Heterozygot: čo to je, vlastnosti a ako ovplyvňuje reprodukciu

Genetika je odpoveďou a motorom samotného života. Ako naznačujú viaceré teórie a postulácie (od pôvodu druhu až po selekciu príbuzných), zvieratá nežijú pre potešenie z existencie resp. pre väčší účel, ale ich jediným životne dôležitým cieľom je zanechať potomstvo, alebo čo je to isté, zvýšiť podiel vlastných génov v ďalšej generácii.

Dá sa to dosiahnuť tak, že budete mať deti (klasické fitness) alebo pomôžete veľmi blízkym príbuzným, aby ich mali (vrátane fitness).

Základ všetkých týchto pojmov spočíva v rozmnožovanie, či už sexuálne alebo nepohlavné: ak živá bytosť nemôže žiadnym spôsobom zanechať potomstvo, je nemožné, aby sa jej genetický odtlačok prejavil v nasledujúcich generáciách. Na základe tohto predpokladu sa v prírodnom svete objavujú nekonečné reprodukčné stratégie, ktoré sa snažia maximalizovať náklady a prínosy mať deti: delenie, binárne štiepenie, autotómia, polyembryónia, hybridizácia a mnoho ďalších foriem ďalej. Environmentálne úlohy modulujú správanie živých bytostí a tým aj ich reprodukčnú stratégiu.

V každom prípade, aby ste pochopili genetickú segregáciu v populácii od začiatku, musíte sa vrátiť k základom. Pokračujte v čítaní, tu Povieme vám všetko o tom, čo to znamená byť heterozygot, na individuálnej a populačnej úrovni.

• Súvisiaci článok: "4 typy pohlavných buniek"

Základy genetiky u živých bytostí

Predtým, ako sa dostaneme do zygozity živých bytostí, je potrebné objasniť sériu pojmov, ktoré môžu spôsobiť zmätok. V prvom rade treba poznamenať, že Ľudské bytosti sú diploidné (2n), to znamená, že máme kópiu každého chromozómu v jadre každej jednej z našich somatických buniek.. Ak teda nosíme 23 párov chromozómov na bunkovej úrovni, celkový karyotyp bude 46 (23x2=46).

Diploidia je produktom sexuality, pretože v našom druhu (a takmer vo všetkých) pochádza zo spojenia haploidnej spermie (n) a haploidného vajíčka (n). Každá z týchto gamét je vo svojej počiatočnej fáze dozrievania diploidná (zárodočná kmeňová bunka), ale vďaka meióze je možné znížiť genetickú záťaž na polovicu. Keď sa teda oplodnia dve gaméty, zygota obnoví diploidiu (n+n=2n). Ako si viete predstaviť, každá z dvoch chromozomálnych kópií zygoty patrí jednému z rodičov.

Teraz vstupuje do hry ďalší mimoriadne dôležitý koncept: alela. Alela je každá z alternatívnych foriem, ktoré môže mať ten istý gén, pričom rozdiel spočíva v sekvencii nukleotidov, ktoré ho tvoria.. Ľudská bytosť bude mať dve alely pre každý gén, pretože jedna bude umiestnená na časti otcovského chromozómu a druhá na homológu materského chromozómu. Odtiaľ môžeme zdôrazniť sériu všeobecných informácií:

• Alela je dominantná (A), keď je vyjadrená vo fenotype jedinca bez ohľadu na povahu kópie na homológnom chromozóme.
• Alela je recesívna (a), keď je vyjadrená vo fenotype jedinca vtedy a len vtedy, ak je kópia homológneho chromozómu rovnaká ako ona.
• Homozygotná dominanta (AA): alely v chromozomálnom páre sú úplne rovnaké a navyše dominantné. Vyjadruje sa dominantný znak (A).
• Homozygotne recesívne (aa): alely v chromozomálnom páre sú úplne rovnaké a navyše recesívne. Je to jediný prípad, v ktorom sa prejavuje recesívny znak (a).
• Heterozygotné (Aa): alely sú rôzne. Pretože dominantný (A) maskuje recesívny (a), prejavuje sa dominantný (A) fenotyp.

Čo to znamená byť heterozygot?

S touto malou triedou genetiky sme definovali heterozygotnosť takmer bez toho, aby sme si to uvedomovali. Diploidný (2n) jedinec je heterozygotný, keď daný gén v jadre pozostáva z dvoch rôznych alel., v typickej mendelovskej genetike jeden dominantný (A) a jeden recesívny (a). V tomto prípade sa očakáva, že dominantná alela bude exprimovaná nad druhou, ale genetické mechanizmy nie je vždy také jednoduché vysvetliť.

Vlastne, Mnohé znaky sú oligogénne alebo polygénne, to znamená, že sú ovplyvnené viacerými génmi a vplyvmi prostredia.. V týchto prípadoch nie je variácia fenotypu vysvetlená samotnou zygozitou.

