Anencefália: príčiny, príznaky a prevencia

Poruchy neurálnej trubice sú zmeny, ktoré sa vyskytujú počas prvých týždňov vývoja plodu a ktoré spôsobujú malformácie rôznej závažnosti. Zatiaľ čo niektoré z nich sú nezlučiteľné so životom, iné môžu spôsobiť iba mierne ochrnutie.

Prípad anencefalie je obzvlášť závažný; mozog nie je úplne formovaná, takže deti s touto poruchou nežijú dlho. Pozrime sa, čo to je príznaky a príčiny anencefálie a ako je možné tejto chybe zabrániť.

• Súvisiaci článok: „Makrocefália: príčiny, príznaky a liečba"

Čo je anencefália?

Anencefália je tiež známa ako „aprosencefália s otvorenou lebkou“. Jedná sa o vývojovú poruchu nervovej trubice, ktorá spôsobuje vážne poruchy rastu plodu.

V anencefálii mozog a lebka sa nevyvíjajú podľa očakávanískôr to robia neúplne. To spôsobí, že sa deti s anencefáliou narodia bez veľkých oblastí mozgu a bez kostí. hlavy a bez častí pokožky hlavy, pre ktoré je mozog čiastočne objavené.

Táto zmena sa vyskytuje u približne 1 z každých tisíc tehotenstiev; Pretože sa však život plodu väčšinou končí spontánnym potratom, počet narodených detí s anencefáliou je 1 z 10 000 novorodencov. Je častejšia u dievčat ako u chlapcov.

Poruchy spôsobené anencefáliou sú mimoriadne závažné a zabrániť dieťaťu v živote. Väčšina postihnutých detí zomiera niekoľko hodín alebo dní po narodení, aj keď sa vyskytli prípady detí s anencefáliou, ktoré sa dožili takmer 4 rokov.

Anencefália môže byť úplná alebo čiastočná. Považuje sa to za čiastočné, keď je strecha lebky, optické vezikuly a zadná časť mozgu sú do istej miery rozvinuté, zatiaľ čo pokiaľ tieto regióny chýbajú, hovoríme o anencefálii Celkom.

Príznaky a znaky

U detí postihnutých anencefáliou zvyčajne chýba telencefalon, ktorý obsahuje kôru a teda mozgové hemisféry; to isté platí pre lebku, mozgové obaly a pokožku. Na jeho mieste je zvyčajne tenká vrstva membrány.

V dôsledku toho anencefália spôsobuje, že dieťa nie je schopné vykonávať základné funkcie alebo nadriadený, ako cítiť bolesť, počuť, vidieť, hýbať sa, cítiť emócie alebo premýšľať, aj keď v niektorých prípadoch môžu vydávať reflexné reakcie. To znamená, že tí najmenší s touto úpravou nikdy nevedia o svojom prostredí.

Okrem týchto príznakov a prejavov sú bežné aj abnormality tváre a srdcové chyby. Zmeny sú výraznejšie, čím väčšia je chýbajúca časť mozgu a lebky.

Diagnózu anencefalie je možné stanoviť počas tehotenstva rôznymi postupmi. Ultrazvuk dokáže odhaliť prítomnosť polyhydramnia (nadbytočná plodová voda), zatiaľ čo amniocentéza dokáže zistiť zvýšené hladiny alfa-fetoproteínu.

Príčiny tejto zmeny

Anencefália sa vyskytuje v dôsledku a porucha vývoja neurálnej trubice ktorý sa normálne vyskytuje vo štvrtom týždni embryonálneho vývoja. Neurálna trubica je štruktúra, ktorá vedie k vzniku centrálneho nervového systému, to znamená mozgu a miecha. V tomto konkrétnom prípade sa trubica nezatvára na svojom rostrálnom alebo hornom konci.

Existujú aj ďalšie zmeny, ktoré sú dôsledkom abnormálneho vývoja nervovej trubice; súhrnne sú známe ako „defekty neurálnej trubice“ a okrem anencefálie patrí spina bifida, pri ktorom sa miecha neúplne uzatvára, a Chiariho malformácie, ktoré spôsobujú rozšírenie mozgového tkaniva do miechového kanála.

Skutočnosť, že sa neurálna trubica nezatvára správne, spôsobuje plodovú vodu, ktorá chráni plod prichádza do styku s nervovým systémom, poškodzuje nervové tkanivo a bráni normálnemu vývoju mozgu a z mozoček, a teda spôsobovať deficity alebo dokonca absenciu funkcií s nimi spojených.

Genetické a environmentálne rizikové faktory

Normálne vzhľad tejto chyby nezávisí od dedičnosti, ale od a kombinácia genetických a environmentálnych faktorov. Boli však zistené niektoré prípady, kedy sa anencefália vyskytla opakovane u toho istého rodiny a mať dieťa s anencefáliou zvyšuje riziko jeho výskytu aj v postupných tehotenstvách.

Špecifický dedičný mechanizmus, pomocou ktorého sa to deje, nie je známy, aj keď sa predpokladá, že existuje vzťah medzi anencefáliou a génom MTHFR, ktorý sa podieľa na spracovaní vitamín B9, tiež známy ako kyselina listová alebo folát. Zdá sa, že zmeny tohto génu zvyšujú riziko anencefálie, aj keď nie veľmi významne.

S vývojom bol tiež spájaný homeoproteín CART1, ktorý umožňuje vývoj chrupavkových buniek

Faktory životného prostredia ktoré ovplyvňujú matku, sú pravdepodobne dôležitejšie ako genetické. Medzi týmito typmi faktorov vedecký výskum zdôrazňuje tieto skutočnosti:

• Nedostatok vitamínu B9.
• Obezita.
• Diabetes mellitus, najmä ak je to typ I a nie je kontrolovaný.
• Vystavenie zvýšeným teplotám (napr. a. horúčka, sauny).
• Spotrebovať lieky proti záchvatom, ako je lamotrigín.

Ukazuje sa tiež, že anencefália je častejšia u detí narodených ázijským, africkým a hispánskym matkám, aj keď nie je známe, prečo je toto zvýšené riziko spojené.

Liečba a prevencia

Anencefália nedá sa vyliečiť. Za normálnych okolností sa deťom narodeným s týmto problémom podáva jedlo a voda a dbá sa na to, aby sa to zabezpečilo sú pohodlné, ale za liečbu sa považuje použitie liekov, chirurgický zákrok alebo asistované dýchanie Nepodstatné; pretože malý nikdy nenadobudne vedomie, zvyčajne im je umožnené zomrieť prirodzene bez toho, aby boli umelo resuscitovaní.

Výskum to ukázal príjem kyseliny listovej (vitamín B9) výrazne znižuje riziko porúch neurálnej trubice vrátane anencefalie a rázštepu chrbtice. Tento vitamín sa nachádza v potravinách, napríklad v zelenej listovej zelenine, aj v doplnkoch výživy; v tomto druhom prípade sa zdá byť dostatočné 0,4 mg denne.

Príjem vitamínu B9 sa však musí robiť pred tehotenstvom, pretože tieto zmeny sú sa normálne produkujú počas prvej fázy vývoja plodu predtým, ako žena zistí, že je tehotná. Odborníci preto odporúčajú zvýšiť spotrebu tohto vitamínu, keď sa začnete pokúšať o dieťa.