Pearsonov syndróm: čo to je, príznaky, príčiny a liečba

Pearsonov syndróm Ide o zriedkavý zdravotný stav, ktorý napriek tomu, že poznáme len menej ako sto prípadov na celom svete, má vzbudilo záujem genetikov a molekulárnych biológov, pretože bolo objavené v r sedemdesiat.

V tomto článku sa ponoríme do tejto zriedkavej choroby, poznáme jej príznaky, príčiny, diagnostiku a liečbu.

• Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je Pearsonov syndróm?

Pearsonov syndróm je ochorenie genetického pôvodu spôsobené zmenami v DNA nachádzajúcej sa v mitochondriách. Táto zmena je vo väčšine prípadov spôsobená mutáciami, ktoré sa vyskytli počas delenia buniek, keď sa vytvára embryo.

Keďže ide o ochorenie spôsobené niečím, čo sa nachádza v každej z buniek tela, neexistuje žiadny známy spôsob vyliečiť ju, okrem toho, že predstavuje veľmi zlú prognózu, pričom jednotlivci s diagnózou Pearson sú deti, ktoré len zriedka budú žiť dlhšie ako tri roky.

Z tohto zriedkavého zdravotného stavu vyplýva niekoľko problémov, z ktorých hlavné sú hematologické, pečeňové a svalové. To všetko vedie k obmedzenej schopnosti jednotlivca interagovať s okolitým svetom, okrem toho predstavuje problémy v raste.

Prvým človekom, ktorý ho opísal, bol v roku 1979 Howard Pearson, po ktorom je pomenovaný. Táto choroba Je to také zriedkavé, že k dnešnému dňu je v medzinárodnej literatúre známych len asi sedemdesiat prípadov..

• Mohlo by vás zaujímať: "Top 10 genetických porúch a chorôb"

Príčiny

Pearsonov syndróm je genetického pôvodu. Vyskytuje sa ako dôsledok zmeny DNA vo vnútri mitochondrií, organely, ktorá je zodpovedná za bunkové dýchanie. Táto zmena môže byť spôsobená buď deléciou, to znamená čiastočnou alebo úplnou stratou molekuly DNA, alebo duplikáciou, to znamená, že sa oblasť DNA replikuje. Tieto zmeny sú vo väčšine prípadov spôsobené mutáciami v genetickom materiáli jednotlivca.

Tieto zmeny spôsobujú, že dochádza k ovplyvneniu metabolizmu, čo spôsobuje, že bunka neprijíma energiu správne, ktorý v konečnom dôsledku ovplyvňuje základné a pre organizmus životne dôležité procesy, ako napr aktívny transport látok v bunke, svalová kontrakcia, syntéza molekúl, medzi iní.

Diagnóza

Klinická prezentácia Pearsonovho syndrómu je variabilná, čo si vyžaduje dôkladné sledovanie pacienta, aby sa potvrdilo, že má tento stav zistite, aké sú hlavné problémy, s ktorými sa daný jednotlivec trápi, vzhľadom na to, že ako pri akomkoľvek inom ochorení, príznaky môžu byť u každého pacienta rôzne. Hlavným diagnostickým nástrojom tohto syndrómu je biochemicko-molekulárna štúdia., v ktorom bude vidieť, či má alebo nemá zmenu v mitochondriálnej DNA.

Vo väčšine prípadov je možné genetické testy vykonať až po narodení dieťaťa a sú zistené prvé príznaky, ktoré sú pravdepodobne spojené s Pearsonovým syndrómom prípadu betón. Hoci prenatálne testovanie syndrómu je teoreticky možné, analyzovať a interpretovať výsledky sú niečo naozaj ťažké, ako aj riskantné pre život plodu, ktorý sa ešte len formuje.

Symptómy

Prvé príznaky syndrómu sa objavujú počas prvého roku života, pričom sú jedným z najvýraznejších problémy s krvou a pankreasom. Vo väčšine prípadov sa jednotlivci nedožijú viac ako tri roky.

