že v prvých mesiacoch života sú steny lebky viac „rozšírené“ ako zvyčajne. pojať toľko tekutín, pretože v tomto životne dôležitom štádiu je hlava oveľa menej tvrdá ako v dospelosť.

Makrocefália môže to byť tiež dôsledkom abnormálneho rastu lebky alebo mozgových kostí, ktorý je komprimovaný proti mozgových blán a prostredníctvom nej tlačí kosti lebečnej klenby.

Je tu tiež ďalšie poruchy, pri ktorých sa môže objaviť aj makrocefália, ako je neurofibromatóza, poruchy rastu kostí, intrakraniálne krvácanie, Hurlerov syndróm alebo nanizmus.

Druhy makrocefálie

Existuje krátka klasifikácia, ktorá slúži na rozlišovať medzi rôznymi typmi makrocefálie na základe ich príčin. Je však potrebné vziať do úvahy, že aj v rámci každého typu existujú rôzne varianty, ktoré bude závisieť od každého jednotlivého prípadu, napríklad od oblasti, kde sa lebka viac vydúva, alebo od oblastí mozgu viac poškodené.

V každom prípade sú to typy makrocefálie:

Primárna makrocefália

Tento typ makrocefálie sa vyznačuje tým, že je spôsobené zvýšeným objemom a hmotnosťou mozgu. Vyskytuje sa napríklad v dôsledku abnormálneho množenia kmeňových buniek. Má genetické príčiny a je známa aj ako makroencefália.

Sekundárna makrocefália

V tejto triede makrocefálie je nárast lebky spôsobený biologické procesy, ktoré nie sú dôsledkom zväčšenia samotného mozgu, ale z iných príbuzných látok, ktoré zaberajú priestor hlavy. Napríklad hydrocefalus produkuje tento variant.

Makrocefália spôsobená malformáciou kostí

Niektoré prípady makrocefálie sa vysvetľujú abnormálnym vývojom kostí. Môžu byť napríklad dôsledkom skorého uzavretia lebečných stehov, čo má za následok vydutie spôsobené abnormálny vývoj nervového systému vyvolaný reťazovou reakciou, ktorá predpokladá, že nebude mať priestor na expanziu a Daný okamih.

Diagnóza a súvisiace príznaky

V mnohých prípadoch makrocefália sa dá zistiť počas tehotenstva vďaka použitiu ultrazvukov. U nekongenitálnej makrocefálie sa to však môže objaviť o niečo neskôr, s prejavom určitých porúch, a je diagnostikovaný na pediatrických konzultáciách.

Makrocefália môže predstavovať širokú škálu súvisiacich príznakov v závislosti od jej príčin a intenzity tejto zmeny. Medzi nimi vynikajú:

• Kognitívne poruchy
• Zvracanie
• Konvulzívna kríza
• Všeobecné vývojové oneskorenie
• Bolesti hlavy
• Intrakraniálna hypertenzia
• Podráždenosť

Niektorí z tieto príznaky môžu časom ustúpiť a v závislosti od vykonaného zásahu, aj keď môžu byť tiež intenzívnejšie, v závislosti od prípadu.

Predpoveď

Spôsob, akým sa makrocefália vyvíja a s ňou spojené príznaky závisí od druhu zmeny, ktorá tento jav vyvoláva.

V niektorých prípadoch, ako napríklad hydrocefalus, je dĺžka života ak nie je vykonaný chirurgický zákrok, môže byť človek v nebezpečenstve (ktorý bude pozostávať z vypúšťania nadbytočnej mozgovomiechovej tekutiny). V iných prípadoch nebudú narušené ani životné, ani kognitívne schopnosti dieťaťa. V skutočnosti, prípady, keď makrocefália nie je spojená so vznikom mentálnej retardácie, sú veľmi časté.

Liečba

Neexistuje žiadna špecifická liečba zameraná na zmiznutie makrocefálie. Existujú však tí, ktorých cieľom je zasahovať do príznakov spojených s poruchou, ktorá spôsobuje túto zmenu.

Mnohé z nich sú farmakologické a psychiatrické, iné sú psychologické a zameriavajú sa na kognitívnu stimuláciu dieťaťa.

Bibliografické odkazy:

• Adams, H.H.; Hibar, D.P.; Chouraki, V.; Stein, J.L.; Nyquist, P.A.; Renteria, M.E.; Trompet, S.; Arias-Vasquez, A. a kol. Nové genetické lokusy, ktoré sú základom intrakraniálneho objemu človeka, identifikované prostredníctvom asociácie v celom genóme. Nature Neuroscience, 19 (12): s. 1569 - 1582.
• Portellano, J. TO. (2005). Úvod do neuropsychológie. Madrid: McGraw Hill.
• Williams, C, A.; Dagli, A.; Battaglia, A. (2008). Genetické poruchy spojené s makrocefáliou. American Journal of Medical Genetics, 146A (16): pp. 2023 - 2037.