Metabolické poruchy: čo sú, charakteristiky a najbežnejšie typy

Telo vykonáva množstvo chemických reakcií, ktoré tvoria metabolizmus. Bez nich by sme nedokázali získavať energiu ani jednoduché molekuly z potravy a tým pádom by naše telo nebolo schopné vykonávať svoje životné funkcie.

Existujú však prípady, v ktorých sa v dôsledku genetickej chyby látky zodpovedné za degradáciu zložité molekuly, enzýmy, sa nevytvárajú správne, čo spôsobuje viaceré problémy metabolické.

Telo produkuje asi 75 000 enzýmov a ak niektorý z nich nie je prítomný na správnej úrovni, môže dôjsť k poruche metabolizmu. Ďalšie uvidíme, čo sú metabolické poruchy a ktoré sú najčastejšie.

• Súvisiaci článok: "Bazálny metabolizmus: čo to je, ako sa meria a prečo nám umožňuje prežiť"

Čo je to metabolická porucha?

Ľudské telo aj ostatné živé bytosti sú nádobami metabolických reakcií, čo nám umožňuje porovnávať formy života s továrňami na chemické reakcie. Metabolizmus zahŕňa akúkoľvek chemickú reakciu, ktorá prebieha v organizme živej bytosti, či už ide o replikáciu DNA, degradáciu tukov, sacharidov a bielkovín, opravu tkanív, produkciu melanínu...

Rôzne zlúčeniny, ktoré naše telo potrebuje na fungovanie, sa získavajú tisíckami metabolických ciest ktoré sa vyskytujú vo vnútri buniek. K týmto chemickým reakciám dochádza vďaka pôsobeniu molekúl bielkovín, enzýmov, ktorých má naše telo veľa rôznych, viac ako 75 000. Prakticky na každú látku, ktorú do tela zavádzame, existuje nejaký enzým a každý z nich sa špecializuje na nejakú fázu metabolickej dráhy.

Stáva sa, že niekedy, a kvôli genetickým chybám, sa niektorý enzým nedá syntetizovať alebo to robí v a nesprávne, takže metabolická dráha, na ktorej ste sa očakávali, sa nedá dokončiť primerane. To so sebou prináša problémy, či už vo forme hromadenia látok, pretože nie sú správne odbúravané, resp. Naopak, enzýmu je na látku príliš veľa a je prítomný vo veľmi vysokých hladinách. nízka. Bez ohľadu na konkrétnu situáciu to spôsobuje metabolické poruchy.

Metabolické poruchy sú patológie, ktoré sa vyskytujú pri chybe v génovej sekvencii, ktorá spôsobuje, že enzým nemôže byť adekvátne syntetizovaný a následne je degradujúca látka prítomná v škodlivých množstvách pre organizmus buď nadbytkom alebo nedostatkom. Tento enzymatický defekt so sebou prináša komplikácie pre celý organizmus rôznej závažnosti funkcie postihnutej metabolickej dráhy a či je alebo nie je zahrnutý enzým nevyhnutný pre život organizmu postihnutých.

Keďže enzýmov je v našom tele veľa, existujú stovky rôznych metabolických porúch a ich prognóza sa samozrejme medzi nimi líši. Niektoré môžu zahŕňať jednoduché dočasné nepohodlie, iné vyžadujú neustále klinické prijímanie a vyžadujú rozsiahle sledovanie a v niektorých prípadoch môžu byť dokonca smrteľné. Pretože sú často spôsobené genetickou chybou, metabolické poruchy sa dajú len zriedka vyliečiť. Avšak pri dodržiavaní zdravého životného štýlu a vyhýbaní sa vystaveniu niektorým látkam môže byť prognóza veľmi priaznivá.

Zatiaľ čo väčšina metabolických porúch je zriedkavo pozorovaná individuálne, pravdou je, že asi 40 % populácie má nejaký zdravotný stav spojený so zlou syntézou enzýmu alebo zlým metabolizmom látky. To znamená, že skupina metabolických porúch je pomerne častá, aj keď je pravda, že existujú mimoriadne zriedkavé a život ohrozujúce metabolické ochorenia.

• Mohlo by vás zaujímať: "Makronutrienty: čo sú to, typy a funkcie v ľudskom tele"

Najčastejšie poruchy metabolizmu

Ako sme videli, metabolická porucha vzniká vtedy, keď v dôsledku genetickej chyby nastanú problémy so syntézou jedného alebo viacerých enzýmov. V závislosti od toho, ako je zmenená produkcia príslušného enzýmu, ktorú metabolickú dráhu ovplyvňuje a v ktorom z jej štádií sa zmena nachádza, sa objaví jedna alebo druhá patológia. Medzi najčastejšie metabolické poruchy patrí:

1. Obezita

Z medicínskeho hľadiska je obezita komplexné ochorenie. Tento zdravotný stav má viaczložkový pôvod, je ovplyvnený genetikou aj prostredím a v posledných desaťročiach sa v mnohých krajinách stal skutočnou pandémiou. Sú takí, ktorí to považujú za pandémiu 21. storočia, keďže asi 650 miliónov ľudí na svete trpí obezitou a 1,9 miliardy nadváhou.