Okrem toho je tiež možné, že obe alely sú exprimované súčasne, v menšej alebo väčšej miere, prostredníctvom biologického javu známeho ako „kodominancia“. Na tomto špecifickom obrázku nie je dominantná alela (A) a recesívna (a), ale obe sú súčasťou fenotypu alebo vonkajších charakteristík nosiča.

Výhoda heterozygotov

V populačnej genetike je diverzita často synonymom budúcnosti. Populačné jadro daného druhu, kde sú všetci jedinci na genetickej úrovni takmer rovnakí, má prognózu veľmi chudobné, pretože vzhľadom na najmenšiu zmenu prostredia je možné, že tento genóm prestane byť v súčasnosti úplne užitočný okamžitá. Ak sú všetky exempláre rovnaké, budú reagovať rovnako, či už v dobrom alebo v zlom.

Z tohto dôvodu sa predpokladá, že heterozygotní jedinci (a populácie s vysokou mierou heterozygotnosti) majú výhodu oproti homozygotným pre rovnaký gén. skôr čím viac génov s dvoma rôznymi alelami je prítomných vo vzorke, tým je pravdepodobnejšie, že jeho genetická plasticita je vhodnejšia. Toto nie je len dohadný koncept, pretože sa ukázalo, že homozygotnosť je produktom príbuzenskej plemenitby (reprodukcie medzi inbredami), niečoho jednoznačne škodlivého v prirodzenom prostredí.

Uveďme si príklad. Cystická fibróza je klinická jednotka spôsobená génom CFTR, ktorý sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 7 v polohe 7q31.2. Táto mutácia je recesívna (a), pretože ak homológny chromozóm predstavuje zdravý gén CFTR (A), bude schopný prekonať nedostatok svojej ďalšej mutovanej kópie a umožní osobe byť zúrivosť. Preto osoba, ktorá je heterozygotná pre gén choroby (Aa), bude nosičom, ale nebude manifestovať klinický obraz, aspoň pri väčšine autozomálne recesívnych ochorení.

Nie je to vždy tak niekedy nedostatok funkčnosti jednej z dvoch alel môže spôsobiť určité kvantifikovateľné nezhody. V každom prípade, aby sa autozomálne recesívne dedičné ochorenie prejavilo vo všetkých svojich nádhera, je potrebné, aby obe kópie postihnutého génu boli zmutované a teda boli nefunkčné (aa). To je dôvod, prečo je heterozygotnosť menej spojená s chorobou ako homozygotnosť, pretože recesívna patológia môže byť maskovaná, aj keď pacient nesie postihnutý gén.

Na základe tohto mechanizmu nie je pre nás ťažké pochopiť, prečo existujú plemená psov a mačiek s vážnymi zdravotnými problémami (do 6 z 10 zlatých retrieverov zomiera na rakovinu a až polovica perzských mačiek má polycystické obličky, napr. príklad). Čím viac rodičov je medzi nimi reprodukovaných, tým väčšia je tendencia k homozygotnosti a tým viac je podporované, že dve škodlivé recesívne alely sa nakoniec spoja do genotypu toho istého jedinca. To je dôvod, prečo je príbuzenská plemenitba spojená s dlhodobými chorobami a smrťou v populácii..

Okrem toho je možné, že heterozygotnosť dáva potomstvu viac evolučných výhod, než aké nesie jeho potomstvo. Keďže rodičia sú homozygoti, alebo čo je to isté, fenotyp heterozygota je viac ako súčet ich časti. Z tohto dôvodu sa na genetickej úrovni často hovorí, že populácia s vysokým percentom heterozygotnosti v genóme je „zdravšia“ ako populácia so sklonom k ​​homozygotnosti. Čím menšia je variabilita medzi jednotlivcami, tým je pravdepodobnejšie, že všetci budú ovplyvnení rovnakým spôsobom. pred škodlivou zmenou.

Zhrnutie

Napriek všetkému popísanému chceme zdôrazniť, že sme sa vždy pohybovali na všeobecných základoch, keďže pre každé pravidlo existuje v prírodnom prostredí aspoň jeden význam. Fungujeme na základe toho, že kľúčom k úspechu je genetická diverzita, ale prečo potom existujú geneticky identické asexuálne druhy, ktoré časom prežili? Paradox asexuality u „evolučne jednoduchých“ bytostí ešte nie je vyriešený, ale je jasné, že áno homozygotnosť odvodená z reprodukcie medzi pokrvnými je negatívna prakticky pre všetky stavovcov.

Môžeme teda potvrdiť, že v prirodzenej populácii je kľúčom k úspechu genetická variabilita. Preto v populačných genetických štúdiách zvyčajne sa zovšeobecňuje, že vysoké percento heterozygotov je synonymom zdravia.