Malformácia Arnolda Chiariho: typy, príznaky a hlavné príčiny

Zriedkavými alebo zriedkavými chorobami sú choroby, ktoré majú nízku prevalenciu v populácii. Aby sa choroba považovala za zriedkavú, musí postihnúť menej ako 5 z 10 000 obyvateľov v ktoromkoľvek danom čase a mieste.

Tieto údaje trochu odporujú realite pozorovanej na praktickej úrovni od doby, keď Svetová organizácia v Zdravie (WHO) odhaduje, že existuje asi 7 000 zriedkavých chorôb, ktoré postihujú 7% populácie globálne. Samozrejme, čelíme nezanedbateľnej postave.

Dnes vám prinášame jednu z týchto zriedkavých patológií, u ktorej sa na začiatku 20. storočia odhadovala prevalencia 1 na každých 1 000 novorodencov. Tento údaj nezostal v priebehu času platný, pretože, bohužiaľ, s novými diagnostickými technikami sa ukázalo, že je oveľa bežnejší, ako sa doteraz verilo. Ponorte sa s nami do sveta pacientov s Arnold Chiari malformácie.

• Súvisiaci článok: "Lissencephaly: príznaky, príčiny a liečba"

Čo je malformácia Arnolda Chiariho?

Malformácia Arnolda Chiariho je všeobecne vrodené ochorenie, ktoré pozostáva z

anatomická abnormalita v spodnej časti lebky novorodenca. Táto patológia sa vyznačuje zostupom časti mozoček alebo takmer úplne cez foramen magnum (foramen magnum) do krčka maternice.

Inými slovami, keď je časť lebky menšia ako normálna alebo zdeformovaná, mozoček je zatlačený do foramen magnum a miechového kanála. To spôsobuje u pacienta sériu charakteristických príznakov, ktoré sú dôsledkom nasledujúcich dôvodov:

• Keď sa časť malého mozgu pohybuje smerom k cervikálnemu kanálu, vytvára tlak na všetky nervové zakončenia, čo spôsobuje niekoľko príznakov.
• Tento cerebelárny zostup funguje ako „zátka“, ktorá spôsobuje nahromadenie mozgovomiechového moku a vyvoláva ďalšie patológie.

Toto zriedkavé ochorenie invalidizujúcej a progresívnej povahy postihuje 0,5% svetovej populácie, 80% pacientov sú ženy. Okrem závažnosti najvýraznejších prípadov potvrdzujú aj rôzne informačné portály že veľa detí s touto anomáliou si neuvedomuje, že ju majú, pretože sa nikdy neprezentujú príznak.

Typy

Hovoriť o príznakoch malformácie Arnolda Chiariho je prakticky nemožné bez rozlišovania rôznych stupňov v niekoľkých blokoch, pretože Odhaduje sa, že táto skupina malformácií v skupine centrálneho nervového systému má viac ako 100 rôznych klinických príznakov. Ďalej vám preto ukážeme rôzne typy chorôb klasifikované podľa častí mozgu, ktoré zasahujú do miechovej dutiny. Ísť na to.

Typ 0

Do tejto kategórie patria pacienti s syringomyeliou. (cysta naplnená tekutinou v mieche) s minimálnymi alebo žiadnymi známkami tonzilárnej herniácie (t.j. kĺzanie malého mozgu). Vzhľad tejto tekutej hmoty reaguje na hydrodynamickú zmenu mozgovomiechového moku (CSF) na úrovni foramen magnum.

Typ I.

Typ I sa vyznačuje dislokácia cerebelárnych mandlí (vnútorná časť malého mozgu) cez foramen magnum (viac ako 5 milimetrov). Zaoberáme sa najbežnejším typom zo všetkých a pacient nemusí mať, našťastie, žiadne zjavné príznaky.

Aj keď všeobecný výskyt tohto typu malformácií nie je dobre známy, odhaduje sa, že 50 až 70% pacientov má pridruženú syringomyeliu a 10% prípadov je tiež spojených s hydrocefalus, a to nadmerné hromadenie mozgovomiechového moku v lebke. Je potrebné poznamenať, že tento charakteristický typ je zvyčajne diagnostikovaný od druhej tretiny desaťročia života pacienta, pretože príznaky sa v detstve zvyčajne neobjavujú.

Medzi najbežnejšie príznaky a príznaky malformácie Arnolda Chiariho typu I patria:

• Bolesti hlavy.
• Strata rovnováhy a závraty.
• Bolesť krku.
• Problémy so zrakom a zlá motorická koordinácia.
• Ťažkosti s prehĺtaním a zachrípnutie.
• Zmena návykov pri návšteve kúpeľne.

Každopádne treba poznamenať, že 15 až 30% pacientov s typom Chiari typu I nemá kedykoľvek žiadne príznaky ale aj napriek tomu môžu symptomatické prípady ísť k lekárskym špecialistom, ktorí sa zaoberajú patológiou chirurgickým zákrokom.

