Seckelov syndróm: príčiny, symptómy a liečba

Seckelov syndróm patrí medzi vrodené ochorenia ktoré ovplyvňujú vývoj ľudí od štádia tehotenstva až po pôrod a čo má vplyv na vzhľad a základné biologické funkcie, ako aj na procesy duševný.

Hoci identifikačný prvok, ktorý je najzreteľnejší, je nízky vzrast alebo nanizmus a vo väčšine prípadov aj tvar nosa, za týmto klinickým obrazom sa skrýva mnoho ďalších prejavov nezvyčajné stavy, ktoré môžu vážne ohroziť kvalitu života danej osoby, ak sa jej neposkytne starostlivosť vhodné.

V tomto článku uvidíme, ktoré to sú symptómy a známe príčiny Seckelovho syndrómu, ako aj jeho liečba.

• Súvisiaci článok: "Nanizmus: príčiny, symptómy a súvisiace poruchy"

Čo je Seckelov syndróm?

To, čo poznáme ako Seckelov syndróm, je súbor fyzických a duševných zmien, ktoré sa objavujú pred narodením a majú genetické príčiny.

Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyznačuje spomalením vývoja plodu, takže jeho úroveň vývoja je v mnohých aspektoch „oneskorená“.

Symptómy

Hlavné znaky a symptómy spojené so Seckelovým syndrómom sú nasledujúce.

1. mikrocefália

Toto je jeden z najcharakteristickejších príznakov Seckelovho syndrómu a pozostáva z nedostatočné rozvinutie lebečnej klenby, čím je hlava malá a preto má mozog menej priestoru na rast. Je to dôležité vzhľadom na to, že táto časť nervového systému sa musí v tejto fáze života rýchlo rozširovať.

• Súvisiaci článok: "Mikrocefália: príznaky, charakteristika a liečba"

2. Mentálna retardácia

Toto je jeden z dôsledkov zmenšenia veľkosti lebky vo vzťahu k zvyšku tela. malformácie v mozgu ktoré vyplývajú z tohto priestorového obmedzenia často spôsobujú obmedzenejší než normálny kognitívny vývoj, aj keď sa to pri narodení nedoceňuje.

• Mohlo by vás zaujímať: "Typy mentálneho postihnutia (a charakteristiky)"

3. vtáčí profil

Toto je názov, ktorým sa nazýva vzhľad tváre, ktorý je bežný u detí so Seckelovým syndrómom. Súvisí to s malou veľkosťou hlavy, pomerne veľkými očami a veľmi výrazný nosový mostík, ktorý dáva pocit „zobáka“.

4. Malý vzrast alebo trpaslík

Vo všeobecnosti sú ľudia so Seckelovým syndrómom menší, ako sa očakáva pre ich vekovú skupinu. To tiež ovplyvňuje proporcie, pretože končatiny sú malés v pomere k zvyšku tela.

Na druhej strane je v dôsledku pomalého dozrievania slabo vyvinutá aj konfigurácia kostí, čo môže viesť k vzniku niektorých porúch kostry.

5. Iné znaky a symptómy

Existujú ďalšie bežné príznaky a symptómy Seckelovho syndrómu, medzi ktorými sú bežné:

• dysplastické uši: vývoj uší je tiež nedostatočný, takže ich dizajn nie je taký sofistikovaný, ako to býva u iných ľudí.
• dentálna dysplázia: zuby sú nedostatočne vyvinuté a ich rozloženie je chybné, čo niekedy bráni dobrému zatváraniu úst.
• Škúlenie: oči sú vychýlené, takže nesmerujú von paralelne.
• defekty podnebia: časť podnebia predstavuje zmeny, ako je prítomnosť otvorov alebo príliš výrazná a úzka klenba.

Diagnóza

Seckelov syndróm možno predpokladať už od štádia vývoja plodu pomocou ultrazvuku (preskúmanie malformácií a vývoja kostí), hoci diagnóza sa nestanovuje, kým sa neobjavia príznaky a príznaky mali čas prejaviť sa, čo sa vyskytuje v ranom detstve, ale nie v týždňoch bezprostredne po narodení. narodenia.

Príčiny

V súčasnosti nie sú príčiny Seckelovho syndrómu dostatočne pochopené. Je však známe, že ide o zmenu na základe autozomálne recesívnych genetických spúšťačov, čo znamená, že chybná verzia určitého génu musí byť prítomná u otca aj u matky, aby sa u potomka prejavili symptómy.

Na druhej strane neexistuje jediný gén, ktorý by vyvolával symptómy Seckelovho syndrómu, ale v súčasnosti sú známe tri genetické zmeny spojené s týmto ochorením. Na druhej strane tieto rôzne pôvody vedú k rôznym typom Seckelovho syndrómu, ktorý je spojený s chromozómami 3, 14 a 18.

Liečba Seckelovho syndrómu

Seckelov syndróm nie je známy, pretože je genetického pôvodu a jeho účinky sa začínajú prejavovať už od formovania plodu. Existuje však niekoľko stratégií, ktoré môžu pomôcť zmierniť negatívne dôsledky, ktoré symptómy vytvárajú.

V tomto zmysle je nevyhnutný interdisciplinárny a interdisciplinárny prístup. nácvik zručností zameraných na prevenciu problémov vyplývajúcich zo špecifických komplikácií ako sú problémy so žuvaním alebo dýchaním, ako aj terapia zameraná na osvojenie si pravidiel správania a vzťahov s ostatnými. Tieto druhy iniciatív musia byť prispôsobené úrovni intelektuálneho rozvoja každého pacienta.