Pri tomto syndróme sú problémy v kostnej dreni, čo znamená problémy na úrovni krvi. Dreň neprodukuje biele krvinky (neutrofily) efektívne (pancytopénia), čo spôsobuje, že sa u jedinca nakoniec vyvinie anémia, ktorá sa môže vyvinúť veľmi vážne. Má tiež nízky počet krvných doštičiek a aplastickú anémiu.

Vo vzťahu k pankreasu, konkrétne k jeho exokrinnej časti (pankreatická insuficiencia exokrinný), pri tomto syndróme dochádza k dysfunkcii tohto orgánu, čo spôsobuje väčšiu atrofiu rovnaký.

Kvôli tomu, jedinci s Pearsonovým syndrómom majú problémy so vstrebávaním živín z potravy, čo vedie k problémom s výživou, ktoré majú za následok problémy s rastom a ťažkosti s priberaním, navyše s pomerne častou hnačkou.

Ale okrem problémov v krvi a pankrease existuje mnoho ďalších symptómov, ktoré definujú túto poruchu, ktorá sa považuje za multisystémové mitochondriálne ochorenie. Niektoré z týchto príznakov sú:

• Refraktérna sideroblastická anémia.
• Defektná oxidačná fosforylácia.
• Renálne a endokrinné zlyhanie.
• Zlyhanie pečene.
• Neuromuskulárne poruchy a myopatie.
• Problémy so srdcom.
• Atrofia sleziny.

Liečba

Pearsonov syndróm, ako sme už videli, je genetického pôvodu, pretože pozostáva zo zmeny mitochondriálnej DNA. To s terapeutickými nástrojmi, ktoré má súčasná medicína, nie je možné vyriešiť, a preto tento syndróm nemá žiadnu známu liečbu.

To však neznamená, že liečba nemôže byť aplikovaná na osobu, ktorá má tento zdravotný stav. Áno OK Terapia je zameraná na zmiernenie príznakov, s malými možnosťami naznačiť výraznú zmenu jeho prejavu, predstavuje ideálnu liečbu na zlepšenie kvality života pacienta. pacienta, okrem zníženia alebo priamej prevencie výskytu iných problémov, ktoré môžu byť sekundárne k Pearsonovmu syndrómu, ako sú infekcie.

Medzi problémy spojené so syndrómom patrí Earns-Sayreov syndróm., čo predpokladá zhoršenie sietnice, stratu sluchu, cukrovku a kardiovaskulárne ochorenia. Medzi ďalšie problémy patrí sepsa, endokrinné poruchy, kríza produkcie laktátovej acidózy a zlyhanie pečene. Všetky tieto patológie sú tie, ktoré v kombinácii so syndrómom prispievajú k tomu, že deti s touto diagnózou nemajú očakávanú dĺžku života oveľa dlhšiu ako tri roky.

Tí jedinci, ktorým sa podarí prežiť najskoršie detstvo, sa vyvíjajú a vykazujú hematologické príznaky. ktoré sa spontánne vyriešia, zatiaľ čo neurologické problémy a svalové problémy vznikajú a prechádzajú horšie. Ak doteraz neprezentovali Kearns-Sayreov syndróm, deti ho určite skončia po dosiahnutí veku troch rokov.

Treba podotknúť, že áno existuje chirurgická intervencia, ktorá výrazne zlepšuje život pacienta, aj keď je jeho účel paliatívny. Ide o transplantáciu kostnej drene, keďže syndróm postihuje kostnú dreň veľmi výrazným spôsobom a tento typ zásahu vám umožňuje predĺžiť si život o niečo dlhšie. Ak táto možnosť nie je možná, krvné transfúzie sú zvyčajne veľmi časté, najmä aby sa predišlo závažnej anémii spojenej s liečbou erytropoetínom.

Bibliografické odkazy:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Pearsonov syndróm: správa o prípade. Klinický výskum. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Nový syndróm refraktérnej sideroblastickej anémie s vakuolizáciou prekurzorov drene a exokrinnou dysfunkciou pankreasu. J Pediatric 1979; 95:976-984.