Genetická segregácia: čo to je, charakteristiky a príklady

Živé bytosti prijímajú dva typy základných životne dôležitých stratégií, pokiaľ ide o počatie potomstva: nepohlavné a sexuálne rozmnožovanie.

Pri nepohlavnom rozmnožovaní vedie bunka alebo skupina buniek rodičovského organizmu k ďalšiemu funkčnému jedincovi, ktorý je geneticky rovnocenný so svojím otcom alebo matkou. To sa dosiahne dvojpriestorom, pučaním, polyembryóniou, partenogenézou a inými zložitými procesmi.

Na druhej strane, v sexuálnej reprodukcii sú v rámci druhu jedinci dvoch pohlaví: muži a ženy. Oba produkujú gaméty s polovičnou genetickou informáciou zvyšku buniek (sú haploidné) a po ich spojení vedú k vzniku zygoty, ktorá obnoví svoje normálne chromozomálne číslo (diploidia). Tento proces je oveľa nákladnejší ako ten predchádzajúci, má však množstvo výhod, ktoré samy osebe vysvetľujú vývoj.

Pri nepohlavnom rozmnožovaní sú si všetci potomkovia rovní s rodičovským organizmom. Na druhej strane, v sexuálnej oblasti má každé dieťa inú genetickú výbavu, pretože polovica jeho chromozómov je materská a druhá polovica je otcovská. Kvôli kríženiu, chromozomálnym permutáciám a ďalším procesom, ktoré prebiehajú počas meiózy, nie je žiaden syn rovnaký ako jeho brat (pokiaľ nejde o dvojčatá). Ďalej vám povieme, s čím to má spoločné

genetická segregácia so všetkými týmito podmienkami.

• Súvisiaci článok: „Preklad DNA: čo to je a aké sú jeho fázy“

Čo je to genetická segregácia?

Ak ste sa niekedy v živote zaujímali o genetiku, určite to znie povedome Gregor mendel. Tento augustiniánsky mních, katolícky a prírodovedec, sa sformuloval vďaka svojim pokusom s hráškom (Pisum sativum) viac ako dobre známe Mendelovy zákony, uverejnené v rokoch 1865 až 1866. Tieto dokumenty sa, bohužiaľ, začali vo vedeckej kultúre dostávať do popredia až v roku 1900, keď už Mendel zomrel.

Pokiaľ ide o jeho časť, pojem „genetická segregácia“ označuje distribúciu génov od rodičov k deťom počas meiózy, teda prečo genómu pochádzajúceho z potomkov po zjednotení rôznych rodičov. Na ilustráciu mechanizmov génovej segregácie bude veľmi užitočné krátko si prečítať Mendelove tri zákony, preto sme sa osobitne zmienili o jeho postave.

Pretože sa ponoríme do sveta Mendela, musíme položiť nejaké základy. V prvom rade je potrebné poznamenať, že sa zameriame na diploidné bytosti, teda na zvieratá a rastliny, ktoré vo svojom jadre obsahujú dve sady homológnych chromozómov každého typu (2n). Ak má ľudská bytosť v každej bunke 46 chromozómov, 23 pochádza od matky a 23 od otca.

V každom chromozóme je rad usporiadaných sekvencií DNA, ktoré majú informácie potrebné na syntézu proteínov alebo génov RNA:. Na druhej strane môže každý gén predstavovať rôzne „formy“, ktoré závisia od nukleotidovej sekvencie, ktoré sa nazývajú alely. Pretože máme v bunkových jadrách dva chromozómy každého typu, tvrdíme, že pre každý gén máme tiež dve alely.

Špecifická alela podľa typickej mendelovskej genetiky môže byť dominantná (A) alebo recesívna (a). Dominantné alely sú tie, ktoré sú exprimované nezávisle na ich partnerovi (AA alebo Aa), zatiaľ čo recesívne alely vyžadujú, aby boli obe alely rovnaké pre ten istý gén (aa). Pre daný gén môže byť jednotlivec homozygotný dominantný (AA), homozygotný recesívny (aa) alebo heterozygotný (Aa). V druhom prípade je vyjadrená dominantná vlastnosť (A) a druhá je maskovaná (a).

Ak vezmeme do úvahy tieto myšlienky, môžeme to len objasniť genotyp je súbor genetickej informácie vo forme DNA prenášanej konkrétnou živou bytosťou, zatiaľ čo fenotyp je časť toho genómu, ktorá je exprimovaná na viditeľnej úrovni.

Na tomto mieste je potrebné zdôrazniť, že fenotyp je produktom prostredia a génov, takže genóm nie vždy úplne vysvetľuje vonkajšie vlastnosti. Teraz sa pozrime na Mendelove zákony.

Fenotyp: genotyp + prostredie

1. Princíp uniformity (1. generácia)

Zoberme si fiktívny príklad, ktorý sa trochu odchyľuje od typických semien hrachu Mendelian. Na chvíľu si s nami predstavte, že druh vtáka má vo svojom genóme gén COL1, ktorý kóduje sfarbenie peria.

