Vplyv genetiky na vznik úzkosti

Výskum v oblasti genetiky prešiel v poslednom období dlhou cestou.

Aj keď sa naše chápanie genetiky a jej fungovania môže stále výrazne zlepšovať, poznatky, ktoré prináša, umožnili veľký pokrok. Veda umožnila napredovať v liečbe rôznych chorôb a porúch lokalizáciou prvkov DNA ktoré ich spôsobujú alebo uľahčujú a umožňujú vytvorenie vhodnejších liekov a liečebných postupov na vyliečenie alebo zmiernenie ich účinkov alebo na zabránenie ich prenosu na potomstvo.

Príkladom toho je liečba rôznych genetických porúch a prevencia chorôb s vysokou pravdepodobnosťou výskytu (napríklad niektorých prípadov rakoviny prsníka). Genetika však neumožňuje presnú predpoveď výskytu javov, pričom expresiu génov ovplyvňuje životná história ľudí. V prípade niektoré poruchy ako sú mentálne, skúmanie genómu má pred sebou ešte dlhú cestu a stále neexistujú žiadne poznatky presné informácie o tom, ktoré gény ich predisponujú, ale je známe, že v niektorých prípadoch existuje predispozícia v dôsledku vplyvu genetika. Ide o prípad poruchy úzkosti.

čo je úzkosť?

Pojem úzkosť sa vzťahuje na difúzny emocionálny stav podobný strachu, v ktorom sa očakáva príchod budúcej hrozby. Tento strach je neprimeraný, iracionálny a vyvoláva vyhýbanie sa alebo túžbu vyhnúť sa obávaným alebo podobným situáciám.

Do kategórie úzkostných porúch sa zaraďujú rôzne poruchy, ako napr generalizovanej úzkostnej poruchy, fóbie a panická porucha s alebo bez agorafóbia. Predtým sa o tom tiež uvažovalo obsesívno kompulzívna porucha ako súčasť tejto kategórie, pretože subjekty s touto poruchou majú veľmi vysokú úroveň úzkosti a ich symptómy sú odvodené od konkrétneho manažmentu to, hoci jeho rozdielne charakteristiky znamenajú, že bol z tejto skupiny oddelený v najnovšej verzii americkej klasifikácie duševných porúch par excellence (DSM-V).

The poruchy úzkosti Sú najčastejším typom duševnej poruchy tak v klinickej, ako aj v neklinickej populácii. Prítomnosť vitálnych tráum v ranom detstve je rizikovým faktorom utrpenia. Navyše, u niektorých subjektov sa zistila určitá genetická predispozícia, aby ňou trpeli, predispozícia, ktorá prispela k podpore výskumu génov, ktoré môžu vysvetliť tento vzťah.

Sedem génov sa nedávno spájalo s úzkosťou

Nedávne výskumy sa pokúsili nájsť spojenie medzi niektorými génmi a existenciou úzkostných porúch alebo symptómov súvisiacich s úzkosťou.

V tomto zmysle treba brať do úvahy, že aj keď hovoríme o konkrétnych génoch, prítomnosť resp absencia genetickej predispozície nezávisí od jedného génu, ale považuje sa za polygénne. To znamená, gén neoznačuje charakteristiku sám o sebe, ale závisí to od spoločného pôsobenia rôznych génov a ako sú nakonfigurované v sade chromozómov.

1. Gén Mmp9 (Matrix metalopeptidáza 9)

V tomto géne boli analyzované štyri haplotypy alebo mutácie a rôzne kombinácie špecifických alel a zistilo sa, že sú spojené s úzkosťou. Podľa doterajších štúdií sa tento gén podieľa na koronárnych poruchách a rakovine, ktorá koreluje pozitívne, pokiaľ ide o to, že obaja trpia úzkosťou ako predisponujúci prvok k jej utrpeniu v dôsledku poznania choroby.

2. Gén Bdnf (neurotrofický faktor odvodený z mozgu)

Iba jeden haplotyp tohto génu, AGAT, predstavuje dobrú vysokú súvislosť s predispozíciou k úzkostným poruchám.. Tento gén prispieva k udržiavaniu buniek a umožňuje modifikáciu synaptického priestoru medzi neurónmi prostredníctvom sekrécie neurotrofínov. Súvisí to aj s plasticitou mozgu. Bolo to spojené s serotonínový neurotransmiterOvplyvňuje tiež proliferáciu neurónov.

