Dedičné choroby: aké sú, typy, charakteristiky a príklady

S odstupom času sa vedy ako medicína postupne rozvíjali, niečo, čo má dopustila, že priemerná dĺžka života, kvalita života a pohoda sa výrazne zvyšovali merať.

Vďaka tomu je možné úspešne liečiť mnohé z chorôb, ktoré dnes boli smrteľné, a v niektorých prípadoch došlo dokonca k úplnému odstráneniu samotného ochorenia. Stále však existujú rôzne druhy chorôb, ktoré pre medicínu naďalej predstavujú veľkú výzvu, ako je AIDS, rakovina alebo cukrovka.

Okrem nich existuje veľká skupina chorôb, ktorá súvisí s génmi prenášanými našimi predkami a na ktoré väčšinou neexistuje žiadny liek (hoci Niekedy možno nájsť liečbu na zmiernenie alebo spomalenie príznakov alebo na nápravu, zmiernenie alebo vylúčenie ovplyvnenia, ktoré spôsobujú u subjektu a jeho každodenného života). Hovoríme o súbore dedičné choroby, koncepcia, ktorej sa budeme v tomto článku venovať.

• Súvisiaci článok: „Rozdiely medzi DNA a RNA"

Dedičné choroby: čo sú to?

Dedičné choroby sa nazývajú súbor choroby a poruchy, ktoré sú charakteristické tým, že sa môžu prenášať na potomkov, to znamená z rodičov na deti, prenosom génov

ktoré ich spôsobujú.

Ide teda o choroby, ktoré vznikajú na chromozomálnej, mitochondriálnej alebo mendelovskej úrovni a sú dôsledkom existencie genetických mutácií pochádzajúcich od našich predkov. Nie vždy je potrebné, aby jeden z rodičov prejavil poruchu alebo chorobu v závislosti od typu dedičstva, ktoré je: môže to byť nosič recesívneho génu, ktorý u neho nespustí nástup choroby, ale môže sa vyvinúť v dekanty.

Je dôležité venovať pozornosť genetické choroby a dedičné choroby nie sú nevyhnutne synonymá. A je to tak, že aj keď sú všetky dedičné choroby genetické, pravdou je, že inverzný vzťah nemusí vždy nastať: existujú genetické choroby, ktoré vznikajú zo spontánnych mutácií de novo, ktoré sa objavujú bez akýchkoľvek predchodcov príbuzní.

Aby bola choroba dedičná, je nevyhnutné, aby gény a mutácie spojené s jej výskytom nevyhnutne museli byť byť prítomné v zárodočných bunkách, to znamená v spermiách a / alebo vajíčkach, ktoré budú súčasťou nového byť. Inak by sme čelili genetickej, ale nie dedičnej chorobe.

Typy prenosu génov

Vedieť rozprávať a vedieť, odkiaľ dedičné choroby pochádzajú je potrebné vziať do úvahy rozmanité metódy genetického prenosu, z ktorých je možné prenášať mutovaný gén. V tomto zmysle sú niektoré z hlavných spôsobov genetického prenosu nasledujúce.

1. Autozomálne dominantné dedičstvo

Jedným z hlavných a najznámejších typov dedičstva je autozomálne dominantné dedičstvo, pri ktorom dochádza k mutácii v jednom z nesexuálnych alebo autozomálnych chromozómov. Dominantný gén bude ten, ktorý sa vždy exprimuje, takže v prípade, že sa v ňom vyskytne mutácia spojená s výskytom choroby, bude exprimovaný a vyvinutý.

V takom prípade bude 50% šanca, že u každého dieťaťa, ktoré má dotyčná osoba, sa choroba prejaví (v závislosti od toho, kto zdedí dominantný gén). Môže mať úplnú penetráciu (jedna alela dominuje nad druhou) alebo neúplná (zdedia sa dva dominantné gény, pričom zdedené znaky sú zmesou tých, ktoré pochádzajú od rodičov).

2. Autozomálne recesívne dedičstvo

Autozomálna recesívna dedičnosť je taká, ktorá nastane, keď dôjde k mutácii alebo zmene recesívneho génu, a tá sa prenáša na novú generáciu. Skutočnosť, že zmena je v recesívnom géne, znamená, že choroba sa nevyvinie, pokiaľ nebude existovať vo viac ako jednej alele chromozómu, a to takým spôsobom, že mať kópiu tohto génu neznamená, že sa porucha musí objaviť.

Aby k tomu došlo, bude potrebné, aby obe alely génu predstavili mutáciu, to znamená koľko otec a matka musia preniesť na maloletú zmenenú kópiu génu pre vývoj choroba.

