Goldenharov syndróm: príznaky, príčiny a liečba

Goldenharov syndróm je zriedkavý zdravotný stav pri ktorých pacient trpí malformáciami na rôznych častiach tela, najmä na stavcoch vonkajšieho ucha, tváre a krku.

Príčiny nie sú presne známe, ale predpokladá sa, že sú spôsobené interakciou environmentálnych a genetických faktorov a stupeň závažnosti je veľmi variabilný. Pozrime sa, čo táto zriedkavá choroba znamená ďalej.

• Súvisiaci článok: "Top 10 genetických porúch a chorôb"

Čo je Goldenharov syndróm?

Goldenharov syndróm, tiež nazývaný facio-aurikulo-vertebrálna alebo okulo-aurikulo-vertebrálna dysplázia, je veľmi zriedkavý zdravotný stav, pri ktorom sa vyskytujú rôzne malformácie. Tie pramenia z problémov počas vývoja plodu, konkrétne v prvej a druhý brachiálny oblúk, štruktúry, ktoré úplne vytvoria krk a hlavu dieťaťa vyvinuté.

Medzi hlavné malformácie prítomné v syndróme nájdeme jasnú asymetriu tváre, ako aj problémy v očiach, ušiach a chrbtici. Stupeň deformácie je veľmi variabilný od postihnutého k postihnutému, existujú prípady, v ktorých majú buď veľmi zle vytvorené ucho, alebo nemajú ani jedno. Môžu sa vyskytnúť aj benígne nádory oka a abnormality chrbtice.

Netýka sa to len tváre. Pacienti môžu mať problémy so srdcom, pľúcami a obličkami, ako aj poruchy centrálneho nervového systému. Príčina ochorenia sa stále skúma, hoci poukazuje na interakciu medzi genetikou a prostredím. Liečba je variabilná v závislosti od veku, závažnosti prípadu a toho, či ste už predtým podstúpili príslušné operácie.

Goldenharov syndróm Je súčasťou skupiny ochorení hemifaciálnej mikrozómie., zdravotné stavy, pri ktorých dochádza k zmenám na tvári a súvisiacich štruktúrach. Zatiaľ nie je známe, či sú všetky choroby zaradené do týchto skupín odlišné. stavov alebo ak by tvorili súčasť rovnakého patologického spektra, v ktorom by boli rôzne stupne závažnosť.

symptomatológie

Tento syndróm predstavuje rôzne stupne závažnosti, aj keď treba povedať, že v najľahších prípadoch možno symptómy a znaky považovať za veľmi invalidizujúce. Príznaky sú prítomné už od narodenia a je na zozname zdravotných stavov, ktoré môžu spôsobiť hluchotu. 70 % až 90 % prípadov postihuje iba jednu stranu tváre (zasiahnutie jednostranné), zvyčajne je najviac postihnutá pravá strana, približne 60 % prípadov.

Medzi príznakmi Goldenharovho syndrómu môžeme nájsť všetky druhy malformácií, najmä na tvári. Prakticky vo všetkých prípadoch existujú malformácie vonkajších uší, ktoré môžu zahŕňať nasledujúce príznaky:

• Preaurikulárne prívesky: koža a chrupavka umiestnené pred uchom.
• Mikrotia: veľmi malé ucho.
• Anotia: chýbajúce ucho.
• Hluchota.

Ako sme už komentovali, pri tomto syndróme je asymetria medzi dvoma stranami tváre, čo je zvyčajne spôsobené slabým vývojom jeho časti. Chyby, ktoré možno nájsť v deformovanej časti tváre, sú:

• Malé a ploché čeľuste, čeľusť a spánková kosť (85 % prípadov).
• očné dermoidné cysty: nerakovinové nádory zvyčajne v jednom oku.
• Prehnane veľké ústa na jednej strane tváre.
• Malé podnebie a jazyk na postihnutej strane.
• Svaly tváre sú obzvlášť malé na postihnutej strane.
• Rázštep pery a podnebia.

V očiach sa okrem cýst môžu vyskytnúť aj iné malformácie. Medzi ktorými môžeme nájsť:

• Blefarofimóza: veľmi malé očné viečka.
• Mikroftalmia: malé oko.
• Anoftalmia: absencia oka.
• Abnormality sietnice.
• Slepota.

Zmeny sa vyskytujú na stavcoch, hlavne v krčných. Môžu nastať nasledujúce stavy:

• Absencia stavcov.
• Prítomnosť hemivertebrae (stavce, ktoré sa vytvorili iba na jednej strane).
• Zrastené rebrá.
• Zakrivenie chrbtice: kyfóza a skolióza.

