Steinertova choroba: príčiny, symptómy a liečba

Steinertova choroba, najčastejšia forma myotonickej svalovej dystrofie u dospelých, je forma dystónie, ktorá postihuje dobrovoľné svaly a mnoho ďalších orgánov tela.

Steinertova choroba je jednou z najrozmanitejších a heterogénnych chorôb ktoré sú známe, pretože sa prejavuje veľmi odlišnými spôsobmi vo svojej závažnosti, veku nástupu a postihnutých systémoch: od mozgu, zraku a imunitného systému až po kožu a reprodukčný systém. Vedieť, čo je príčinou tohto ochorenia a ako sa prejavuje u tých, ktorí ním trpia.

• Mohlo by vás zaujímať: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je Steinertova choroba?

Steinertova choroba, prvýkrát opísaná v roku 1909, je typ geneticky prenosnej svalovej dystrofie. Mutácia v géne, ktorý zasahuje do normálnej funkcie svalov, im bráni v správnom vykonávaní ich úlohy. Ide o autozomálne dominantnú mutáciu, takže ak má mutáciu jeden z dvoch rodičov, je 50% šanca, že sa u dieťaťa uvedená mutácia prejaví.

Preto je pre diagnózu potrebné vykonať kompletnú rodinnú anamnézu, fyzikálne vyšetrenie a laboratórne testy. Konečné potvrdenie sa získa genetickým testom.

Krv pacienta bude testované, aby sa zistilo, či obsahuje génovú mutáciu opísanú ako spôsobujúcu Steinertovu chorobu. Dnes je to tiež možné urobte prenatálny test a zistite, či DNA plodu obsahuje túto mutáciu a či sa u neho rozvinie choroba.

Pretože existuje veľa svalových porúch, ktoré môžu napodobňovať Steinertovu chorobu, je to tak diagnostika sa často oneskoruje, keďže príznaky sú zmätené a je potrebné vylúčiť to druhé choroby predtým. Z tohto dôvodu si lekári musia byť vedomí širokého spektra variability, s ktorou sa choroba prejavuje, a čo najskôr dospieť k diagnóze.

Je zaujímavé, že pri tejto poruche sa vyskytuje fenomén nazývaný „predvídanie“. Ochorenie je diagnostikované v každej generácii skôr a skôr., čo má za následok väčšiu závažnosť symptómov.

• Mohlo by vás zaujímať: "Duchennova svalová dystrofia: čo to je, príčiny a symptómy"

Príznaky Steinertovej choroby

Vyznačuje sa tým progresívne zhoršovanie vôľových svalov, stáva sa slabším a ťažšie ovládateľným. Zhoršenie sa premieta do myopatie, teda svalovej slabosti, ktorá sťažuje kontrakciu a neumožňuje dosiahnuť rovnaký stupeň napätia ako u normálneho človeka. Napríklad kvôli ťažkostiam s pohybom tvárových svalov budú mať ťažkosti s artikuláciou zvukov.

Ľudia so Steinertovou chorobou navyše predlžujú svalové kontrakcie a po ich použití nedokážu uvoľniť niektoré svaly. Toto sa nazýva myotónia. Napríklad po tom, čo si s niekým potrasiete rukou alebo chytíte kľučku na otvorenie dverí, môže byť pre nich veľmi ťažké uvoľniť sa.

1. neurologické prejavy

Inteligencia ľudí so Steinertovou chorobou je normálna, ale kvôli svalovým ťažkostiam môžu mať problémy s učením a vývojové oneskorenie. Poškodenie nervov nôh a rúk a nadmerné denná ospalosť, čiastočne spojené s úsilím spojeným s dlhším napätím svalov dobrovoľníka.

Títo ľudia sa často cítia vyčerpaní, preto znižujú svoju aktivitu, čo ovplyvňuje ich prácu aj každodenný život. Ako choroba postupuje, nechávajú bokom príjemné činnosti, čo ovplyvňuje vašu náladu.

Nie je nezvyčajné nájsť šedý zákal vo videní pacientov so Steinertom, poškodenie sietnice alebo pokles očných viečok v dôsledku svalovej slabosti v častiach zodpovedných za ich udržiavanie otvorené.

2. kardiorespiračné problémy

Je bežné, že novorodenci majú problémy s dýchaním, ako aj pľúcne infekcie. V dôsledku svalovej slabosti, ľudia so Steinertovou chorobou môžu aspirovať, to znamená nasávať tekutiny alebo pevné látky cez dýchací trakt, dosiahnuť bod zaplavenia pľúc. Mnoho pacientov má ťažkosti s dýchaním dostatočného množstva vzduchu a nedochádza k úplnému okysličeniu. Pri strate svalového tonusu sa stáva, že počas spánku sa dýchacie cesty môžu čiastočne upchať, čo spôsobí spánkové apnoe.

Srdcové problémy pri ochorení zahŕňajú poruchy rytmu, svalovú hypertrofiu, znížený krvný tlak a v niektorých prípadoch aj náhlu smrť. Môžu tiež predstavovať hormonálne zvláštnosti, ako je inzulínová rezistencia alebo predčasná plešatosť u mužov. Okrem toho sa v krvi nachádza nižšia hladina protilátok.

3. Ostatné postihnuté systémy

Postihnutý je aj gastrointestinálny systém. Pacienti majú po jedle problémy s prehĺtaním a bolesť a opuch. Postihnutý je tráviaci trakt, ako je zápcha, hnačka, syndróm dráždivého čreva a gastrointestinálny reflux. Žlčové kamene sú veľmi časté, sa stáva dôvodom zásahu až u tretiny pacientov.

Reprodukčný systém trpí následkami poruchy: semenníky sú menšie, menší počet spermií a menej testosterónu u mužov, čo bráni plodnosti. Ženy so Steinertovou chorobou tiež je pravdepodobnejšie, že potratia a mať viac problémov pri pôrode.

Liečba

Hoci na Steinertovu chorobu neexistuje liek, je to možné vykonávať symptomatickú liečbu na zlepšenie kvality života pacienta. Okrem lekárskeho zásahu pre každý špecifický príznak bude potrebné vykonať terapiu rehabilitačná fyzikálna terapia s fyzickým terapeutom na získanie alebo udržanie svalového tonusu možné.

Pracovná terapia vám veľmi pomôže udržať pacienta aktívneho a neupadnúť do bezmocnosti nečinnosti, čím sa predchádza svalovej atrofii a spomaľuje sa degenerácia. Pre tých pacientov, ktorí majú ťažkosti s artikuláciou zvukov, môže byť logopéd veľmi nápomocný.

Postava psychológa môže byť zásadným pomocníkom pri riešení emocionálnych problémov, ktoré takáto obmedzujúca choroba so sebou prináša a predovšetkým oživiť motiváciu pacienta. Je dôležité, aby ste prevzali zodpovednosť za liečbu a nezostávajte v pasívnom postoji k svojmu ochoreniu, pre ktoré je dobré, že liečba medzi zdravotným tímom a príbuznými pacienta je plynulá.