3. Dedenie spojené so sexom

Aj keď sa musia integrovať do pohlavných buniek, ktoré sa majú prenášať, existuje veľa dedičných chorôb autozomálne, to znamená, že zmena je prítomná v jednom z nepohlavných chromozómov, ktoré sa chystajú Vysielať. Avšak iné poruchy sa prenášajú prostredníctvom kópií pohlavných chromozómov X alebo Y.. Pretože iba muži na genetickej úrovni nesú chromozómy Y, v prípade zmeny v tomto chromozóme by sa mohol prenášať iba z rodičov na deti mužského pohlavia.

V prípade, že dôjde k zmene v X chromozóme, môžu byť prenesené z oboch rodičov na ich deti bez ohľadu na ich pohlavie.

4. Polygénne dedičstvo

Dva predchádzajúce typy genetickej dedičnosti sú monogénne, to znamená, že závisia od jedného génu. Avšak so vznikom ochorenia súvisí často viac génov. V tomto prípade budeme hovoriť o polygénnom dedičstve.

5. Mitochondriálne dedičstvo

Aj keď nie sú také známe alebo bežné ako tie predchádzajúce, existujú rôzne dedičné choroby a poruchy, ktoré nevyplývajú z DNA prítomnej na chromozómoch, ale jeho pôvod je v organelách známych ako mitochondrie. V týchto štruktúrach môžeme nájsť aj DNA, aj keď v tomto prípade pochádza výlučne od matky.

Príklady dedičných chorôb

Existuje veľa dedičných chorôb, ktoré je možné nájsť v tisíckach. Aby sme však mohli dať tvár a meno niektorým dedičným chorobám, nižšie vám ponúkame celkom tucet príkladov (niektoré z nich sú známe).

1. Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba, predtým známa ako Huntingtonova chorea, je dedičné ochorenie s úplným penetračným autozomálnym dominantným prenosom.

Toto ochorenie je charakterizované progresívnou neurodegeneráciou, ktorá okrem iných príznakov spôsobuje poruchy hybnosti (zvýraznenie choreického pohybu, ktorý vykonávajú v dôsledku nedobrovoľnej kontrakcie svalov pri pohybe), ako aj hlboká zmena kognitívnych funkcií a najmä výkonných funkcií, ktoré sa zhoršujú s plynutie času.

• Mohlo by vás zaujímať: „Huntingtonova chorea: príčiny, príznaky, fázy a liečba"

2. Hemofília

Toto nebezpečné ochorenie, ktoré sa vyznačuje ťažkosťami pri zrážaní krvi a ktoré spôsobuje silné a neprerušované krvácanie, ktoré môže byť život ohrozujúce, ak sa nezastaví, je to tiež choroba dedičný. Konkrétne jeho najbežnejšia forma, hemofília typu A, je ochorenie spojené s pohlavnými chromozómami (špecificky spojený s chromozómom X) a prenáša sa recesívne. Preto je hemofília ochorením, ktorým trpia takmer výlučne muži, pretože ženy majú dve kópie chromozómu X takým spôsobom, že je jeho vzhľad zložitý.

3. Achondroplázia

Achondroplázia je genetická porucha, ktorá je charakterizovaná tým, že spôsobuje zmeny vo formovaní chrupaviek a kostí, ktoré sú hlavnou príčinou trpaslíkov.

Aj keď vo väčšine prípadov (okolo 80%) čelíme spontánnym mutáciám, v 20% z nich sa pozoruje prítomnosť rodinných predkov, z ktorých sa mutácia dedila. V týchto prípadoch sa pozoruje autozomálny dominantný vzorec, ku ktorému môže viesť jedna šálka mutovaného génu spôsobiť chorobu (ak ju má rodič, jeho deti majú 50% pravdepodobnosť rozvoja achondroplázia). Hlavné pridružené gény sú G1138A a G1138C.

• Mohlo by vás zaujímať: „Achondroplázia: príznaky, príčiny a liečba"

4. Marfanova choroba

Choroba genetického pôvodu, ktorá charakterizované ovplyvnením spojivového tkaniva. Je to autozomálne dominantné ochorenie, pri ktorom kosti nekontrolovateľne rastú, navyše k ďalším možným príznakom, napríklad na úrovni kardiovaskulárne (zvýraznenie šelestov a stavov v aorte, ktoré môžu byť životu nebezpečné) alebo na očnej úrovni (môžu sa vyskytnúť odchýlky sietnice, krátkozrakosť). a šedý zákal).

