Progéria: príčiny, symptómy a liečba

Odkedy bola po prvýkrát opísaná v roku 1886, progéria sa stala skutočne známou chorobou zvláštnosť: zdá sa, že deti s touto ťažkou poruchou starnú veľmi rýchlo a prejavujú príznaky podobné tým Staroba. V tomto článku si to vysvetlíme aké sú príznaky, príčiny a liečba progérie.

• Mohlo by vás zaujímať: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Čo je to progéria?

Progéria je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje zrýchlené a predčasné starnutie u chlapcov a dievčat ktorí to trpia Slovo „progéria“ pochádza z gréčtiny a dalo by sa preložiť zhruba ako „predčasná staroba“.

Táto porucha je na počesť známa aj ako „Hutchinsonov-Gilfordov syndróm progérie“. Jonathan Hutchinson a Hastings Gilford, ktorí ho nezávisle opísali na konci XIX storočia.

Je to veľmi zriedkavé ochorenie vo svetovej populácii: odhaduje sa, že sa vyskytuje asi u 1 zo 4 miliónov pôrodov. Počas histórie medicíny bolo zaznamenaných asi 140 prípadov progérie, aj keď sa verí, že podobný počet ľudí by mohol byť dnes na celom svete postihnutý.

Väčšina ľudí postihnutých progériou zomiera predčasne. Priemerná dĺžka života je okolo 14 alebo 15 rokov., hoci niektorí pacienti prežívajú aj viac ako 20 rokov. Smrť je najčastejšie spôsobená srdcovým infarktom a mŕtvicou spojenou so zmenami v obehovom systéme.

• Mohlo by vás zaujímať: "Edwardsov syndróm (trizómia 18): príčiny, symptómy a typy"

Hlavné príznaky a znaky

Dievčatá a chlapci s progériou často vyzerajú normálne mesiace po narodení. Čoskoro sa však ukáže, že ich rýchlosť rastu a priberania na váhe je nižšia ako u iných malých detí a zdá sa, že rýchlosť starnutia sa vynásobí 10.

Navyše objavujú sa charakteristické črty tváre, ako je tenký nos a zakončené zobákom, tenkými perami a výraznými očami a ušami. Tvár má tendenciu byť tenšia, užšia a viac vráskavá ako u ostatných dievčat a chlapcov; niečo podobné sa deje aj s kožou ako celkom, ktorá sa javí ako zostarnutá a vykazuje aj deficit podkožného tuku.

Veľmi často sa vyskytujú aj ďalšie príznaky pripomínajúce starnutie, ako je vypadávanie vlasov a výskyt malformácií v kĺboch. napriek tomu intelektuálny a motorický vývoj nie je ovplyvnenýPreto môžu deti s progériou prakticky normálne fungovať.

Kardiovaskulárne abnormality charakteristické pre progériu, prejavujúce sa predovšetkým v prítomnosti aterosklerózy a zhoršujúce sa z s postupujúcim vývojom, sú základným znakom na pochopenie krátkej priemernej dĺžky života ľudí s progéria.

Synteticky teda môžeme povedať, že najbežnejšie príznaky a príznaky progérie sú nasledovné:

• Oneskorený rast a prírastok hmotnosti počas prvého roku života.
• Nízka výška a hmotnosť.
• Generalizovaná telesná slabosť v dôsledku degenerácie svalov a kostí.
• Neúmerne veľká veľkosť hlavy (makrocefália).
• Zmeny v morfológii tváre (napr. a. užšie a zvrásnené).
• Čeľusť menšia ako normálne (mikrognatia).
• Strata vlasov na hlave, v obočí a na mihalniciach (alopécia).
• Oneskorený alebo chýbajúci vývoj zubov.
• Slabosť, suchosť, drsnosť a jemnosť pokožky.
• Otvorenie fontanel (diery v lebke detí).
• Znížený rozsah pohybu v kĺboch ​​a svaloch.
• Skorý výskyt aterosklerózy (kôrnatenie tepien v dôsledku hromadenia tuku).
• Zvýšené riziko infarktu a mŕtvice.
• Neskorý vývoj renálnych zmien.
• Progresívna strata zrakovej ostrosti.

Príčiny tohto ochorenia

Vývoj progérie bol spojený s náhodné mutácie v géne LMNA, ktorý má funkciu syntetizovať proteíny (hlavne lamin A a C), ktoré sú nevyhnutné na vytvorenie filamenty, ktoré poskytujú pevnosť a odolnosť bunkovým membránam, ako aj dávajú tvar jadru z bunky.

Zmeny v géne LMNA spôsobujú, že bunky, najmä ich jadrá, sú nestabilnejšie ako normálne, a preto sú častejšie poškodené. To spôsobuje, že ľahšie degenerujú a majú tendenciu predčasne umierať. Nie je však presne známe, ako táto mutácia súvisí so znakmi progérie.

Hoci to nie je vo všeobecnosti spojené s genetickou dedičnosťou, v niektorých prípadoch sa zdá, že mutácie v géne LMNA sa prenášajú z rodiča na dieťa prostredníctvom autozomálne dominantného mechanizmu.

• Súvisiaci článok: "Čo je to epigenetika? Kľúče na pochopenie"

Liečba

Keďže progéria je spôsobená genetickými mutáciami, v súčasnosti neexistujú žiadne účinné liečby na úpravu jej prejavov. Preto Manažment prípadov progérie je hlavne symptomatický.

Proti zvýšenému riziku srdcovej a mozgovej príhody možno bojovať užívaním liekov ako napr statíny (používajú sa na zníženie hladiny cholesterolu) a kyselina acetylsalicylová, známejšia ako „aspirín“. Niekedy sa vykonáva aj bypass koronárnej artérie.

Dýchacie, kostrové, svalové, obličkové problémy a iné typy sa riešia podobným spôsobom: liečba prejavov bez zásahu na genetickej úrovni. Hoci výskum v tomto smere prebieha, žiadna terapia progérie zatiaľ nebola preukázaná ako účinná.

Bibliografické odkazy:

• Gilford, H. & Shepherd, R. c. (1904). Ateleióza a progéria: nepretržitá mladosť a predčasná staroba. British Medical Journal, 2 (5157): 914–8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinsonov-Gilfordov syndróm progérie. Génové recenzie. Získané 4. júla 2017 z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Prípad vrodenej absencie vlasov s atrofickým stavom kože a jej príveskov u chlapca, ktorého matka bola od šiestich rokov takmer úplne holohlavá na alopecia areata. Lancet, 1 (3272): 923.