Ale hoci je tento syndróm známy aj ako facio-auriculo-vertebrálna dysplázia, neznamená to, že môžu existovať iba zmeny na tvári, ušiach a stavcoch. Deformácie možno nájsť v celej lebke, napríklad s veľmi malou hlavou a encefalokélou, teda deformácia mozgu, pri ktorej dochádza k vytlačeniu lebečnej výstelky a ochrannej tekutiny, čím sa vytvorí vydutina rôznych veľkostí. Z tohto dôvodu má 5 % až 15 % prípadov mentálne postihnutie.

Okrem toho môže dôjsť k poškodeniu iných častí tela, ako sú abnormality v pľúcach, obličkách a srdci. Medzi srdcovými anomáliami nájdeme predovšetkým defekty komorového septa a Fallotovu tetralógiu. Môžu sa vyskytnúť aj deformácie v kostiach končatín, ktoré zahŕňajú problémy, ako sú palice, abnormality v rukách a prstoch.

• Mohlo by vás zaujímať: "Strommeov syndróm: Symptómy, príčiny a liečba"

Možné príčiny

Odhaduje sa, že výskyt tohto syndrómu je 1 z 25 000 živonarodených detí, hoci genetická porucha spojená s týmto stavom, ktorá sa objavuje sporadicky, sa vyskytuje u 1 z 3 500 až 5 000 pôrodov. Postihuje najmä mužov s pomerom V/M 3/2.

Nie je presne známe, čo je príčinou Goldenharovho syndrómu, ale v prípadoch, ktoré boli opísané v literatúre, bolo navrhnutých niekoľko faktorov, rozdelené do štyroch: environmentálna, dedičná, multifaktoriálna a neznáma, pričom štvrtá a posledná skupina je označenie, na ktorom je väčšina prípady.

environmentálnych príčin

Spomedzi environmentálnych príčin sa ako hlavná navrhla užívanie liekov počas tehotenstva, ktoré obsahujú teratogénne látky, to znamená, že vyvolávajú malformácie plodu. Medzi nimi by boli:

• ibuprofén.
• aspirín.
• efedrín.
• tamoxifén.
• talidomid.
• Retinoidy.
• mykofenolát.

Je potrebné poznamenať, že ibuprofén, aspirín a efedrín, hoci sa predpokladá, že by mohli niečo spoločné s objavením sa syndrómu, nedávne štúdie naznačujú, že by to tak byť nemuselo Takže. Čo sa týka talidomidu, jeho pôsobenie ako činidla, ktoré vyvoláva vrodené malformácie, je dobre známe. tisícok novorodencov medzi 50. a 60. rokmi.

Ďalšou environmentálnou príčinou je užívanie drog počas tehotenstva, najmä kokaínu. Možnosť prejavu Goldenharovho syndrómu súvisí aj v prípade, že matka bola počas tehotenstva vystavená insekticídom a herbicídom.

Ďalšími environmentálnymi faktormi, v tomto prípade nesúvisiacimi s látkami, je skutočnosť, že matka má diabetes mellitus, má viacpočetné tehotenstvo alebo sa uchýlila k asistovanej reprodukcii.

• Mohlo by vás zaujímať: "Rozdiely medzi DNA a RNA"

genetické príčiny

Väčšinou, nástup syndrómu je sporadický. To znamená, že v rodine sa nevyskytli žiadne ďalšie prípady. Bola však zvýšená možnosť, že existujú genetické zmeny, ktoré vyvolávajú výskyt syndrómu, najmä abnormality v chromozóme 14.

Medzi 1% a 2% má syndróm autozomálne dominantné dedičstvo, aj keď sú zriedkavé prípady, v ktorých je dedičnosť autozomálne recesívna.

Dedičné prípady sú častejšie, keď syndróm postihuje obe strany tváre. Hluchota, abnormality v ústach a očné dermoidné cysty sa zvyčajne vyskytujú v sporadických prípadoch.

Prípady, v ktorých je príčina výlučne genetická alebo výlučne environmentálna, sú zriedkavé. Vo väčšine prípadov musí existovať interakcia medzi oboma faktormi, aj keď, ako sme už spomenuli, vo väčšine prípadov je presná príčina pre konkrétny prípad neznáma.

Diagnóza

Existuje možnosť pokúsiť sa diagnostikovať tento stav pred narodením dieťaťa. Pre to používa sa fetálny ultrazvuk, nukleárna magnetická rezonancia a genetické štúdie. V mnohých prípadoch je však diagnóza stanovená po narodení dieťaťa, pretože je oveľa jednoduchšie pozorovať postihnutie tváre voľným okom.