Hoci obezita vyžaduje na diagnostikovanie index telesnej hmotnosti (BMI) vyšší ako 30, pravdou je, že To, čo najviac identifikuje človeka s týmto ochorením, je nadbytočný tuk. Je to dôležité, pretože existujú ľudia, ktorých BMI je vyššie ako 30, ale nemajú hromadenie tuku, ako je to v prípade kulturistov, a preto nemajú obezitu.

Obezita ovplyvňuje telo viacerými spôsobmi. Aj keď chudnutie nie je synonymom zdravia, obezita je potvrdením, že vôbec nie ste zdraví. Nadbytok telesného tuku je spojený s výrazne zvýšeným rizikom ochorenia kardiovaskulárne choroby, cukrovka, rakovina, kostné patológie a dokonca aj nálada a učenie.

Možno vás to prekvapí, ale príčiny obezity zostávajú nejasné. Hoci jednou z jeho príčin, ktorá sa zdá byť najzreteľnejšia, je príliš veľa jedenia, pravdou je, že mnohí odborníci tvrdia, že stále nevedia, či je to skutočný dôvod, alebo skôr dôsledok. To znamená, že najprv ste boli obézni a potom ste mali potrebu jesť vo veľkých množstvách.

Zdá sa, že obezita sa považuje za metabolickú poruchu je spojená s problémami v metabolických cestách asimilácie určitých živín. Vo vývoji tohto stavu bol pozorovaný genetický komponent, čo znamená, že je to pravda niektorí ľudia môžu mať predispozíciu k obezite, ak sa v ich rodine vyskytla obezita choroba.

napriek tomu Skutočnosť, že existuje genetická predispozícia k obezite, neznamená, že nemožno robiť veci pre stratu telesného tuku a zlepšenie zdravia.. Túto predispozíciu ovplyvňuje niekoľko faktorov prostredia, ako sú hodiny spánku, fyzické cvičenie a strava. Preto, nech už je jeho skutočná príčina akákoľvek, najlepším spôsobom, ako ju liečiť, je začať so zmenou životného štýlu, zlepšiť stravu a dokonca ísť na psychoterapiu, ak existuje Poruchy príjmu potravy (TCA).

• Súvisiaci článok: "Obezita: psychologické faktory spojené s nadváhou"

2. Diabetes

Diabetes je endokrinné a metabolické ochorenie, ktoré môže byť štyroch typov:

• Prediabetes: blízko cukrovky, liečiteľné.
• Gestačný diabetes: dočasný diabetes spojený s tehotenstvom.
• Diabetes typu 1 alebo diabetes u detí a mládeže: genetického pôvodu
• Cukrovka 2. typu alebo získaná cukrovka: spôsobená nadváhou alebo zlými stravovacími návykmi.

Cukrovka je metabolická porucha, pretože existujú poruchy v syntéze alebo účinku inzulínu, hormónu zodpovedného za reguláciu hladiny cukru v krvi. Kvôli tomuto problému pri produkcii inzulínu nemôže byť glukóza správne metabolizovaná a voľne cirkuluje v krvi, čo spôsobuje vážne poškodenie tela.

Niektoré príznaky cukrovky sú strata hmotnosti, slabosť a únava, rozmazané videnie a výskyt vredov. Z dlhodobého hľadiska môže toto ochorenie so sebou priniesť aj závažnejšie komplikácie, akými sú choroby kardiovaskulárne ochorenia, poškodenie obličiek, poruchy nálady, ako je depresia a dokonca smrť.

Prediabetes a tehotenská cukrovka sa dajú vyliečiť, ale ostatné dve nie. Diabetes 1. a 2. typu sú chronické ochorenia, ktoré si vyžadujú celoživotnú liečbu, keďže nie sú metabolizmus glukózy môže byť obnovený do normálu a injekcie z inzulín. Aby sa ich zdravotný stav ďalej nezhoršoval, ľudia s cukrovkou musia neustále sledovať hladinu glukózy v krvi.

• Mohlo by vás zaujímať: "Typy cukrovky: riziká, vlastnosti a liečba"

3. fenylketonúria

Fenylketonúria je dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom v dôsledku genetického zlyhania tí, ktorí ho prezentujú, nemajú enzým zodpovedný za degradáciu fenylalanínu, veľmi bežnej aminokyseliny, ktorá sa nachádza v potravinách bohatých na bielkoviny. Pacienti s fenylketonúriou po zavedení fenylalanínu do tela ho nedokážu stráviť a ten sa hromadí.