Typ II

Napredujeme v stupnici patologickej závažnosti, pretože Chiariho malformácia typu II zvyčajne vykazuje zjavnejšie príznaky a tieto sa vyvíjajú v detstve. V tomto prípade kaudálna herniácia nastáva cez foramen magnum cerebelárnej vermis, mozgového kmeňa a štvrtej komory, tj. Pokles mozgového tkaniva je výraznejší ako pokles typu I. Táto patológia môže byť príčinou smrti počas dojčenia alebo raného detstva a na rozdiel od dvoch predchádzajúcich variantov si vyžaduje chirurgický zákrok.

Okrem už uvedených symptómov majú pacienti tohto typu v 90% prípadov syringomyeliu a hydrocefalus, ale objavuje sa patológia. doplnok: takmer 15% postihnutých môže mať rázštep chrbtice, to znamená sériu chýb v chrbtici a mieche spôsobenú zlým uzáverom a vývojom neurálna trubica. Väčšina novorodencov s ťažkou spina bifida končí predčasne.

Typ III

Čaká nás najvzácnejší a najvážnejší typ malformácií Arnolda Chiariho zo všetkých. Pri tejto príležitosti herniovaný mozoček a mozgový kmeň vstupujú do krčného miechového kanála (často ich sprevádza štvrtá mozgová komora) a stláčajú miechu. Okrem všetkých príznakov spomenutých v typoch I a II má táto odroda s ňou spojené vážne neurologické príznaky: okrem iného ťažký psychický a fyzický úpadok a záchvaty.

Typ IV

Toto je naposledy opísaný typ. Tiež známa ako hypoplázia mozgu, charakterizovaný nedostatočným rozvojom malého mozgu, to znamená, že sa nachádza v normálnej polohe, ale niektoré časti chýbajú. V tomto prípade nie je spojená s dlhodobou hibernáciou tkanív.

• Mohlo by vás zaujímať: „Malformácia Dandy Walkera: príčiny, príznaky a liečba“

Ďalšie patológie spojené s malformáciou Arnolda Chiariho

Ako sme už videli v predchádzajúcich riadkoch, syringomyelia a hydrocefalus sú patológie spoločného prejavu s touto malformáciou, rázštep chrbtice má výnimočný vzhľad. Napriek tomu sme sa nechali v kalamári niektoré fyziologické nerovnováhy spojené s týmto veľmi špecifickým klinickým obrazom. Krátko im ukážeme:

• Objemové zmeny zadnej fossy: Tento malý priestor v lebke je u pacientov s Chiari zvyčajne menší.
• Kostné zmeny: príkladom mnohých iných je prázdna sella turcica, keď sa hypofýza zmenšuje alebo splošťuje.
• Zmeny v komorách, to znamená v štyroch anatomických dutinách, ktorými cirkuluje mozgovomiechový mok. Príkladom je už spomínaný hydrocefalus.
• Meningeálne zmeny: Často sa nachádza niekoľko pásov dura mater (vonkajšej meningeálnej), ktoré stláčajú foramen magnum.
• Abnormality mozgu u všetkých typov okrem 0 a I.

Ako vidíme, malformácia Arnolda Chiariho má mnoho znakov, príznakov a pomocných stavov. Vo všeobecnosti, v závislosti od závažnosti klinického obrazu, môžu sa vyskytnúť lebečné, spinálne, očné, otorinolaryngologické príznaky, skolióza, problémy so spánkom, únava, bolesti osových kostí a všetky poruchy, ktoré sme vám vymenovali v predchádzajúcich riadkoch. Bohužiaľ, ak u pacientov s Chiari typu II a III niečo nechýba, sú to agresívne a jasné príznaky.

Pokračovať

Zriedkavými chorobami sú choroby, ktoré postihujú menej ako 5 ľudí na 10 000 obyvateľov, a napriek tomu, že sa za také považujú na viacerých lekárskych portáloch, malformácia Zdá sa, že Arnold Chiari ovplyvňuje 0,5% globálnej populácie, teda jedného z každých 200 obyvateľov, a to všetko bez započítania miernych patologických obrázkov typu I, ktoré nikdy nebudú diagnostikovaná.

Je pôsobivé uviesť tieto výsledky na pravú mieru, pretože ak ich vezmeme do úvahy, je možné, že existuje viac ako jeden z nich Čitatelia, ktorých tento priestor zaujímal, stretli niekoho s touto malformáciou a nedali to účet. Čím viac diagnostických nástrojov napreduje, tým viac si samozrejme uvedomujeme, že zriedkavé ochorenie nemusí byť také zriedkavé.

Bibliografické odkazy:

• Chiari Malformation, mayoclinic.org. Vyzdvihnuté 13. novembra o https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Chiariho malformácia, Národný ústav neurologických porúch a mozgovej príhody. Vyzdvihnuté 13. novembra o https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari Malformation, Radyschildren.org. Vyzdvihnuté 13. novembra o https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Chiariho malformácia typu I, Kidshealth.org. Vyzdvihnuté 13. novembra o https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Arnold-Chiariho malformácie, neurochirurgická jednotka RGS. Vyzdvihnuté 13. novembra o https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiariho malformácie, Medlineplus.gov. Vyzdvihnuté 13. novembra o https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martínez-Sabater, A. (2014). Arnold-Chiariho malformácia: strata úsmevu. Nursing Index, 23 (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I., & Cano Soler, A. (2010). Malformácia typu I Arnolda Chiariho. Predloženie prípadu. Electronic Medical Journal, 32 (5), 0-0.