Strommeov syndróm: Symptómy, príčiny a liečba

Počuli ste už o Strommeho syndróme? Je to veľmi zriedkavé, autozomálne (objavujúce sa na nepohlavných chromozómoch) genetické ochorenie. a recesívne (čo znamená, že oba gény v páre musia byť zmutované, aby vytvorili choroba).

Tento syndróm postihuje najmä črevo, ale aj mnohé iné štruktúry a systémy (srdcové, kostrové, neurologické...).

V tomto článku poznáme jeho najdôležitejšie charakteristiky, symptómy, príčiny a možné spôsoby liečby.

• Súvisiaci článok: "Top 10 genetických porúch a chorôb"

Čo je Strommeov syndróm?

Strommeov syndróm (v angličtine, Strømme syndróm) je autozomálne recesívny genetický syndróm, považovaný za zriedkavý, ktorý postihuje najmä črevo. Vytvára črevnú atréziu, ktorá má za následok určité vrodené malformácie v štruktúre čreva (ako je nedostatok jeho časti), čo spôsobuje črevnú obštrukciu.

V prípade Strommeovho syndrómu je črevná atrézia charakterizovaná tým, že má „jablkovú kožku“, čo znamená, že zostávajúce črevo je skrútené okolo svojej hlavnej tepny.

Okrem týchto malformácií v čreve sa pri Strommeho syndróme objavujú aj ďalšie dva kľúčové príznaky:

očné abnormality a mikrocefália.

Pripomeňme si, že mikrocefália je to zdravotný stav, ktorý naznačuje, že mozog sa u dieťaťa nevyvíja správne, takže hlava je menšia ako normálne; mikrocefália sa môže objaviť pri narodení alebo sa môže vyvinúť počas prvých rokov života.

Pri Strommeho syndróme predná tretina oka (nazývaná tiež predný segment alebo jamka vnútro), ktorý zahŕňa určité štruktúry oka (rohovka, dúhovka, ciliárne a šošovkové teleso). nedostatočne rozvinuté. Okrem toho je syndróm charakterizovaný miernym oneskorením vo vývoji.

Toto sú najtypickejšie príznaky Strommovho syndrómu, hoci sa objavujú aj iné, o niečo menej často. Jednou z nich je interatriálna komunikácia (nazývaná aj ASD), ktorá pozostáva z vrodené ochorenie srdca, pri ktorom krv prúdi medzi srdcovými predsieňami.

Okrem toho u ľudí so Strommovým syndrómom je zvýšený svalový tonus a často sa objavujú aj abnormality kostry. Niekedy sa objavia aj iné stavy, ako napr mentálne postihnutie, slabá reč, slabá motorická funkcia alebo iné príznaky.

prevalencia

Strommeho syndróm je to veľmi zriedkavý stav, hoci údaje o jeho prevalencii stále nie sú známe. Je známe, že áno, v roku 2017 ju diagnostikovali približne 13 ľuďom.

Pôvod

Boli to Petter Strømme, nórsky pediater, spolu so svojím tímom, ktorý po prvý raz identifikoval symptómy Strommovho syndrómu v roku 1993 (ako vidíme, jeho názov je odvodený od jeho „objaviteľa“).

Strømme a jeho kolegovia pozorovali symptómy syndrómu u dvoch bratov, hoci až v roku 2008 bol tento syndróm po prvýkrát pomenovaný v štúdii s iným pacientom. Neskôr, v roku 2015, sa podarilo presne identifikovať patogénne mutácie produkované v géne CENPF, ktoré charakterizujú Strommov syndróm.

Len rok po tomto dátume, v roku 2016, sa zistilo u súrodencov, u ktorých sa symptómy prejavili v roku 1993, mutácie v géne CENPF (v oboch kópiách génu), prostredníctvom genetickej štúdie. Takto by sa tieto mutácie v géne dali identifikovať ako príčina Strommovho syndrómu.

• Mohlo by vás zaujímať: "15 najdôležitejších chromozómových syndrómov"

Symptómy

Všeobecným spôsobom sme videli, aké sú najcharakteristickejšie symptómy Strommovho syndrómu; Teraz si ich pozrieme jeden po druhom a podrobnejšie.

1. črevná atrézia

Črevná atrézia, ktorá charakterizuje Strommov syndróm, pozostáva z absencia určitých častí čreva alebo ich zúženie. To znamená črevnú obštrukciu, ktorá si vyžaduje operáciu.