Toto ochorenie spôsobuje veľmi svetlú pokožku a modré oči, pretože melanínový pigment nemôže byť syntetizovaný, ak nie je degradovaný fenylalanín. Hromadenie fenylalanínu poškodzuje centrálny nervový systém, čo spôsobuje mentálne postihnutie. Ďalšími problémami spojenými s fenylketonúriou sú zvláštne pachy kože, zápach z úst a zapáchajúci moč. oneskorenie vo vývoji tela, problémy so správaním, mikrocefália, kožné vyrážky a samozrejme poruchy neurologické.

Jediným spôsobom, ako sa vyhnúť príznakom fenylketonúrie, je jesť po celý život diétu s extrémne nízkym obsahom bielkovín. Bežné potraviny ako mäso, mlieko, vajcia, strukoviny a ryby sú plné fenylalanínu, a preto ich nemôžu jesť pacienti s fenylketonúriou.

• Súvisiaci článok: „Psychológia a výživa: dôležitosť emocionálneho jedenia“

4. Neznášanlivosť laktózy

Laktózová intolerancia je celosvetovo mimoriadne častá metabolická porucha (75 % svetovej populácie), aj keď v Európe je pomerne zriedkavý, najmä v Severské krajiny, Veľká Británia a severná stredná Európa, s menej ako 15 % ich populácie problémy.

Tí, ktorí ňou trpia, majú problémy so syntézou laktázy, enzýmu produkovaného v tenkom čreve, ktorý rozkladá laktózu, látka prítomná v derivátoch živočíšneho mlieka. Laktáza premieňa laktózu, látku, ktorú telo nedokáže asimilovať, na glukózu a galaktózu, ktorými sú.

Laktózová intolerancia je rôznorodá, s vážnejšími prípadmi ako iné. V závislosti od toho, ako je ovplyvnená produkcia laktázy, sa objavia viac alebo menej závažné príznaky po konzumácii laktózových produktov, vrátane plynatosti, nadúvania, hnačky, vracanie...

Neexistuje žiadny liek na túto poruchu, pretože nie je známy spôsob, ako zvýšiť syntézu laktázy. Áno, existujú lieky, ktoré pomáhajú pri trávení, ale nie každému zaberajú. Najlepším spôsobom, ako sa vyhnúť príznakom intolerancie laktózy, je obmedziť mliečne výrobky a získať vápnik z iných potravín, ako je brokolica, sójové nápoje, pomaranče, losos, špenát...

5. Hypercholesterolémia

Hypercholesterolémia je metabolická porucha, pri ktorej genetické faktory v kombinácii s nezdravým životným štýlom hladiny LDL cholesterolu (lipoproteín s nízkou hustotou, „zlý cholesterol“) v krvi sú nad normou, zatiaľ čo HDL (lipoproteíny s vysokou hustotou, "dobrý cholesterol"), nižšie.

Najčastejšia hypercholesterolémia je však familiárna, spojená s dedičnou genetickou predispozíciou zdravým životným štýlom môžete zabrániť. Našlo sa viac ako 700 možných genetických mutácií, ktoré môžu spôsobiť jeho vzhľad, čo by vysvetľovalo, prečo je taký častý.

Hlavným problémom tejto poruchy je, že nejaví známky svojej existencie, kým nie je neskoro, keď už bolo produkovali akumuláciu cholesterolu v krvných cievach a upchali ich, čo spôsobilo cievne problémy, ako je srdcový infarkt alebo iktus. Z tohto dôvodu je také dôležité, že ak je známe, že existuje rodinná anamnéza, časté krvné testy.

6. Hyperlipidémia

Hyperlipidémia je metabolická porucha, pri ktorej dochádza k zvýšeniu triglyceridov a cholesterolu. Zvyčajne je to kvôli dedičnej genetickej poruche, aj keď treba povedať, že iné faktory ako zlá strava, alkoholizmus a nadváha môžu tento zdravotný stav zhoršiť.

Najlepším spôsobom, ako sa vyhnúť závažným príznakom hyperlipidémie, je zníženie spotreby mäsa (najmä červeného), tučných mliečnych výrobkov, priemyselného pečiva a iných potravín s vysokým obsahom tuku, pretože sa nedokážu dobre metabolizovať a hromadia sa v krvi.

Symptómy spojené s týmto zdravotným stavom zahŕňajú bolesť na hrudníku v ranom veku, kŕče v nohách a stratu rovnováhy. Ľudia s hyperlipidémiou majú okrem iných vaskulárnych problémov zvýšené riziko infarktu myokardu a cerebrovaskulárnych príhod.

