DiGeorgov syndróm: príznaky, príčiny a liečba
DiGeorgeov syndróm ovplyvňuje produkciu lymfocytov a okrem iného môže spôsobiť rôzne autoimunitné ochorenia. Ide o genetický a vrodený stav, ktorý môže postihnúť 1 zo 4 000 pôrodov a niekedy sa zistí až do dospelosti.
Ďalšie uvidíme, čo je to DiGeorgeov syndróm a aké sú niektoré jej dôsledky a hlavné prejavy.
- Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"
Čo je DiGeorgeov syndróm?
DiGeorgeov syndróm je ochorenie imunitnej nedostatočnosti spôsobené nadmerný rast určitých buniek a tkanív počas embryonálneho vývoja. Vo všeobecnosti ovplyvňuje týmus a tým aj produkciu T lymfocytov, čo má za následok častý rozvoj infekcií.
Príčiny
Jednou z hlavných charakteristík, ktorú má 90 % ľudí s diagnostikovaným týmto syndrómom, je, že chýba malá časť chromozómu 22 (konkrétne z pozície 22q11.2). Z tohto dôvodu je Digeorge syndróm známy aj ako syndróm delécie chromozómu 22q11.2.
Podobne a vďaka svojim príznakom a symptómom je tiež známy ako velokardiofaciálny syndróm alebo abnormálny konotrunkálny syndróm tváre. Delécia časti chromozómu 22
môže byť spôsobené náhodnými epizódami súvisiacimi so spermiami alebo vajíčkamia v niekoľkých prípadoch dedičnými faktormi. Doteraz je známe, že príčiny sú nešpecifické.- Mohlo by vás zaujímať: "Rozdiely medzi DNA a RNA"
Symptómy a hlavné charakteristiky
Prejavy DiGeorgeovho syndrómu sa môžu líšiť v závislosti od tela samotného. Napríklad existujú ľudia, ktorí majú ťažké srdcové ochorenie alebo nejaký druh mentálneho postihnutia a dokonca aj zvláštnu náchylnosť k psychopatologickým symptómom a sú ľudia, ktorí žiadne nemajú toto.
Táto symptomatická variabilita je známa ako fenotypová variabilita., keďže to do značnej miery závisí od genetickej záťaže každého človeka. V skutočnosti sa tento syndróm považuje za klinický obraz s vysokou fenotypovou variabilitou. Niektoré z najbežnejších funkcií sú nasledovné.
1. Charakteristický vzhľad tváre
Aj keď sa to nemusí nevyhnutne vyskytnúť u všetkých ľudí, niektoré črty tváre Digeorge syndrómu zahŕňajú a vysoko vyvinutá brada, oči s ťažkými viečkami, uši mierne otočené dozadu s časťou horných lalokov nad nimi oni. Môže sa vyskytnúť aj rázštep podnebia alebo zlá funkcia podnebia.
2. Srdcové patológie
Je bežné, že sa vyvinú rôzne zmeny srdca a tým aj jeho činnosti. Tieto zmeny vo všeobecnosti ovplyvňujú aortu (najdôležitejšia krvná cieva) a špecifická časť srdca, kde sa vyvíja. Niekedy môžu byť tieto zmeny veľmi mierne alebo môžu chýbať.
3. Zmeny v týmusovej žľaze
Aby mohol lymfatický systém pôsobiť ako ochranca pred patogénmi, musí produkovať T bunky. V tomto procese týmusová žľaza hrá veľmi dôležitú úlohu. Táto žľaza začína svoj vývoj v prvých troch mesiacoch rastu plodu a veľkosť, ktorú dosiahne, priamo ovplyvňuje počet lymfocytov typu T, ktoré sa vyvíjajú. Ľudia, ktorí majú malý týmus, tvoria menej lymfocytov.
Kým lymfocyty sú nevyhnutné na ochranu pred vírusmi a na tvorbu protilátok, lymfocyty Ľudia s DiGeorgeovým syndrómom majú výraznú náchylnosť na vírusové, plesňové a bakteriálne. U niektorých pacientov môže týmusová žľaza dokonca chýbať, čo si vyžaduje okamžitú lekársku pomoc.
4. Vývoj autoimunitných ochorení
Ďalším dôsledkom nedostatku T lymfocytov je, že môžete vyvinúť autoimunitné ochorenie, kedy má imunitný systém (protilátky) tendenciu správať sa nevhodne voči samotnému telu.
Niektoré z autoimunitných ochorení spôsobených DiGeorgeovým syndrómom sú idiopatická trombocytopenická purpura (ktorá napáda krvné doštičky), autoimunitná hemolytická anémia (proti červeným krvinkám), reumatoidná artritída alebo autoimunitné ochorenie štítnej žľazy.
5. Zmeny v prištítnej žľaze
DiGeorgov syndróm tiež môže ovplyvniť vývoj žľazy nazývanej prištítna žľaza (Nachádza sa v prednej časti krku, blízko štítnej žľazy). To môže spôsobiť zmeny v metabolizme a zmeny hladín vápnika v krvi, čo môže viesť k záchvatom. Postupom času sa však tento účinok stáva menej závažným.
Liečba
Terapia odporúčaná ľuďom s DiGeorgeovým syndrómom je zameraná na nápravu abnormalít v orgánoch a tkanivách. Avšak a vzhľadom na vysokú fenotypovú variabilitu, terapeutické indikácie môžu byť rôzne podľa prejavov každého človeka.
Napríklad na liečbu zmien prištítnych teliesok sa odporúča kalciová kompenzačná liečba, a na srdcové zmeny existuje špecifický liek alebo v niektorých prípadoch sa odporúča zásah chirurgické Môže sa tiež stať, že T lymfocyty fungujú normálnePreto nie je potrebná žiadna liečba imunodeficiencie. Rovnako sa môže stať, že s vekom sa postupne zvyšuje produkcia T lymfocytov.
V opačnom prípade je potrebná špecifická imunologická pozornosť, ktorá zahŕňa neustále sledovanie imunitného systému a produkciu T lymfocytov. Z tohto dôvodu sa odporúča, ak má osoba opakované infekcie bez zjavnej príčiny, aby sa vykonali testy na vyhodnotenie celého systému. Nakoniec, v prípade, že osoba je úplne bez T buniek (čo možno nazvať „úplným DiGeorgeovým syndrómom“), odporúča sa transplantácia týmusu.
Bibliografické odkazy:
- Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. a kol. (2004). Klinické prejavy a imunologická variabilita u deviatich pacientov s DiGeorgeovým syndrómom. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
- Nadácia imunitnej nedostatočnosti. (2018). DiGeorgov syndróm. Získané 7. júna 2018. Dostupné v https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