Tento gén má naopak dva varianty: COL1A a COL1a. Prvá alela (A) je dominantná a prejavuje sa na fenotypovej úrovni červeným odtieňom, zatiaľ čo druhá (a) je recesívna a prejavuje sa žltou farbou.

Podľa zásady jednotnosti ak sa dvaja homozygotní rodičia spoja (jeden má dve alely AA a druhý dve alely aa), všetky deti budú heterozygotné (Aa) pre tento gén, bez výnimky. Jeden z rodičov bude teda červený (AA), druhý bude žltý (aa) a všetci potomkovia budú tiež červení (Aa), pretože červená vlastnosť je prekrytá žltou farbou.

• Mohlo by vás zaujímať: „Chromozómy: čo sú to, vlastnosti a ako fungujú“

2. Princíp segregácie (druhá generácia)

Pozrime sa teraz, čo sa stane, ak sa medzi ňou bude reprodukovať táto červená generácia (Aa). Najprv použijeme vzorec a potom vysvetlíme výsledok:

Aa x Aa = ¼ AA, ¼ Aa, ¼ Aa, ¼ aa

Na základe týchto hodnôt, ak sa pre daný gén krížia dvaja heterozygoti, 1 zo 4 mláďat bude homozygotných dominantných, 2 zo 4 bude heterozygotných a 1 zo 4 bude homozygotných recesívnych.

Ak sa vrátime k nášmu príkladu, uvidíme, že tri zo štyroch červených detí pochádzajú z dvoch spárovaných červených rodičov tiež (Aa a AA), ale jeden z nich obnoví žltý fenotyp (aa), ktorý bol maskovaný v generácii predchádzajúci.

Frekvencia červeného znaku je teda v populácii distribuovaná v pomere 3: 1. S touto veľmi základnou štatistickou inferenciou sa ukazuje, že rodičovské alely sa vylučujú počas produkcie gamét delením meiotických buniek.

3. Princíp nezávislého prenosu (3. generácia)

Aby sme videli, ako sú alely distribuované, ak medzi nimi prekračujeme členov tretej generácie, potrebovali by sme a tabuľka s celkom 16 medzerami, pretože každý variant (AA, Aa, Aa a aa) je možné reprodukovať s ktorýmkoľvek iným (4x4: 16).

Nebudeme sa zameriavať na tieto výsledky, pretože z predchádzajúceho príkladu nám bolo jasné, že dominantná červená vlastnosť je tá, ktorá bude prevládať vo farbe peria našich vtákov.

V každom prípade nás zaujíma zachrániť predstavu o princípe nezávislého prenosu: rôzne znaky kódované rôznymi génmi sa dedia nezávisleInými slovami, vzor dedičnosti znaku „farba peria“, ktorý sme vám ukázali, nemusí mať vplyv na znak „veľkosti zobáka“. To platí iba pre gény, ktoré sú na rôznych chromozómoch alebo na značných vzdialenostiach v rámci toho istého chromozómu.

Obmedzenia postulácií genetickej segregácie

Tieto zákony síce položili základy toho, čo dnes poznáme ako genetické dedičstvo (a teda genetika a všetkých aspektoch disciplíny), je potrebné uznať, že po získaní istoty trochu zaostávajú vedomosti.

Napríklad, Tieto aplikácie nezohľadňujú vplyv prostredia na fenotyp (vonkajší vzhľad vzorky) a genotyp (jeho genóm). Ak pôsobením slnečných lúčov perie našich vtákov vybledne (niečo bez akýchkoľvek) je napríklad možné), že fenotyp červených vtákov zafarbí oranžovo Červená. Napriek tomu, že ide o vzorky s alelami AA alebo Aa pre gén COL1, prostredie modifikuje vonkajšie a viditeľné.

Je tiež možné, že farba peria je kódovaná interakciou medzi niekoľkými génmi, napríklad COL1, COL2, COL3 a COL4. Ďalej si predstavte, že jeden z nich má väčšiu prevahu nad ostatnými a je rozhodujúci pre konečný fenotyp. Tu vstupuje do hry 8 rôznych alel a veľmi zložité genetické problémy, ktoré sa nedajú vysvetliť iba Mendelovými zákonmi, takže by bolo treba vstúpiť do oblastí kvantitatívnej genetiky.

Na záver by sme chceli objasniť, že všetky tu uvedené príklady sú fiktívne, pretože nemáme vedomosti o tom, či skutočne existuje gén COL1, ktorý kóduje jednu alebo druhú tonalitu u druhov vtákov v príroda. Ľudská bytosť má vo svojom genóme asi 25 000 génovPredstavte si teda, že musíte tvrdiť alebo popierať existenciu fenotypov a genotypov u mnohých ďalších voľne žijúcich druhov, ktoré ešte ani neboli sekvenované.

Chceme objasniť, že s týmito zákonmi genetickej segregácie, ktoré sme vám ukázali na príkladoch, je vysvetlené separácia alel počas produkcie gamét delením meiotických buniek v udalostiach reprodukčný. Aj keď mnoho znakov nie je riadených týmito mechanizmami, vždy sú dobrým východiskovým bodom na začatie štúdia génov, či už na vzdelávacej alebo odbornej úrovni.