Podarí sa im opraviť genetické ochorenie úpravou DNA

Noonanov syndróm, syndróm fragilného X, Huntingtonova choreaniektoré kardiovaskulárne problémy... Všetci sú choroby genetického pôvodu ktoré predpokladajú vážne zmeny v živote tých, ktorí nimi trpia. Bohužiaľ, doteraz nebolo možné nájsť liek na tieto neduhy.

Ale v prípadoch, keď sú zodpovedné gény dokonale umiestnené, je možné, že v V blízkej budúcnosti môžeme predchádzať a korigovať možnosť, že niektoré z týchto porúch vysielať. Zdá sa, že to odráža najnovšie uskutočnené experimenty, v ktorých sa korekcia genetických porúch prostredníctvom úpravy génov.

• Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Editácia génov ako metóda korekcie genetických porúch

Genetická úprava je technika alebo metodológia, pomocou ktorej je možné modifikovať genóm organizmu, rozrezaním konkrétnych častí DNA a umiestnením upravených verzií namiesto toho. Genetická modifikácia nie je žiadnou novinkou. V skutočnosti už nejaký čas konzumujeme geneticky modifikované potraviny alebo študujeme rôzne poruchy a lieky s geneticky modifikovanými zvieratami.

Hoci sa to začalo v 70. rokoch minulého storočia, genetické úpravy boli ešte pred niekoľkými rokmi nepresné a neúčinné. Zameranie na konkrétny gén bolo úspešné v 90. rokoch, ale metodika bola drahá a časovo náročná.

Asi pred piatimi rokmi sa našla metodika s vyššou úrovňou presnosti ako väčšina doteraz používaných metód. Na základe obranného mechanizmu, ktorým rôzne baktérie bojujú s inváziami vírusov, sa zrodil systém CRISPR-Cas, pri ktorej špecifický enzým nazývaný Cas9 štiepi DNA, pričom sa používa RNA, ktorá spôsobuje, že sa DNA sama regeneruje požadovaným spôsobom.

Obidve pridružené zložky sa zavádzajú takým spôsobom, že RNA vedie enzým do mutovanej oblasti, aby ho rozrezal. Následne sa zavedie molekula templátu DNA, ktorú príslušná bunka skopíruje, keď sa rekonštruuje, a začlení zamýšľanú variáciu do genómu. Táto technika umožňuje veľké množstvo aplikácií aj na medicínskej úrovni, ale môže spôsobiť výskyt mozaiky a spôsobiť ďalšie neúmyselné genetické zmeny. To je dôvod, prečo je potrebný väčší výskum, aby sa nespôsobili škodlivé alebo nežiaduce účinky.

• Mohlo by vás zaujímať: "Vplyv genetiky na vznik úzkosti"

Dôvod nádeje: Korekcia hypertrofickej kardiomyopatie

Hypertrofická kardiomyopatia je závažné ochorenie so silným genetickým vplyvom a v ktorom sa identifikujú určité mutácie v géne MYBPC3, ktoré to uľahčujú. V ňom sú steny srdcového svalu nadmerne hrubé, takže svalová hypertrofia (zvyčajne ľavej komory) sťažuje vyžarovanie a príjem krvi.

Príznaky sa môžu značne líšiť alebo dokonca nie sú zjavné, ale častý je výskyt arytmií, únavy či dokonca smrti bez predchádzajúcich príznakov. V skutočnosti je jednou z najčastejších príčin náhlej smrti u mladých ľudí do tridsaťpäť rokov, najmä u športovcov.

Ide o dedičný stav a aj keď vo väčšine prípadov nemusí skrátiť dĺžku života, treba ho kontrolovať počas celého života. Výsledky štúdie však boli nedávno publikované v časopise Nature, v ktorom pomocou vydania v oblasti genetiky bolo možné v 72 % prípadov (42 z 58 použitých embryí) eliminovať mutáciu spojenú s výskytom tohto choroba.

Na tento účel bola použitá technológia CRISPR/Cas9, vyrezanie zmutovaných oblastí génu a ich prebudovanie z verzie bez uvedenej mutácie. Tento experiment predstavuje míľnik obrovského významu, pretože mutácia spojená s ochorením je eliminovaná a nielen v embryu, na ktorom pracujú, ale zabraňuje aj jeho prenosu na nasledujúce generácie.

Hoci sa podobné pokusy uskutočnili už predtým, Je to prvýkrát, čo bol dosiahnutý požadovaný cieľ bez spôsobenia iných nežiaducich mutácií.. Samozrejme, tento experiment bol vykonaný v rovnakom čase oplodnenia, zavádzanie Cas9 takmer v rovnakom čase. v rovnakom čase ako spermie vo vajíčku, čo by bolo použiteľné len v prípade neplodnosti in vitro.

Stále je kam ísť

Aj keď je to ešte len začiatok a z týchto experimentov je potrebné vykonať viacero opakovaní a výskumov, Vďaka tomu by sa v budúcnosti mohlo dosiahnuť náprava veľkého množstva porúch a zabránenie ich prenosu. genetika.

V tejto súvislosti je však potrebný ďalší výskum. Musíme to vziať do úvahy môže byť spôsobená mozaika (v ktorej časti mutovaného génu a časti génu, ktoré sa majú nakoniec získať, sa hybridizujú pri oprave) alebo generovanie iných neúmyselných zmien. Nie je to úplne overená metóda, ale vyvoláva nádej.

Bibliografické odkazy:

• Knox, M. (2015). Genetická úprava, presnejšia. Výskum a veda, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, A.R.; Kim, D.; Kim, S.T.; Gong, J.; Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D.H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Korekcia patogénnej génovej mutácie v ľudských embryách. Príroda. Doi: 10.1038/príroda23305.

• McMahon, M.A.; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Úprava génov: nový nástroj pre molekulárnu biológiu. Výskum a veda, 427.