Wolf-Hirschhornov syndróm: príčiny, symptómy a liečba

Syndróm tzv Wolf-Hirschhorn, nazývaný aj Pittov syndrómJe to zriedkavý zdravotný stav, ktorý spôsobuje genetiku, ktorá spôsobuje širokú škálu symptómov, fyzických aj psychických.

V tomto článku zhrnieme základné informácie o tom, čo je známe o tejto genetickej chorobe, ako aj o typoch liečby, ktoré sa v týchto prípadoch bežne odporúčajú.

• Mohlo by vás zaujímať: "Kabuki syndróm: príznaky, príčiny a liečba"

Čo je Wolf-Hirschhornov syndróm?

Pittov syndróm alebo Wolf-Hirschhornov syndróm je vážna patológia, ktorá vyjadrené už od narodenia a že je spojená s celým súborom veľmi rôznorodých znakov a symptómov.

Podrobnejšie ide o stav, ktorý spôsobuje dôležité malformácie v hlave, ako aj vývojové oneskorenia.

Je to zriedkavé ochorenie a odhaduje sa, že sa vyskytuje približne u jedného z 50 000 pôrodov, pričom je oveľa častejšie u dievčat ako u chlapcov. V skutočnosti, je dvojnásobná šanca, že sa objaví u dievčat.

Symptómy

Toto je zoznam hlavných príznakov spojených s Wolf-Hirschhornovým syndrómom.

1. typický fenotyp tváre

Ľudia s týmto genetickým ochorením sa zvyčajne vyskytujú charakteristické črty tváre a pomerne ľahko rozpoznateľné. Nosový most je plochý a veľmi široký, zatiaľ čo čelo je vysoké.

Okrem toho je rozdiel medzi ústami a nosom veľmi krátky, oči sú zvyčajne nápadne veľké a ústa vytvárajú „obrátený úsmev“, pričom kútiky sú otočené nadol. Rázštep pery sa tiež vyskytuje častejšie ako normálne.

2. mikrocefália

Ďalším charakteristickým príznakom je mikrocefália, teda skutočnosť, že kapacita lebky je výrazne menšia, ako sa očakávalo pre vekové rozpätie osoby. To spôsobuje, že sa mozog nevyvíja tak, ako by mal.

3. mentálne postihnutie

V dôsledku malformácií lebky a abnormálneho vývoja nervového systému ľudia s Wolf-Hirschhornovým syndrómom často zažívajú jasné mentálne postihnutie.

• Mohlo by vás zaujímať: "Typy mentálneho postihnutia (a charakteristiky)"

4. spomalenie rastu

Vo všeobecnosti prebieha vývoj a dozrievanie tiel chlapcov a dievčat veľmi pomaly prakticky vo všetkých aspektoch.

5. záchvaty

Komplikácie vo fungovaní nervového systému aby záchvaty neboli zriedkavé. Tieto epizódy sa môžu stať veľmi nebezpečnými.

• Súvisiaci článok: "Čo sa deje v mozgu človeka, keď má záchvaty?"

6. Problémy vo vývoji reči

V prípadoch, keď je mentálne postihnutie vážne, sú komunikačné iniciatívy prezentované týmito ľuďmi obmedzené na malý repertoár zvukov.

Príčiny

Hoci ide o genetickú chorobu, málo sa vie o jej špecifických príčinách (keďže DNA a jej expresia sú také zložité), predpokladá sa, že je spúšťaná strata genetickej informácie z časti chromozómu 4 (krátke rameno tohto).

Je potrebné vziať do úvahy, že typ a množstvo stratených genotypových informácií sa líši od prípadu k prípadu, takže môžu nastať rôzne stupne závažnosti. To vysvetľuje variabilitu v očakávanej dĺžke života. prežívajú chlapci a dievčatá narodení s Wolf-Hirschhornovým syndrómom.

• Mohlo by vás zaujímať: "Rozdiely medzi DNA a RNA"

Predpoveď

Väčšina plodov alebo detí s Wolf-Hirschhornovým syndrómom zomiera pred narodením alebo skôr splniť prvý rok života, pretože zdravotné komplikácie spojené s týmto stavom sa môžu stať veľmi závažnými ťažké. najmä záchvaty, srdcové choroby a iné zdravotné problémy ktoré sa v týchto prípadoch často vyskytujú, ako sú ochorenia obličiek, sú veľmi škodlivé.

Existuje však veľa prípadov strednej závažnosti, v ktorých je prekročený prvý rok života alebo dokonca ukončené detstvo až do dospievania. U týchto mladých ľudí sú najcharakteristickejšími symptómami tie, ktoré súvisia s ich kognitívnymi schopnosťami, ktoré sú zvyčajne menej vyvinuté, ako sa očakávalo. Napriek tomu, fyzické príznaky úplne nezmiznú.

Diagnóza

Použitie ultrazvuku umožňuje diagnostikovať prípady Wolf-Hirschhornovho syndrómu pred narodením, pretože sa prejavuje malformáciami a vývojovým oneskorením. Pravdou však je aj to, že niekedy sa používa nesprávna diagnostická kategória, mätúce ochorenia. Po doručení je hodnotenie oveľa jednoduchšie.

Liečba

Keďže ide o genetické ochorenie, Wolf-Hirschhornov syndróm sa nedá vyliečiť, pretože jeho príčiny sú hlboko zakorenené v genómových informáciách dostupných v každej bunke.

Ide teda o typ lekárskych a psychoedukačných intervencií zamerané na zmiernenie symptómov patológie a podporovať autonómiu týchto ľudí.

Konkrétne je veľmi bežné používanie antiepileptických liekov na čo najväčšiu kontrolu nástupu záchvatov, ako aj chirurgických zákrokov v prípade mikrocefálie alebo na korekciu malformácií ošetrenie tváre.

Okrem toho sa často využíva aj podpora vzdelávania, najmä na pomoc s komunikačnými schopnosťami.