5. Cystická fibróza

Cystická fibróza je jednou z dedičných chorôb, ktoré sú produkované autozomálnym dedičstvom recesívny a vyznačuje sa hromadením hlienu v pľúcach tak, že bráni dýchanie. Hlien sa môže objaviť aj v orgánoch, ako je pankreas, v ktorých sa môžu objaviť aj cysty. Ide o život ohrozujúce ochorenie, zvyčajne spôsobené závažnými infekciami, ktoré je bežnejšie u detí a mladých ľudí.

6. Leighov syndróm

V tomto prípade čelíme dedičnému ochoreniu mitochondriálneho typu (aj keď to môže byť tiež spôsobené autozomálnym recesívnym genetickým prenosom), ktoré charakterizovaná rýchlou neurodegeneráciou, ktorá sa vyskytuje skoro (zvyčajne pred prvým rokom života) a v ktorých vyniká prítomnosť poškodenia mozgového kmeňa a bazálnych ganglií.

Medzi bežné príznaky patria problémy ako hypotónia, problémy s pohybom a chôdzou, problémy s dýchaním, neuropatia a zhoršená funkcia srdca, obličiek a pľúc.

7. Kosáčiková anémia

Táto porucha je charakterizovaná prítomnosťou zmeny tvaru červených krviniek (namiesto guľatého získajú nepravidelný tvar a stuhnú) tak, že umožňujú okrem iného aj blokovanie prietoku krvi. v dôsledku zníženia životnosti týchto guľôčok (niečo, čo môže znamenať zníženie hladín tejto základnej zložky v krv). Je to ďalšie dedičné ochorenie prostredníctvom autozomálne recesívneho dedičstva.

8. Talasémia

Ďalšou poruchou súvisiacou s krvou, ktorá sa dedí prostredníctvom recesívneho autozomálneho dedičstva, je talasémia. Toto ochorenie spôsobuje ťažkosti pri syntéze špecifických častí hemoglobínu (najmä alfa globín), niečo, čo môže spôsobiť tvorbu menej červených krviniek a dokonca generovať anémie rôznej ohľaduplnosti a závažnosti (aj keď s liečbou môžu viesť život normálne).

9. Duchennova svalová dystrofia

Charakterizovaná progresívnou svalovou slabosťou (na úrovni dobrovoľných aj nedobrovoľných svalov), prítomnosťou častých pádov, neustálou únavou a niekedy aj intelektuálne postihnutie, je toto závažné degeneratívne ochorenie zásadne dedičné s recesívnym vzorom dedičnosti spojeným s chromozómom X.

10. Fenylketonúria

Fenylketonúria je dedičné ochorenie získané autozomálne recesívnym dedičstvom a vyznačuje sa neprítomnosť alebo nedostatok fenylalanínhydroxylázy, niečo, čo spôsobuje neschopnosť štiepiť fenylalanín takým spôsobom, že sa hromadí v tele. Môže viesť k poškodeniu mozgu a zvyčajne sa vyskytuje pri oneskorenom dozrievaní, mentálnom postihnutí, nekontrolovaných pohyboch a dokonca aj pri záchvatoch, ako aj pri zvláštnom zápachu moču a potu.

11. Leber Congenital Amaurosis

Zriedkavé ochorenie charakterizované abnormalitami alebo progresívnou degeneráciou fotoreceptorov v sietnici. Môže to spôsobiť veľké ovplyvnenie na vizuálnej úrovni a zhoršenie zraku a je obvyklé, že postihnutý má veľmi obmedzenú zrakovú kapacitu. Je to autozomálne recesívna dedičná porucha.

12. Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek

Jedným z najbežnejších dedičných ochorení obličiek je autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek charakterizovaná prítomnosťou cýst v obidvoch obličkách, ako aj sekundárne v iných orgánoch, ako je pečeň. Obličkové kamene, bolesť, vysoký krvný tlak, mozgové príhody alebo kardiovaskulárne problémy (vrátane prolapsu mitrálnej chlopne ako jedného z najviac časté). Môže dokonca viesť až k zlyhaniu obličiek v konečnom štádiu. Je to autozomálne dominantné, úplné penetračné ochorenie s mutáciami v génoch PKD1 a PKD2.

Bibliografické odkazy:

• Hib, J. & De Robertis, E. D. P. 1998. Základy bunkovej a molekulárnej biológie. Buenos Aires: Athenaeum.
• Krakov, D. (2018). Poruchy FGFR3: thanatoforická dysplázia, achondroplázia a hypochondroplázia. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H a kol., Vyd. Pôrodnícke zobrazovanie: diagnostika a starostlivosť o plod.