Aj keď je ovplyvnenie veľmi variabilné, vo väčšine prípadov ide o kombinácie symptómov, ktoré vôbec nie sú diskrétnezahŕňajúce asymetriu tváre, hypopláziu dolnej čeľuste a preaurikulárne prívesky, okrem malých uší a dermoidných cýst v očiach. Prítomnosť abnormalít v ušiach sa považuje za nevyhnutnú na diagnostiku.

Liečba

Goldenharov syndróm sa nedá vyliečiť. Liečba sa okrem voľby najvhodnejších nápravných opatrení zameriava na zvýšenie pohody postihnutého. aby ste sa uistili, že môžete vykonávať každodenné úlohy, najmä zamerané na zlepšenie zraku a sluchu. Liečba závisí od veku, najmä od toho, ako postihnuté kosti rastú a formujú sa.

Odborníci odporúčajú prijať sériu preventívnych opatrení, aby sa predišlo ďalším problémom pridružených lekárov, plánovať liečbu a vedieť, či existuje riziko, že sa iná osoba narodí s syndróm.

Spomedzi týchto opatrení je najdôležitejšie odobrať podrobnú anamnézu tehotenstva, aby ste vedeli, či existuje diabetes mellitus matky, krvácanie počas tehotenstva, viacnásobné tehotenstvo alebo ak sa použila reprodukcia asistovaná. Je tiež dôležité vedieť, či matka bola vystavená teratogénnym látkam alebo užívala drogy, najmä kokaín.

Ďalším dobrým opatrením je urobiť rodinnú históriu aspoň troch generácií, venovať osobitnú pozornosť príbuzným, ktorí mohli mať nejaký typ malformácie. Je veľmi dôležité vedieť, či sa vyskytli prípady asymetrie tváre, malformácií uší, hluchoty, problémov so srdcom alebo stavcami, akokoľvek sa tieto stavy môžu zdať nepatrné.

Čo sa týka novorodenca je vhodné vykonať kompletné fyzikálne vyšetrenie a vykonať štúdiu karyotypu. Mali by sa vykonať aj vyšetrenia sluchu v kombinácii s röntgenovými snímkami chrbtice, echokardiogramom a cervikálny ultrazvuk obličiek, okrem počítačovej tomografie spánkovej kosti, jednej z kraniálnych oblastí, kde je zvyčajne afektovanosť. Odporúča sa to najmä po piatich rokoch.

Vzhľadom na veľký počet symptómov a to, že postihujú rôzne časti tela, je dôležité, aby postihnuté deti sledovali viacerí odborníci. Medzi tie, ktoré nemôžu chýbať, patria:

• Genetickí lekári.
• Plastickí chirurgovia sa špecializujú na kraniálne malformácie.
• otolaryngológovia.
• očných lekárov
• Dermatológovia.
• Zubní lekári a ortodontisti.

U novorodencov je potrebná respiračná a alimentárna podpora v prípade malformáciínajmä v ústach, ktoré sťažujú dýchanie a prehĺtanie. Poruchy čeľuste sa korigujú chirurgickými zákrokmi. Vonkajšie ucho je zrekonštruované a líca sú vyplnené, aby tvár získala väčšiu symetriu.

Predpoveď

V závislosti od malformácií, ktoré dieťa s Goldenharovým syndrómom predstavuje, prognóza je veľmi variabilná.

Prekvapivo väčšina detí s diagnostikovaným týmto syndrómom má normálnu dĺžku života, ale To platí najmä v prípade, že malformácie nepostihujú veľmi závažným spôsobom orgány alebo systémy individuálne. V prípade, že pacientovi chýba akýkoľvek vnútorný orgán, zriedkavý príznak, ale stále prítomný v tomto syndróme, a ktoré majú zvyčajne za následok problémy so srdcom, obličkami alebo centrálnym nervovým systémom, je prognóza zvyčajne menšia priaznivý.

Bibliografické odkazy:

• González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel a López Quintana, Calixto. (2016). Goldenharov syndróm: o prípade. Primárna starostlivosť o deti, 18 (69), 49-53. Získané 2. marca 2020 z http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=sk&tlng=sk.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Klinické prejavy u 17 gréckych pacientov s Goldenharovým syndrómom. Genet. počíta. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R (2006). "Goldenharov syndróm s rôznymi klinickými prejavmi". Cleft Palate-Craniofacial Journal. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094