2. očné abnormality

Oči sú zvyčajne menšie ako normálne a sú tiež nedostatočne vyvinuté (tiež to je zvyčajne vidieť viac na jedno oko ako na druhé).

Zmeny, ktoré sa môžu objaviť, sú: kolobóm v dúhovke (druh diery), šedý zákal, sklerokorea (rohovka splýva s očným bielkom), leukóm (zákal rohovky), mikrorohovka (rohovka malý)...

3. mikrocefália

Ako sme už videli, mikrocefália znamená, že mozog sa vyvíja abnormálne, čo naznačuje menšia hlava ako zvyčajne. S tým môže byť spojené aj mentálne postihnutie, záchvaty, trpaslík, motorické poruchy...

4. Stredné oneskorenie vývoja

Vo všeobecnosti je oneskorenie vo vývoji zvyčajne stredné až závažné, hoci existujú prípady, keď je mierne.

5. predsieňová komunikácia

Srdce môže byť ovplyvnené aj pri Strommeho syndróme prostredníctvom srdcových chorôb vrodený defekt predsieňového septa, ktorý zahŕňa prúdenie krvi medzi predsieňami od srdca.

6. Zvýšený svalový tonus

Tiež sa nazýva hypertónia, zvýšený svalový tonus je ďalším znakom Strommovho syndrómu.

7. Kostné abnormality

Kostrový systém je tiež zmenený rôznymi abnormalitami, ako sú: dysplázia bedrového kĺbu (ktorá môže viesť k dislokácii), metopická kraniosynostóza, sploštené stavce, malformácie v hrudnej stene (čo sa nazýva rázštep hrudnej kosti) atď.

8. Fyzikálne vlastnosti (fenotyp)

Na fyzickej úrovni (teda z hľadiska fenotypu) ľudia so Strommovým syndrómom Zvyčajne sú to ľudia nízkej postavy, s veľkými, nízko nasadenými ušami, veľkými ústami a malou čeľusťou., jemné alebo riedke ochlpenie a epikantické záhyby (čo sú záhyby kože horného viečka, ktoré pokrývajú vnútorný kútik oka).

Príčiny

Ako sme videli, Strommov syndróm pozostáva z genetického stavu. Je to spôsobené sériou mutácií v oboch kópiách génu nazývaného CENPF; Uvedený gén kóduje F proteín centroméry, ktorý sa podieľa na procesoch delenia buniek.

Na druhej strane, gén CENPF je spojený s procesmi bunkového delenia, migrácie a diferenciácie. Čo sa stane, keď tento gén zmutuje (objavia sa v ňom mutácie)? Toto delenie buniek je pomalšie a tiež určité procesy embryonálneho vývoja sú prerušené alebo neúplné.

Ako sa diagnostikuje Strommeov syndróm? Vo všeobecnosti sa klinická diagnóza stanovuje, teda na základe symptómov, aj keď logicky Genetické testy sú tie, ktoré potvrdia diagnózu, navyše poskytnú oveľa viac informácií. kompletný.

Liečba

Čo sa týka liečby Strommovho syndrómu, zameriava sa predovšetkým na symptómy (každý z nich bude potrebovať svoju špecifickú liečbu). Na úrovni čreva, a na liečbu črevnej atrézie, čo sa robí, je opraviť malformáciu chirurgicky, zvyčajne v detstve.

Konkrétne sa vykonáva chirurgická anastomóza, technika používaná na začlenenie nového spojenia medzi dvoma štruktúrami nesúcimi tekutiny v tele (v tomto prípade črevá).

Predpoveď

Čo sa týka prognózy tohto syndrómu, stále nie je jasná. Väčšina ľudí so Strommovým syndrómom prežije do narodenia a detstva., aj keď je časť prípadov (menšina), ktoré sú vážnejšie a neprežijú (alebo zomrú pred narodením, alebo krátko po ňom).

Bibliografické odkazy:

• Dorum, B.A., Şambel, I. T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Strommeho syndróm: nové klinické znaky. APSP Journal of Case Reports. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). Strommeho syndróm je ciliárna porucha spôsobená mutáciami v CENPF. Hum. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC pre Strommeov syndróm a poruchy súvisiace s CENPF. European Journal of Human Genetics: 1.–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Ďalší dôkaz syndrómu „jablkovej šupky“ intestinálnej atrézie, očných abnormalít a mikrocefálie. klin. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Črevná atrézia jablkovej šupky u súrodencov s očnými abnormalitami a mikrocefáliou. Klinická genetika. 44 (4): 208–210.