3. Gén Ntf4 (neurotropín 4)

Tento gén sa podieľa na modulácii synaptickej medzery. Je nevyhnutný pre prežitie a udržiavanie neurónov, pričom je nevyhnutný najmä pre neuróny v striatu. Je potrebný ďalší výskum týkajúci sa jeho zapojenia do úzkostných porúch, ale zdá sa, že štúdie naznačujú, že sa podieľa na náchylnosti k týmto poruchám, najmä ak sa vyskytuje v spojení s predchádzajúcim

4. Gény Egr2 a Egr4 (reakcia skorého rastu 2 a 4)

Tieto gény sa podieľajú na synaptickej plasticite, najmä na učení a pamäti.. Tiež sa podieľajú na tvorbe kostí lebky a myelinizácii periférneho nervového systému.

5. Gén Grm2 (glutamátový receptor 2)

Tento gén sa zúčastňuje, ako si už podľa názvu možno predstaviť, na prijímaní a metabolizme glutamátu, hlavný budič centrálneho nervového systému. Tento odkaz s glutamát robí z tohto génu prvok úzko spojený s úzkostnými poruchami a dokonca s schizofrénie. Okrem úzkostných porúch súvisí s učením.

6. Arc gén (aktivitou regulovaný proteín spojený s cytoskeletom)

Tento gén je známy a študovaný pre jeho spojenie s neuronálnou plasticitou a genézou proteínov, ktoré to umožňujú.. Zúčastňuje sa a pôsobí na NMDA receptory.

Pozor! Opatrnosť s biologickým determinizmom

Objav týchto génov a ich vzťah s duševnými poruchami súvisiacimi s úzkosťou predstavuje míľnik veľkého významu, pokiaľ ide o prispievanie k štúdiu a liečbe zmien úzkostlivý. Je však potrebné vziať do úvahy, že prítomnosť určitých genetických konfigurácií znamená iba vrodená predispozícia na vyjadrenie fenotypov k charakteristikám, ku ktorým predisponovať

Uvažovať o tom, že mať tieto gény znamená trpieť úzkostnou poruchou, by bol omyl, pretože môže zabudnúť na formujúci vplyv prostredia a výchovy, prvky, ktoré môžu prebudiť alebo ignorovať biologickú predispozíciu. Úzkostné poruchy, podobne ako ostatné psychologické poruchy vo všeobecnosti, majú plurálnu a biopsychosociálnu etiológiu.

Je potrebné dbať na to, aby sme neupadli do redukcionizmu a zvážiť vplyv všetkých premenných, ktoré môžu mať vplyv na poruchy, či už ide o úzkosť alebo iné typy.

Bibliografické odkazy:

• Americká psychiatrická asociácia. (2013). Diagnostický a štatistický manuál duševných porúch. Piate vydanie. DSM-V. Massón, Barcelona.

• Ardelt, A.A.; Flaris, N.A. & Roth, K.A. (1994). Neurotrofín-4 selektívne podporuje prežitie striatálnych neurónov v kultúre organotypických plátkov. Brain Res. 647: 340–344.

• Bayes, M.; deCid, R.; Vallejo, J. & Estivil, X. (2008). Rozsiahla genotypizácia génov BDNF a NTRK2 definuje ochranné haplotypy proti obsedantno-kompulzívnej poruche. Biol. Psychiatria 63: 619–628

• Levi, G.; Topilko, P.; Schneider-Maunoury, S.; Lasagna, M.; Mantero, S.; Cancedda, R. & Charnay, P. (1996). Defektná tvorba kostí u myší s mutantom Krox-20. Vývoj122: 113–120

• Milbrandt, J. (1988). Nervový rastový faktor indukuje gén homológny s génom pre glukokortikoidný receptor. Neurón 1:183–188.

• Park, S.; Park, J.M.; Kim, S.; Kim, J-A.; Shepherd, J.D.; Smith-Hicks, C. L.; Chowdhury, S.; Kaufmann, W.; Kuhl, D.; Ryazanov, A.G.; Huganir, R. L.; Linden, D.J. & Worley, P.F. (2008). Faktor predĺženia 2 a proteín mentálnej retardácie Fragile X kontrolujú dynamickú transláciu Arc/Arg3.1 Nevyhnutné pre mGluR-LTD. Neurón 59: 70–83.

• Swanson, C. J.; Bureš, M.; Johnson, M.P.; Linden, A-M.; Monn, J.A. & Schoepp, D.D. (2005). Metabotropné glutamátové receptory ako nové ciele pre úzkostné a stresové poruchy. Nat. Rev. Drug Discov. 4: 131–144

• Topilko, P.; Schneider-Maunoury, S.; Levi, G.; Baron-Van Evercooren, A.; Chennoufi, A.B.Y.; Seitanidou, T.; Babinet, C. & Charnay, P. (1994). Krox-20 riadi myelinizáciu v periférnom nervovom systéme.

• Wade, N. (2014). Identifikácia nových génov náchylnosti zapojených do úzkostných porúch. Stellenbosch University