7. porfýria

Porfyria je porucha, pri ktorej dochádza k hromadeniu porfyrínov v dôsledku problémov s metabolizmom týchto látok. Porfyríny sú nevyhnutné na fixáciu železa a transport kyslíka v hemoglobíne ale keď sa nedajú odbúrať alebo sa ich syntetizuje viac, ako je potrebné, môže to viesť k ich hromadeniu v krvi, čo so sebou prináša viacero problémov.

Toto metabolické ochorenie je dedičné a môže sa prejavovať viacerými spôsobmi. Niekedy spôsobuje len kožné problémy, inokedy môže spôsobiť poškodenie nervovspôsobujúce ťažkosti s dýchaním, bolesť brucha, bolesť na hrudníku, hypertenziu, záchvaty, bolesť svalov, úzkosť a dokonca smrť.

Neexistuje žiadny liek na porfýriu a liečba je obmedzená na zmiernenie symptómov, keď sa objavia záchvaty choroby. Záchvatom porfýrie sa dá viac-menej predchádzať vedením zdravého životného štýlu, znížením stres, vyhýbanie sa slnečnému žiareniu, nepitie alkoholu ani fajčenie a vyhýbanie sa príliš dlho bez jesť.

• Mohlo by vás zaujímať: „Počítanie kalórií vo vašej strave nie je riešením“

8. Wilsonova choroba

Wilsonova choroba je dedičná metabolická porucha, pri ktorej existujú problémy s metabolizmom medi, kovu, ktorý sa hromadí v pečeni, mozgu a iných životne dôležitých orgánoch. Meď sa získava z potravy a je nevyhnutná na udržanie našich nervov, kože a kostí v dobrom zdravotnom stave, no treba ju aj správne vylúčiť.

Tento kov sa môže hromadiť, keď sa vyskytnú problémy so syntézou žlčových enzýmov, ktoré sú zodpovedné za jeho elimináciu. Ak táto situácia nastane, môže to viesť k problémom ako zlyhanie pečene, poruchy krvi, neurologické ochorenia a psychické problémy.

Hoci na Wilsonovu chorobu neexistuje liek, existuje existujú medikamentózne liečby, ktoré pomáhajú fixovať meď tak, aby ju orgány vylúčili do krvného obehu a preto sa vylučuje močom. Vďaka liekom môžu ľudia s týmto ochorením viesť normálny život, aj keď sa musia vyhýbať potravinám bohatým na meď, ako sú mäkkýše, orechy, čokoláda alebo pečeň.

9. Ateroskleróza

Ateroskleróza je metabolická porucha, ktorej príčina je genetického pôvodu a pri ktorej dochádza k zmenám v metabolizme tukov. U pacientov s týmto ochorením sa tuková hmota hromadí na stenách ciev., čo spôsobuje tvorbu plakov a kôrnatenie tepien, ktoré sa stávajú tuhšími a užšími.

Kornatenie a zužovanie tepien spôsobuje zhoršený prietok krvi, ktorý sa spomaľuje, pretože má problémy s prietokom cez obehový systém. Prichádza čas, keď sú pláty tuku také husté, že priamo blokuje tok a v závislosti od postihnutej oblasti môže spôsobiť smrť.

Ateroskleróza je hlavnou príčinou arteriálnej nedostatočnosti, ktorá zase môže spôsobiť cievne ochorenia, ako sú infarkty, iktus, srdcové zlyhanie, arytmie...

Ako ochorenie genetického pôvodu nie je ateroskleróza vyliečiteľnáAle je pravda, že zmeny životného štýlu a medikamentózna liečba môžu zlepšiť prognózu. Ak je to potrebné, chirurgický zákrok tiež zlepšuje kvalitu života pacienta.

10. Tay-Sachsova choroba

Tay-Sachsova choroba je dedičná metabolická porucha, pri ktorej v dôsledku zlyhania metabolizmu lipidov nie je dostupný enzým, ktorý ich rozkladá. V dôsledku toho, ku ktorému dochádza len po 3 mesiacoch života, tuk sa hromadí v mozgu dieťaťa.

Tuky majú toxický účinok na Centrálny nervový systém, obzvlášť citlivý v detstve, pretože sa ešte len vyvíja. Hromadenie tuku v tomto systéme poškodzuje neuróny, čo má za následok problémy s ovládaním svalov, záchvaty, slabosť a z dlhodobého hľadiska slepota, paralýza a smrť.

Aby k tomuto zdravotnému stavu došlo, musia byť od oboch rodičov zdedené dva poškodené gény, keďže ide o autozomálne recesívne ochorenie, považuje sa za veľmi zriedkavé ochorenie. Neexistuje žiadna liečba a liečba, ktorá je v súčasnosti k dispozícii, je iba paliatívna, a preto je známe, že existuje príbuzní ľudí, ktorí trpeli týmto ochorením, by sa mala vykonať genetická analýza, aby sa zistilo, či existuje pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s týmto ochorením stav.